Mese: Febbraio 2026

Venerdì 27 febbraio alle ore 16:30, presso la Sala Inguscio della Regione Basilicata, si terrà il convegno “Malattie Rare – Disabilità, diritti e percorsi di vita”, promosso e coordinato da Marika Padula, Garante per le persone con disabilità della Regione Basilicata.

All’importante appuntamento istituzionale sarà presente anche A.Ma.R.A.M. APS – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, che conferma il proprio impegno nella tutela dei diritti delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie, promuovendo il dialogo tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni del territorio.

Il convegno vedrà i saluti istituzionali di:

• Marcello Pittella, Presidente del Consiglio Regionale della Basilicata
• Cosimo Latronico, Assessore alla Salute della Regione Basilicata
• Tiziana Silletti, Garante della Salute – Regione Basilicata

Seguiranno gli interventi di medici specialisti che operano quotidianamente nell’ambito delle malattie rare e dei percorsi di presa in carico:

• Domenico Dell’Edera, Responsabile UOSD Genetica ed Immunogenetica – Centro di Riferimento Regionale ASM
• Maria Cristina Mencoboni, Pediatra – Vice Presidente OMCEO Matera, Volontaria Ass. Gianfranco Lupo OdV
• Vito Cilla, Pediatra già Direttore di Distretto, Consulente Sportello Malattie Rare – ASM, Volontario Ass. Gianfranco Lupo OdV
• Maria Laura Pisaturo, Dirigente medico – Centro Regionale Diagnosi Prenatale, UOC Ostetricia e Ginecologia – AO San Carlo
• Concetta Laurentaci, Responsabile UOSD Percorsi Riabilitativi Protesica – ASM

La presenza di A.Ma.R.A.M. APS a questo momento di confronto rappresenta un segnale concreto di collaborazione interregionale e di costruzione di una rete sempre più solida tra associazioni e sistema sanitario, con l’obiettivo di migliorare i percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi per le persone con malattia rara.

L’incontro è aperto a pazienti, famiglie, operatori sanitari, associazioni e cittadini: un’occasione preziosa per condividere esperienze, criticità e prospettive future, mettendo al centro la persona, i diritti e la qualità della vita.

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66

Diamo una RiCARICA alla RICERCA: la Pasqua solidale di A.Ma.R.A.M. Aps

Pasqua è condivisione, piccoli gesti e cose semplici che sanno di famiglia. Quest’anno, però, può essere anche molto di più: può diventare un aiuto concreto alla ricerca e alla sensibilizzazione sulle malattie rare. È questo il cuore dell’iniziativa di A.Ma.R.A.M. Aps (Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia): una raccolta fondi che unisce dolcezza e impegno, con un messaggio chiaro fin dal titolo: “Diamo una RiCARICA alla RICERCA”.

L’obiettivo è sostenere le attività dell’associazione e continuare a dare voce a chi vive ogni giorno la complessità delle patologie rare: percorsi spesso lunghi, diagnosi difficili, bisogni di tutela, condivisione, supporto, informazioni e presenza sul territorio. La ricerca scientifica è fondamentale, ma lo è anche la sensibilizzazione: far conoscere, spiegare, creare attenzione. Perché la rarità non significa invisibilità.

Per partecipare alla raccolta fondi, A.Ma.R.A.M. Aps propone due modi semplici per dare un contributo:

• Uovo di cioccolato (320 g), disponibile fondente o al latte, senza glutine – Contributo: 10 euro

• Libro “Erlupo Mario e Cappuccetto Rosso” – Contributo: 10 euro

Un gesto accessibile, pensato per trasformare un acquisto pasquale in una scelta di valore: qualcosa che puoi regalare, condividere, portare in casa… sapendo che quel contributo alimenta una causa reale.

Accanto alla raccolta fondi, l’associazione ricorda anche la possibilità di sostenerla tramite 5xMille: un modo semplice per aiutare senza costi aggiuntivi per il contribuente. Il Codice Fiscale indicato è 91115080722.

Chi desidera informazioni o vuole prenotare può contattare i referenti sul territorio:

• Altamura: Lara 3885972475 – Sara 3332988962 – Filippo 3290214282

• Gravina in Puglia: Teodora 3483333483

• Santeramo in Colle: Rosanna 3420029665

• Barletta: Rocco 3470660876 – Antonella 3474529150

• Matera: Angelica 3283032214

• A.Ma.R.A.M. Aps: Enzo 3888982266

Per approfondire e restare aggiornati: www.amaram.it – info@amaram.it

In un periodo dell’anno in cui tutto parla di rinascita, scegliere la Pasqua solidale di A.Ma.R.A.M. Aps significa fare la propria parte con un gesto semplice, ma capace di lasciare il segno. Una “ricarica” alla ricerca, ma anche alla speranza.

Il progetto seguito da A.Ma.R.A.M. APS sarà presentato il 23 febbraio 2026 al Policlinico di Bari

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è la malattia autoinfiammatoria ereditaria che colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea. Nonostante abbia una base genetica ben definita, la FMF non si manifesta in modo uniforme nei diversi Paesi. Differenze genetiche, ambientali e legate ai sistemi sanitari influenzano in maniera significativa il decorso della malattia, la tempestività della diagnosi e la risposta alle cure.

In questo contesto si inserisce un importante progetto di ricerca internazionale, seguito con attenzione da A.Ma.R.A.M. APS – Associazione Malattie Rare Alta Murgia, che verrà presentato ufficialmente il 23 febbraio 2026 in occasione dell’evento formativo:

“Costruire il futuro delle malattie rare – Rete, percorsi e leadership clinica”,

organizzato dal Centro di Ricerca e Assistenza Sovraziendale per le Malattie Rare dell’AOUC Policlinico di Bari – Giovanni XXIII, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Il progetto di ricerca

Il progetto fa parte delle attività assistenziali, di ricerca e didattiche nel centro di riferimento malattie FMF-autoinfiammatorie presso la Clinica Medica “A. Murri” (Direttore Prof. Piero Portincasa, Ordinario di Medicina Interna), Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa Area Jonica (Direttore Prof. Francesco Giorgino), Università degli Studi di Bari Aldo Moro (Rettore Prof. Roberto Bellotti) presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico (Direttore Generale Dott. Antonio Sanguedolce, Dir. Sanitario Dott. Donato Sivo)

Lo studio, grazie al gruppo di ricerca internazionale operante in Clinica Medica, ha coinvolto anche l’Unità operativa di Genetica Medica nel Policlinico e 3 Università libanesi tra Beirut e Tiro.

La ricerca nasce con l’obiettivo di comprendere meglio come la FMF si esprima in contesti diversi, mettendo a confronto due popolazioni dell’area mediterranea: Italia (Puglia) e Libano. I risultati contribuiscono a rafforzare la conoscenza clinica della malattia e a migliorare i percorsi di diagnosi, cura e presa in carico dei pazienti.

Cos’è la FMF e perché è una malattia complessa

La FMF è causata da mutazioni del gene MEFV, che codifica la proteina pirina, fondamentale nella regolazione dell’infiammazione innata. Le alterazioni di questo meccanismo determinano attacchi ricorrenti di febbre e infiammazione delle sierose (peritoneo, pleura, articolazioni), con sintomi come dolore addominale e toracico, artralgie e mialgie.

Se non adeguatamente trattata, la FMF può portare a una complicanza grave e potenzialmente fatale: l’amiloidosi renale. Per questo la diagnosi precoce e una terapia continuativa sono elementi essenziali.

Lo studio: Italia e Libano a confronto

Lo studio ha analizzato 443 pazienti affetti da FMF:

• 165 pazienti italiani
• 278 pazienti libanesi

Sono stati raccolti dati clinici, genetici e terapeutici, affiancati da un questionario approfondito su un sottogruppo di pazienti per valutare conoscenza della malattia, frequenza e gravità degli attacchi, errori diagnostici e risposta ai trattamenti.

Diagnosi tardiva e consapevolezza della malattia

Uno dei dati più rilevanti riguarda il ritardo diagnostico.

In Italia, la diagnosi arriva mediamente 8–10 anni dopo l’esordio dei sintomi, mentre in Libano il ritardo è molto più contenuto (circa 3 anni).

I pazienti libanesi mostrano una maggiore consapevolezza della FMF prima della diagnosi, spesso grazie a una storia familiare positiva. In Italia, invece, la FMF è ancora poco riconosciuta, con un alto numero di misdiagnosi, soprattutto appendicite e patologie gastrointestinali, che in alcuni casi portano a interventi chirurgici non necessari.

Genetica e gravità della malattia

Dal punto di vista genetico emergono differenze significative:

• Nei pazienti italiani prevalgono varianti come R202Q, E148Q e R761H, spesso associate a forme più lievi o a espressività variabile.
• Nei pazienti libanesi sono più frequenti mutazioni “fondatrici” come M694V, M694I e V726A, storicamente legate a forme più severe.

Queste differenze genetiche si riflettono nella clinica: i pazienti libanesi presentano attacchi più frequenti, sintomi più intensi e febbri più elevate, mentre i pazienti italiani mostrano in media un decorso più lieve.

Terapie e accesso alle cure

La colchicina resta il trattamento di prima linea per la FMF ed è utilizzata nella quasi totalità dei pazienti. Tuttavia, la risposta terapeutica risulta migliore nei pazienti italiani, con una riduzione più marcata della febbre e della gravità dei sintomi.

Un fattore determinante è l’accesso alle terapie biologiche anti-IL-1 (come anakinra e canakinumab), più facilmente disponibili in Italia rispetto al Libano, dove limiti economici e di sistema sanitario ne riducono l’uso.

Oltre la genetica: ambiente e sistema sanitario

Uno degli aspetti più innovativi dello studio è il confronto tra pazienti con identiche mutazioni genetiche. Anche in questi casi, i pazienti libanesi mostrano un esordio più precoce e una malattia più severa, a conferma del ruolo determinante di fattori ambientali, culturali, assistenziali e organizzativi.

Presentazione del progetto il 23 febbraio 2026

I risultati di questo importante progetto di ricerca saranno presentati il 23 febbraio 2026 durante l’evento formativo:

“Costruire il futuro delle malattie rare – Rete, percorsi e leadership clinica”

Aula De Benedictis – Policlinico di Bari

ore 8:30 – 17:00

L’evento rappresenta un momento fondamentale di confronto tra clinici, ricercatori, istituzioni e associazioni di pazienti, e si inserisce pienamente nella missione di A.Ma.R.A.M. APS: promuovere la ricerca, la consapevolezza e il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da malattie rare.

Fonte scientifica

L’articolo è basato sullo studio scientifico:

“Genetic and clinical features in Italian and Lebanese subjects with familial Mediterranean fever (FMF)”,

scritto da Nour Jaber, Mohamad Khalil, Hala Abdallah, Laura Mahdi, Vita Giordano, Ahmad Daher, Fatima Shamesseddin, Ghassan Ghssein, Nicoletta Resta, Agostino Di Ciaula, Alessandro Stella e Piero Portincasa,

pubblicato nel European Journal of Internal Medicine (2026).

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Le GNM 2026 – Giornate Neuromuscolari rappresentano un appuntamento di riferimento per aggiornare e mettere a confronto competenze cliniche, territoriali e istituzionali sul tema delle malattie neuromuscolari e, più in generale, della gestione delle malattie rare. L’evento si svolgerà sabato 21 marzo 2026 a Bari, presso l’Aula De Benedectis del Complesso Polifunzionale – Policlinico di Bari, con una giornata di lavori rivolta a professionisti sanitari e operatori coinvolti nei percorsi di diagnosi, presa in carico e trattamento. 

A.Ma.R.A.M. APS (Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia), sarà presente ufficialmente con la partecipazione del Presidente Vincenzo Pallotta.

Obiettivo della giornata

Il filo conduttore dell’edizione 2026 è racchiuso in una domanda centrale: “Cosa abbiamo imparato nella terapia delle malattie neuromuscolari?”. A partire da qui, il programma propone un percorso chiaro e progressivo: dalla presentazione delle evidenze cliniche più consolidate alle prospettive terapeutiche emergenti, fino al punto cruciale della giornata: la difficoltà concreta nella gestione delle malattie rare e il ruolo decisivo della rete territoriale, in particolare MMG e neurologo del territorio. 

Programma e contenuti: una giornata strutturata tra clinica, rete e territorio

Accoglienza e apertura istituzionale

La giornata si aprirà con la registrazione dei partecipanti (8:30 – 9:00), seguita dall’introduzione (9:00 – 9:15) a cura della Prof.ssa Marina de Tommaso (Università di Bari), con riferimento al lavoro svolto anche dal Past Coordinatore Prof.ssa Isabella Simone e con la presenza della Responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Puglia, Dr.ssa Giuseppina Annicchiarico. 

Elemento di particolare rilievo è l’intervento del Presidente del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), Prof. Alberto Siracusano, previsto in formato videoregistrato e trasmesso in tutte le città coinvolte nell’iniziativa (9:00 – 9:15). A seguire, alle 9:15 – 9:20, è previsto l’intervento (sempre videoregistrato e trasmesso in tutte le città) del Presidente della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN), Prof. Luca Padua. 

Sessione scientifica: “Cosa abbiamo imparato nella terapia delle malattie neuromuscolari?”

Dopo l’apertura, entra nel vivo la sessione lavori dedicata allo stato dell’arte e alle nuove prospettive terapeutiche, con un’impostazione estremamente pratica: per ogni area clinica si ripercorrono risultati raggiunti e strade da esplorare. 

1) Malattie muscolari (9:30 – 10:00)

Con la relazione del Dr. Salvatore Laspada, la prima parte affronta il percorso terapeutico delle malattie muscolari, mettendo a fuoco ciò che oggi è realmente “robusto” nella pratica clinica e dove, invece, servono ulteriori progressi: dalla continuità assistenziale alla definizione di percorsi di accesso alle terapie e alla presa in carico multidisciplinare. 

2) Neuropatie periferiche (10:00 – 10:30)

Segue l’intervento del Dr. Giammarco Milella sul percorso terapeutico in ambito di neuropatie periferiche, terreno vasto e complesso in cui la diagnosi tempestiva e la corretta caratterizzazione clinica possono cambiare radicalmente la storia di malattia. 

3) Malattie del motoneurone (10:30 – 11:00)

La terza relazione, affidata al Dr. Eustachio D’Errico, riguarda le malattie del motoneurone, un ambito in cui l’evoluzione clinica, la necessità di un follow-up ravvicinato e la gestione dei bisogni del paziente e della famiglia rendono indispensabile una rete solida tra ospedale e territorio. 

4) Giunzione neuromuscolare (11:00 – 11:30)

Chiude la sessione scientifica della mattina l’intervento del Dr. Paolo Alboini sulle patologie della giunzione neuromuscolare, con attenzione alle opzioni terapeutiche disponibili, agli obiettivi di controllo clinico e agli scenari futuri. 

Pausa (11:30 – 12:00)

Una pausa intermedia consente ai partecipanti di confrontarsi in modo informale, scambiando esperienze e criticità operative: spesso, in eventi come questo, è proprio in questi momenti che emergono i problemi reali della pratica quotidiana. 

Tavola rotonda: la sfida della gestione delle malattie rare sul territorio (12:00 – 13:30)

Il cuore “organizzativo e assistenziale” della giornata è la tavola rotonda dal titolo:

“La difficoltà nella gestione delle malattie rare: il ruolo del MMG e del Neurologo del Territorio”. 

Moderata da Claudia Laterza e dalla Prof.ssa Marina de Tommaso, la discussione coinvolge un gruppo ampio e multidisciplinare di professionisti. In questo spazio, oltre al confronto clinico e organizzativo, assume un valore importante anche la presenza del mondo associativo: A.Ma.R.A.M. APS parteciperà con il Presidente Vincenzo Pallotta, a conferma dell’impegno dell’associazione nel sostenere la rete di cura, la sensibilizzazione e l’ascolto dei bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. 

Conclusioni e chiusura lavori (13:30 – 13:45)

La giornata si concluderà con l’intervento finale della Prof.ssa Marina de Tommaso e della Prof.ssa Isabella Simone. 

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La pediatria contemporanea sta vivendo una fase di profonda trasformazione: le conoscenze scientifiche crescono rapidamente, le tecnologie diagnostiche evolvono, e la gestione clinica di molte patologie croniche richiede sempre più spesso un lavoro integrato tra diverse competenze (ospedale e territorio, specialisti e medicina di base, clinica e ricerca). In questo scenario si inserisce “Pediatria in Rete”, congresso in programma a Bari il 13 e 14 marzo 2026, con responsabile scientifico la Prof.ssa Paola Giordano, pensato per offrire un aggiornamento qualificato su temi centrali della salute infantile.

Obiettivi e razionale scientifico: dalla fibrosi cistica alle patologie ematologiche, fino alle infezioni e alla nutrizione

Il razionale dell’evento parte da un’esigenza concreta: molte condizioni pediatriche oggi non si affrontano più con una visione “a compartimenti”, ma con percorsi clinico-assistenziali che uniscono diagnosi, trattamento, prevenzione delle riacutizzazioni e qualità di vita.L’attenzione è rivolta a patologie respiratorie, infezioni, malattie ematologiche e condizioni croniche complesse, con un taglio orientato a tecniche diagnostiche avanzate, terapie personalizzate e gestione integrata. 

Un capitolo di rilievo è dedicato alla fibrosi cistica, descritta come esempio emblematico di malattia cronica multisistemica: negli ultimi anni la storia naturale della patologia è cambiata in modo significativo grazie all’introduzione dei modulatori CFTR e a strategie terapeutiche sempre più precoci e integrate. Accanto a questo focus, il congresso affronta anche anemie congenite, emoglobinopatie, piastrinopenie e coagulopatie, oltre ai temi dell’infettivologia e delle problematiche respiratorie in un’epoca segnata da antibiotico-resistenza e necessità di un uso razionale degli antimicrobici. Non manca infine una forte attenzione alla reumatologia e al ruolo della nutrizione come elemento chiave nel percorso terapeutico dei bambini con patologie croniche, con impatto diretto su crescita, qualità della vita ed efficacia delle cure. 

Sede, iscrizione ed ECM: formazione accessibile e crediti formativi

L’evento si svolge al The Nicolaus Hotel di Bari. L’iscrizione è gratuita e avviene online tramite la piattaforma indicata nel programma; comprende l’accesso alle sessioni scientifiche, coffee break, light lunch e attestato di partecipazione. 

Sul piano formativo, il congresso è accreditato ECM (ID 2516-471823) con 12 crediti ed è rivolto ai Medici Chirurghi (Area Interdisciplinare). Per l’acquisizione dei crediti è richiesta la partecipazione all’intero evento e il superamento del questionario ECM con score minimo del 75%. 

Patrocini e rete istituzionale/associativa: il valore della collaborazione

Tra gli aspetti distintivi di “Pediatria in Rete” c’è la dimensione “di sistema”: il congresso si inserisce in una rete ampia di collaborazioni e riconoscimenti, con il patrocinio di società scientifiche, enti e associazioni. In questo quadro rientra anche A.Ma.R.A.M. APS (Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia), realtà attiva nella promozione della cultura delle malattie rare, nel sostegno ai pazienti e nella costruzione di connessioni tra famiglie, professionisti e ricerca.

Il programma scientifico: cosa succede nelle due giornate

Venerdì 13 marzo: fibrosi cistica, asma grave, imaging e medicina digitale

La prima giornata si apre con registrazione e saluti istituzionali, seguiti da una Prima Sessione focalizzata sulla fibrosi cistica:

• quadro attuale della patologia;
• stato dell’arte sui modulatori CFTR;
• estensione d’uso alle mutazioni rare del gene CFTR;
• antibiotico-terapia inalatoria tra eradicazione e controllo, con discussione finale. 

La Seconda Sessione porta l’attenzione su snodi clinici molto concreti:

• asma grave in età pediatrica e adolescenziale;
• tema “controverso” della nutrizione nella fibrosi cistica;
• evoluzione dell’imaging in fibrosi cistica “dalla TAC all’IA”, segnalando l’impatto crescente dell’intelligenza artificiale nei percorsi diagnostici. 

Dopo il pranzo e i saluti delle autorità, è prevista una lettura magistrale dedicata all’approccio digitale nella medicina moderna, introducendo un asse trasversale che attraversa tutto il congresso: digitalizzazione, strumenti avanzati e integrazione dei dati nella pratica clinica. 

Nel pomeriggio, la Terza Sessione entra nel tema delle infezioni respiratorie ricorrenti, affronta discinesia ciliare primaria e sindrome di Kartagener, e propone un aggiornamento sull’immunoterapia specifica nelle allergie respiratorie. 

La giornata si chiude con una Quarta Sessione a forte contenuto “innovativo” e ad alta complessità:

• il ruolo del neonatologo nell’approccio alle malattie rare;
• prospettive su cellule CAR-T e malattie autoimmuni pediatriche, viste come possibile “reset” immunitario;
• novità su artrite idiopatica giovanile;
• focus sulle malattie autoinfiammatorie, dalla patogenesi al trattamento. 

Sabato 14 marzo: nutrizione, sanguinamenti, IA in pediatria ed ematologia

La seconda giornata si apre con la Quinta Sessione, che collega prevenzione e clinica:

• nutrizione e prevenzione dell’obesità infantile;
• orientamento nei sanguinamenti gastrointestinali;
• un intervento specifico su intelligenza artificiale in pediatria, a conferma della centralità del tema digitale. 

La Sesta Sessione è dedicata a trombosi ed emofilia:

• trombosi in pediatria: dalla diagnosi ai nuovi farmaci;
• terapie sostitutive e non sostitutive in emofilia. 

La Settima Sessione approfondisce l’area emorragica con un taglio molto mirato:

• emorragie nella donna in età evolutiva;
• emergenze emorragiche nelle MEC (Malattie Emorragiche Congenite);
• emofilia in età pediatrica: esperienza italiana nei centri AIEOP. 

Dopo il light lunch, l’Ottava Sessione amplia lo sguardo:

• “le anemie: un mondo che cambia”;
• anemie microcitiche e nuovi orizzonti;
• linfoadenopatie: come orientarsi;
• difetti congeniti dell’immunità e rischio oncologico;
• piastrinopenie immuni e refrattarie;
• collegamento tra progetti genomici regionali e diagnosi clinica di malattia emorragica congenita, con discussione finale e verifica dell’apprendimento ECM. 

Perché “Pediatria in Rete” conta: dalla teoria al percorso clinico-assistenziale

L’impostazione del congresso riflette un obiettivo formativo di processo centrato su documentazione clinica, percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza e profili di cura: in pratica, non solo aggiornare “cosa sappiamo”, ma anche “come organizziamo” la presa in carico del bambino con patologie complesse. 

La scelta delle sessioni mette insieme:

• cronicità respiratorie (fibrosi cistica, asma grave);
• infezioni e allergologia;
• ematologia/coagulazione e urgenze emorragiche;
• reumatologia e immunologia;
• nutrizione come leva clinica;
• digitale e IA come strumenti ormai inevitabili nella medicina moderna.

In sintesi, “Pediatria in Rete” propone due giornate in cui la pediatria si racconta per ciò che è oggi: una disciplina sempre più interconnessa, che cresce quando la competenza specialistica dialoga con percorsi integrati, prevenzione, tecnologia e reti professionali.

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66