Sindrome di Mayer Rokitansky Küster Hauser

 

 

Codice di esenzione RNG264

Meglio chiamata come sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), dal nome dei suoi scopritori, è una sindrome che colpisce le donne nella loro più profonda intimità. Una bambina su 5000 nasce con la sindrome di rokitansky.
E’ una condizione genetica caratterizzata dalla mancata formazione (totale o parziale) della vagina e dell’utero. In alcuni casi la sindrome si manifesta con l’associarsi di anomalie ad altri organi, poiché i genitali esterni e le ovaie ( anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene scoperta solo durante l’adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa del ciclo mestruale (amenorrea).
Alla diagnosi si arriva solo dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo è perfettamente normale 46XX) e aver confermato l’assenza di vagina e utero con la risonanza magnetica.
La sindrome oltre all’amenorrea, comporta l’impossibilità ad avere rapporti sessuali e l’infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

Immagine correlataLe cause
Al momento le cause della malattia non sono note, quello che si sa è che, durante la vita embrionale, il canale vaginale ha inizio ma si arresta prima del completamento.
Le terapie
L’unico intervento possibile al momento è la ricostruzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. Per mantenere la vagina aperta è necessario sottoporsi a degli esercizi basati sull’utilizzo di tutori, da eseguire fin quando non si hanno veri e propri rapporti sessuali.
Gli aspetti psicologici
La sindrome si accompagna a una grande sofferenza psicologica, le ragazze hanno una forte crisi di identità e si sentono “diverse” dalle loro amiche, allo stesso tempo anche i genitori vivono con sofferenza la malattia delle proprie figlie. Le difficoltà psicologiche sono aggravate dalla consapevolezza di vivere una condizione rara e per di più poco conosciuta anche da parte di molti specialisti, è dunque essenziale per le ragazze e per i familiari richiedere un sostegno psicologico prima e durante il trattamento.

Contatti info email rokitansky@amaram.it