Esenzione Rare e Croniche

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

  1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

CODICE

RA0010 HANSEN, MALATTIA DI

RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE

RA0030 LYME, MALATTIA DI

  1. TUMORI

CODICE

RB0010 WILMS, TUMORE DI

(ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) NEFROBLASTOMA

RB0020 RETINOBLASTOMA

(ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI

RB0040 GARDNER, SINDROME DI

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE

RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI

RBG010 NEUROFIBROMATOSI RBG020 COMPLESSO CARNEY

RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON LYNCH, SINDROME DI

RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

  1. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

CODICE

RC0010 DEFICIENZA DI ACTH

RC0020 KALLMANN, SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIA

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI CONN, SINDROME DI

IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH

RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT, SINDROME DI

RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA LARON, SINDROME DI RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA

RC0040 PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA

(ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)

RC0050 LEPRECAUNISMO DONOHUE, SINDROME DI

RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI

RC0280 REFETOFF, SINDROME DI RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI

RF0400 PENDRED, SINDROME DI

RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE SINDROME MEN, TIPO 1

SINDROME MEN, TIPO 2A SINDROME MEN, TIPO 2B

  1. MALATTIE DEL METABOLISMO

CODICE

RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA TIROSINEMIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    ISTIDINEMIA

ALCAPTONURIA LEUCINOSI IPERVALINEMIA

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    METILMALONICO ACIDURIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    GLUTARICO ACIDURIA MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA

OMOCISTINURIA

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA IPERORNITINEMIA

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
    IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA SINDROME HHH
    IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA  
    IPERPROLINEMIA ALBINISMO

HARTNUP, MALATTIA DI

CISTINURIA

 
    INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA  
    CISTINOSI  

RCG050

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL’UREA E

IPERAMMONIEMIE EREDITARIE CITRULLINEMIA

DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) ARGININSUCCINICO ACIDURIA
DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI ARGININEMIA

RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

ESCLUSO: DIABETE MELLITO GLICOGENOSI

GALATTOSEMIA
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO

RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI

RCG070

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPOBETALIPOPROTEINEMIA
ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI TANGIER, MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200)
CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060)

RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI

DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI SINDROME PHARC

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE

RC0090 DERCUM, MALATTIA DI ADIPOSI DOLOROSA

RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,

sono codificate come indicato tra parentesi) ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE

ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120) ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED ZELLWEGER, SINDROME DI ( codice RN1760) CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
ACIDEMIA PIPECOLICA
REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060) EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME

RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI

PEPTIDI DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI

L’ipereplexia ereditaria

RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME PORFIRIE

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN, MALATTIA DI XANTINURIA

RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIA

RC0230 CALCINOSI TUMORALE

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

(ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)

DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI

RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI

TRICARBOSSILICI DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI

DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE

OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI

DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA

RCG078

RCG081

ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SINDROME MELAS (codice RN0710) MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA -ICTUS
SINDROME MERRF (codice RN0720) EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300) PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600) ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)
KEARNS-SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)

DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO – GLUTAMMATO TIPO I

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY, MALATTIA DI GAUCHER, MALATTIA DI

NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HURLER, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI I-H SCHEIE, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI I-S HUNTER , SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI II SANFILIPPO, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI III MORQUIO, MALATTIA DI MUCOPOLISACCARIDOSI IV MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI VI SLY, SINDROME DI MUCOPOLISACCARIDOSI VII

RCG090 MUCOLIPIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO II MUCOLIPIDOSI TIPO III MUCOLIPIDOSI TIPO IV

RCG091 OLIGOSACCARIDOSI ALFA-MANNOSIDOSI

BETA-MANNOSIDOSI FUCOSIDOSI
MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO MALATTIA DI SALLA
SIALIDOSI
SCHINDLER, MALATTIA DI DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI
GALATTOSIALIDOSI

RFG030 GANGLIOSIDOSI

RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI BATTEN, MALATTIA DI KUFS, MALATTIA DI

RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur

incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) AUSTIN, SINDROME DI

KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010) WOLMAN, MALATTIA DI LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)
FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100) DEFICIENZA DI CERAMIDASI

DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO

DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

RCG094

(le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato

tra parentesi) RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)

ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E

RCG095

COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)

DEFICIT DI 5′-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

RCG100

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)

RCG101

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( codice RC0070) ACRODERMATITE ENTEROPATICA

RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate,

pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) MENKES, SINDROME DI MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI

DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE

WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150)

PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE

RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI

  1. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

CODICE

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO

RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA

DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA

DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090)

NIJMEGEN, SINDROME DI
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie

sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) FEBBRE PERIODICA EREDITARIA

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241) SINDROME CINCA SINDROME TRAPS (codice RC0243) SINDROME DA IPER IgD

RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA

CODICE MALATTIA

  1. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) SFEROCITOSI EREDITARIA

TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA FANCONI, ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI ANEMIE SIDEROBLASTICHE
METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A EMOFILIA B

VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI

(ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR)

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD-SOULIER, SINDROME DI

DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE TROMBOASTENIA DI GLANZMANN

RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

 

RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA  
RDG050

RD0050

RD0060

SINDROMI MIELODISPLASTICHE MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI   DISFAGOCITOSI CRONICA

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI

NEUTROPENIE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,

sono codificate come indicato tra parentesi) NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE

NEUTROPENIA CICLICA (codice RD0040)
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

  1. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

NE DEL SISTEMA NERVOSO

LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER)

OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON

LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE

STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI

DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE

ATROFIA CEREBELLO OLIVARE ATROFIA SPINODENTATA

ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE

DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E LOUIS-BAR, SINDROME DI

SEITELBERG, MALATTIA DI

 

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA    
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA    
RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI    
RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI    
RF0140 WEST, SINDROME DI    
RF0150 NARCOLESSIA    
RF0310 CADASIL   ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE    
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE    
RF0370 FAHR, MALATTIA DI    
RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI    
RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE   BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI
RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)    
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA   SINDROME STIFF-PERSON;

MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI

RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI    
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE      
    CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
    NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE;

NEUROPATIA TOMACULARE

NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA      
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE      
ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI      
ROUSSY-LEVY, SINDROME DI      
    NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 RILEY-DAY, SINDROME DI
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA   STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE    
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE    
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI    
RN1610 SINDROME POEMS    
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE  
MIOPATIA CENTRONUCLEARE      
MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA      
MIOPATIA NEMALINICA      
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER  
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE      
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB      
DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE      
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE      
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT, MALATTIA DI  
THOMSEN, MALATTIA DI      
VON EULENBURG, MALATTIA DI      
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE    

RFG160 DISTONIE PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (codice RF0090)

RF0182 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI

(LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)

SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (le patologie sottoelencate,

pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) MIASTENIA GRAVIS

EATON-LAMBERT, SINDROME DI (codice RF0190)

  1. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

CODICE

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI

RF0201 COATS, MALATTIA DI RF0210 EALES, MALATTIA DI RF0220 BEHR, SINDROME DI

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO-RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE

RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS DISTROFIA DEI CONI
STARGARDT, MALATTIA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA RF0260 OGUCHI, SINDROME DI RF0270 COGAN, SINDROME DI

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN

DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN, SINDROME DI

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE

COGAN, DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
CORNEA GUTTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

RF0280 CHERATOCONO

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA

  1. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

CODICE

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICA

RG0030 POLIARTERITE NODOSA

RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE CHURG-STRAUSS, SINDROME DI

RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI

RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE GRANULOMATOSI DI WEGENER

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI HORTON, MALATTIA DI RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHCOWITZ, SINDROME DI RG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI

RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE VASCULITE DA IgA

RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI LINFEDEMA IDIOPATICO

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I LINFEDEMA DI NONNE-MILROY
LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
LINFEDEMA DI MEIGE

  1. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

CODICE

RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SARCOIDOSI

RH0011

(ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME

PERSISTENTI)

RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA HAMMAN-RICH, SINDROME DI

FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA

RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ONDINE, SINDROME DI SINDROME ROHHAD

RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

KARTAGENER, SINDROME DI (codice RN0950)

  1. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
CODICE

MALATTI

A MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RI0010

RI0020

RI0030

RI0040

RI0050

RI0070

RI0080

RIG010

ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

GASTROENTERITE EOSINOFILA

SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

ALLGROVE, SINDROME DI

BYLER, MALATTIA DI

 
    COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III  
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO  

DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI CLORIDORREA CONGENITA

  1. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

CODICE

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE DENT, SINDROME DI

BARTTER, SINDROME DI GITELMAN, SIDROME DI

RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

RN1360 ALPORT, SINDROME DI

  1. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

CODICE

RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0020 DERMATITE ERPETIFORME RL0030 PEMFIGO

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY KUNZE-RIEHM, SINDROME DI

RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA

RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO

 

RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME  
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA      
  ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI (codice RN0880)   SINDROME EEC
DISCHERATOSI CONGENITA (codice RN0560)      
IPOMELANOSI DI ITO (codice RN1480)      
  IPOPLASIA FOCALE DERMICA (codice RN0610)   GOLTZ, SINDROME DI
  INCONTINENTIA PIGMENTI (codice RN0510)   BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA (codice RN1680)      
RNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) ITTIOSI CONGENITA  
ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN      
    ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
ITTIOSI TIPO “ARLECCHINO”      
ITTIOSI X-LINKED      
NETHERTON, SINDROME DI      
  IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (codice RN0600)   ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
  SINDROME KID (codice RN1500)   SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’
RN0500 CUTIS LAXA    
RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE    
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO    
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA    
RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA    
RN0550 DARIER, MALATTIA DI    
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA    
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA    
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE    
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI   TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO    
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE    
RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DI    
RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI    
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO    
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO    
RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI    
RN1710 TAY, SINDROME DI    

 

  1. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

CODICE

RM0010 DERMATOMIOSITE  
RM0020 POLIMIOSITE  
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI  
RM0030 CONNETTIVITE MISTA  
RM0040 FASCITE EOSINOFILA  
RM0050 FASCITE DIFFUSA  
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE  
RM0070

RM0080

ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL’OSSO

ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA
RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA
RM0100 MELOREOSTOSI  
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI  
RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA  
RM0120

RM0121

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SINDROME SAPHO SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE
  1. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CODICE
MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO ESEMPI DI MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI

RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE

RN0040 JOUBERT, SINDROME DI

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI

RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA ANDERMANN, SINDROME DI DANDY-WALKER, SINDROME DI

RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI RN1570 NEUROACANTOCITOSI RN1630 SINDROME ACROCALLOSA

RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI

RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

SINDROME IDROLETALE
DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI
BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE
16/26 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7

RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI

 

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL’APPARATO VISIVO

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE LENZ, SINDROME DI

SINDROME ANOFTALMIA PLUS

RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI RN0100 PETERS, ANOMALIA DI

RN0110 ANIRIDIA

RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

COLOBOMA CONGENITO DELL’IRIDE
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (codice RN0120) COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO

RN0130 ANOMALIA “MORNING-GLORY”

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

RN1580 NORRIE, MALATTIA DI

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI

RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA DE MORSIER, SINDROME DI

RN1460 FRASER, SINDROME DI

RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI

RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL’APPARATO VISIVO

AICARDI, SINDROME DI
BARAITSER-WINTER, SINDROME DI SINDROME CODAS
SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE NANCE-HORAN, SINDROME DI

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE

RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel

gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) APERT, SINDROME DI

ACROCEFALOSINDATTILIA (codice RNG030) GOODMAN, SINDROME DI ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI (codice RN0800) SINDROME C
BALLER-GEROLD, SINDROME DI (codice RN0810) HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
CARPENTER, SINDROME DI (codice RN1390) PIERRE ROBIN, SINDROME DI PFEIFFER, SINDROME DI (codice RN1040) TREACHER COLLINS, SINDROME DI SUMMITT, SINDROME DI (codice RN1230)
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (codice RNG040) CROUZON, MALATTIA DI (codice RNG040) DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (codice RNG040) DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE (codice RNG040) DISPLASIA MAXILLONASALE (codice RNG040)
JACKSON-WEISS, SINDROME DI (codice RN0400) CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI

RN1000 NAGER, SINDROME DI DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER

RNG040

ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL’UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA

MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

RNG121

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

MOHR, MALATTIA DI
GOLDENHAR, SINDROME DI (codice RN0910) MOEBIUS, SINDROME DI SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (codice RN0390) SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE (codice RN0470)
ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI

MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE

RN0260 FOCOMELIA

RN0270 DEFORMITA’ DI SPRENGEL RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0430 POLAND, SINDROME DI RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE

RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

ROBERTS, SINDROME DI (codice RN1060)
MARDEN-WALKER, SINDROME DI
ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA BEALS, SINDROME DI
SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice RN0480) CRISPONI, SINDROME DI FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI (codice RN0890)
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (codice RN1110) SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI (codice RN1670)

RNG131

ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SINDROME RAPADILINO
SEQUENZA SIRENOMELICA (codice RN0440) ADAMS-OLIVER, SINDROME DI (codice RN0340)
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO (codice RN1690)

MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI

RNG141

GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)

SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
EBSTEIN, ANOMALIA DI CUORE CRISS-CROSS

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS BEAN, SINDROME DI

RN0740 IVEMARK , SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI

RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
SINDROME CLOVE
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE

MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE

RN0320 GASTROSCHISI

RN0321 SINDROME PRUNE BELLY

RN0322 ONFALOCELE

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE
ADDOMINALE SINDROME TORACO-ADDOMINALE PENTALOGIA DI CANTRELL

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE

RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA CURRARINO, SINDROME DI

RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI

RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI

RN0210 ATRESIA BILIARE

RN0220 CAROLI, MALATTIA DI

RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO

DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E

RNG251

DUPLICAZIONI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate

come indicato tra parentesi) ATRESIA ILEALE ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (codice RN0160) ATRESIA COLICA

ATRESIA DEL DIGIUNO (codice RN0170) ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA ATRESIA O STENOSI DUODENALE (codice RN0180) CLOACA PERSISTENTE
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
COMPLESSO OEIS ESTROFIA DELLA CLOACA

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO

DIGERENTE MICROGASTRIA

IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO

SINDROME RENALE-RETINICA;

RNG261

DOMINANTE ) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SENIOR-LOKEN, SINDROME DI

NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER;

DISPLASIA RENALE CON APLASIA RETINICA

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (codice RJ0040) MECKEL, SINDROME DI (codice RN0980)

RN1810 ESTROFIA VESCICALE

RNG262

DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

(le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato

tra parentesi) DISGENESIA GONADICA PSEUDOERMAFRODITISMI (codice RNG010) PERRAULT, SINDROME DI

SINDROME DA INSENSIBILITA’ PARZIALE AGLI ANDROGENI REIFENSTEIN, SINDROME DI
DENIS-DRASH, SINDROME DI (codice RN1430)
ERMAFRODITISMO VERO (codice RN0240) SINDROME DA INSENSIBILITA’ COMPLETA AGLI ANDROGENI

ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON

RNG263

AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

FRASIER, SINDROME DI
SINDROME SERKAL

RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO

GENITO-URINARIO EPISPADIA

MEGALOURETRA
AFALLIA

MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI

RNG271

COME SEGNO PREVALENTE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

ACRODISOSTOSI (codice RN0280)

RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA

DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
OSTEOCONDROMI MULTIPLI ESOSTOSI MULTIPLE
DISPLASIA DI KNIEST DISPLASIA METATROPICA DISPLASIA CAMPOMELICA DESBUQUOIS, SINDROME DI LARSEN, SINDROME DI

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI

DISPLASIA FIBROSA
ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
FAIRBANK, MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
DISCONDROSTEOSI DISPLASIA DIASTROFICA DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA ENGELMANN, MALATTIA DI
McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
SINDROME DOOR

RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI

RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI

DISPLASIA SPONDILOCOSTALE

ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI

RNG080

RNG090

CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

TURNER, SINDROME DI (codice RN0680)

SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI (codice RN1590)
SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)
SINDROME DEL “CRI DU CHAT” (codice RN0670) SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5
SINDROME WAGR (codice RN1730) TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITO-URINARIE – RITARDO MENTALE
WILLIAMS, SINDROME DI (codice RN1270)
WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI (codice RN0700) SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4; PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI

RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE MARTIN-BELL, SINDROME DI

RNG091

RNG092

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse

nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI MARFAN, SINDROME DI (codice RN1320) LOEYS-DIETZ, SINDROME DI

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI (codice RN0330) STICKLER, SINDROME DI (codice RN1220)

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel

gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi) NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)

AARSKOG, SINDROME DI (codice RN0790) DUBOWITZ, SINDROME DI (codice RN0870) ROBINOW, SINDROME DI (codice RN1070) RUSSELL-SILVER, SINDROME DI (codice RN1080) SECKEL, SINDROME DI (codice RN1100)
SHORT SINDROME (codice RN0730)

RNG093

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

EMIIPERTROFIA CONGENITA

RNG100

BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI (codice RN0820)
SOTOS, SINDROME DI (codice RC0310) GIGANTISMO CEREBRALE
WEAVER, SINDROME DI (codice RN0490)
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI (codice RN1120) MARSHALL-SMITH, SINDROME DI (codice RN1550)

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO

MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SINDROME KBG

RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI

RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo,

sono codificate come indicato tra parentesi) COWDEN, MALATTIA DI

SCLEROSI TUBEROSA (codice RN0750)
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI (codice RN0760)
BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI
STURGE-WEBER, SINDROME DI (codice RN0770) COMPLESSO DI VON MEYENBURG VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI (codice RN0780)
SINDROME PROTEUS (codice RN1170)

RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI

RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI LAURENCE-MOON, SINDROME DI

RN0830 BLOOM, SINDROME DI

RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI

RN1780 CHAR, SINDROME DI

RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI RN0401 COHEN, SINDROME DI

RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI

RC0250 COSTELLO, SINDROME DI

RN1010 NOONAN, SINDROME DI

RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

RN1530 SINDROME LEOPARD

RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI

RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE

RN0380 FILIPPI, SINDROME DI

RN1021 SINDROME FG KELLER, SINDROME DI

RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI

RN0900 FRYNS, SINDROME DI

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI

RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI

RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE

RC0270 LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE

SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE – DISTROFIA PIGMENTATA

RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI

DELLA RETINA – ATASSIA CEREBELLARE – DISPLASIA SCHELETRICA

RN0970 MARSHALL, SINDROME DI

RN1020 OPITZ, SINDROME DI SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I

RN1030 PALLISTER-HALL, SINDROME DI

RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI SINDROME W DI PALLISTER

RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA

RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE

RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II

RN0850 SINDROME CHARGE

RN0940 SINDROME KABUKI NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI
RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE NEÜHAUSER, SINDROME DI

RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA; SINDROME UNGHIA-ROTULA

RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

RNG094 SINDROMI PROGEROIDI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono

codificate come indicato tra parentesi) HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI

POICHILODERMA CONGENITO ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI
WERNER, SINDROME DI (codice RC0060) WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI COCKAYNE, SINDROME DI (codice RN1400)

RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG

RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI

RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI

 

RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI

  1. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

CODICE

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE

RP0060 KERNITTERO

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA

RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

 

ELENCO MALATTIE E CONDIZIONI CRONICHE E INVALIDANTI