Malattie rare, firmato un protocollo di intesa con A.Ma.R.A.M

Si rafforza la collaborazione tra una delle più attive associazioni del settore e lo Sportello Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza

Orientamento alle cure, collaborazione con i servizi territoriali e sensibilizzazione sul tema malattie rare. Sono gli obiettivi del protocollo di intesa firmato nei giorni scorsi dall’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, per il tramite dello Sportello Malattie Rare, con A.Ma.R.A.M, Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, con sede ad Altamura, in Provincia di Bari.

Nella collaborazione sarà fondamentale il ruolo del Centro Ascolto INCONT-RARE dell’associazione che, dal mese di febbraio, offre a titolo gratuito sostegno psicologico, legale, pedagogico, socio-sanitario, sociale e scolastico, rivolto all’età evolutiva e all’adulto. Il suo compito sarà anche quello di indirizzare i pazienti pugliesi e delle regioni limitrofe – come Molise, Campania e Basilicata – allo Sportello Malattie Rare dell’Ospedale che, dal gennaio del 2018, ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali, promuovere l’integrazione con le strutture del territorio e promuovere la definizione di percorsi diagnostico terapeutici secondo le direttive regionali.

«Con la firma del protocollo di intesa – ha sottolineato Vincenzo Pallotta, presidente dell’A.Ma.R.AM. – rafforziamo ulteriormente una collaborazione lunga diversi anni ormai. Conosciamo bene l’Ospedale di San Giovanni Rotondo, i medici e i ricercatori che ci lavorano, ed è importante, perché spesso la difficoltà di queste famiglie è individuare i professionisti, con nomi e cognomi, formati e con esperienza nella gestione di malattie rare. E in Puglia, devo dire la verità, ce ne sono diversi. In alcuni casi non è necessario fare lunghi viaggi alla ricerca di risposte che sono invece più vicine di quanto si creda. Qualcosa sta cambiando anche a livello istituzionale – conclude Pallotta –, si sta facendo tanta cultura e informazione sulle malattie rare e questo non può che essere di giovamento a tante famiglie in difficoltà. Noi, grazie ad una squadra di 20 attivisti, sparsi su tutto il territorio nazionale, ci siamo accorti che l’informazione è una risorsa preziosa, come la formazione. Persino conoscere cose basilari – come un piano terapeutico, o la modalità di archiviazione e conservazione di una cartella clinica e dei referti, o la conoscenza dei diritti del malato affetto da malattie rare – può fare la differenza nella vita di tutti giorni».

Sportello Malattie Rare (SMR)

Lo SMR ha la funzione di agevolare l’accesso alle prestazioni ambulatoriali dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, erogate da personale dedicato, per persone affette, o sospette affette da malattie rare. Le problematiche cliniche a cui è rivolto riguardano principalmente quelle patologie rare per cui l’Ospedale è riconosciuto come centro di riferimento. All’interno di esso, le patologie sono state suddivise in vari gruppi omogenei di malattie rare definiti su ispirazione degli European Reference Networks. Ciascun gruppo di malattie ha uno o più case manager, che:

  • si prenderanno carico della persona a loro affidata in occasione della prima visita
  • prescriveranno gli accertamenti che saranno necessari per escludere o confermare la diagnosi
  • in caso di conferma diagnostica lo seguiranno per la gestione medica a medio e lungo termine della problematica

Lo Sportello Malattie Rare, ubicato al piano terra del Poliambulatorio Giovanni Paolo II 

I numeri nel 2019 

Lo Sportello Malattie Rare, coordinato dal genetista Marco Castori, è attivo ufficialmente dal 1° gennaio 2018 e coinvolge più di 20 specialità mediche. Solo nel 2019 ha erogato oltre 1200 prestazioni ambulatoriali ed assistito in questo più di 600 persone.

Vincenzo Pallotta, presidente dell’A.Ma.RAM, e il genetista Marco Castori

Presenza ebraica ad Altamura e Febbre Mediterranea Familiare

Evento Webinar – Incontro Storici, Medici , pazienti e cittadini – 

Presenza ebraica ad Altamura e Febbre Mediterranea Familiare, importante simposio il prossimo 10 ottobre 2020
Che relazione può esserci tra i molti casi di Febbre Mediterranea Familiare ad Altamura e la presenza ebraica in città dal XIII al XVII secolo? Quanto si conosce sulla comunità israelitica altamurana? Sono tutte domande a cui si tenterà di dare una risposta durante il simposio online dal titolo “Presenza ebraica ad Altamura, una storia da scrivere” che si terrà il prossimo 10 ottobre, a partire dalle ore 18, presso la piattaforma Zoom.
Relazioneranno Giuseppe Pupillo, storico e presidente dell’Archivio Biblioteca Museo Civico Altamura; Antonio Ferrante, giornalista e direttore di LAB edizioni. In merito alla FMF ad Altamura, relazionerà, invece, il prof. Piero Portincasa, professore ordinario, direttore Clinica Medica dell’Università degli Studi di Bari. Tra gli interventi programmati: Giuseppe Scaccianoce, responsabile servizio endoscopia digestiva presso l’ospedale Perinei; Alessandro Stella professore associato di Scienze Tecniche Mediche presso l’università degli Studi di Bari.

INFO SU ISCRIZIONI
Info@amaram.it – cell 3888982266
Format https://forms.gle/CmCQ69geog4HmSox5
Iscrizione Scade giorno 08.10.2020.

 

LA STORIA DELLA CCHS

Ondina era una ninfa acquatica, bellissima e immortale. Per amore di

un uomo perse la immortalità, cominciò ad invecchiare e l’uomo 

la tradì. per questo la ninfa lanciò lui una terribile maledizione: ( tu mi

hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto.

Così sia. Finchè sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi

mai cadere addormentato allora esso ti sarà tolto e tu morirai!). Da

questa maledizione mitologica prende il nome la SINDROME DI 

ONDINE che i medici chiamano più correttamente CONGENITAL

CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME (CCHS) rara malattia

genetica che fin dalla nascita trasforma il sonno in un inubo per tutta la famiglia. 

 

di Blandino Alessandro, Rizza Sara, Spinali Giuseppe, Galati Martina della classe 2 C, scuola media “O. M. Corbino” Augusta (SR) 

FILASTROCCA DELL’UGUAGLIANZA

Per essere tutti uguali

bisogna solo avere le ali,

per volare, correre e saltare.

Faremo un grande girotondo

con tutti i bambini del mondo,

ricchi povere, sani e malati, bravi e monelli

siamo tutti fratelli. 

Noi tutti siamo amici

e per questo siamo felici.

L’uguaglianza è importante

per ottenere qualcosa di certo entusiasmante.

Se qualcuno di noi sta male

tra noi ci dobbiamo aiutare.

L’uguaglianza e la solidarietà

sono una speranza per l’umanità.

 

di Anita e Rossella, classe 3 B, scuola primaria “3° Circolo Roncalli” Altamura (BA)

 

Tutti al mare

Sabato 19 settembre, alle ore 11:00, presso lo stabilimento balneare “Lido San Michele” a Viale del Tramonto di San Vito — Taranto, le Associazioni “Contro le Barriere” e “Gli amici del leone”, hanno convocato una conferenza stampa, durante la quale, sarà presentato un progetto da attuare nei comuni costieri della Regione Puglia, per la stagione estiva del 2021 che, per la sua realizzazione, sarà presentato, quando si insedierà il nuovo Consiglio della Regione Puglia, dopo le elezioni del 20 e 21 settembre.
Il progetto in sintesi e quello di creare delle “oasi” accessibili con n. 5 postazioni nelle spiagge pubbliche, almeno, una in ogni Comune costiero delle Province della Regione Puglia , in cui le persone con disabilità moto-rie e visive, abbiano la possibilità di potervi accedere allo stesso muodo degli altri cittadini.
I principali obiettivi che, si intende raggiungere -con questo progetto sono i seguenti:

  • eliminare il più possibile gli ostacoli che impediscono alle persone con disabilità motorie e visive di poter accedere facilmente alle spiagge e potersi fare il bagno in autonomia;
  • facilitare l’accompagnamento al mare dei fruitori di queste “oasi” ai loro familiari ed ai loro accompagnatori;
  • accogliere persone con disabilità che vengono da altre città, favorendo il turismo accessibile;
  • educare l’intera comunità alla rinclusione sociale, basata sulla non discriminazione e sulle pari opportunità che garantiscono a tutte le persone, la possibilità di vivere e godere pienamente dei beni e dei servizi creati dalla società.
    Al presente progetto hanno aderito le seguenti venti Associazioni: A.Ma.R.A.M Aps, A.R.I.Anna onlus, Auser Taranto, Comitato Cittadino SUPERAbili, Crescere Insieme, Cuamj, DeepGreen, Disabili Attivi, Eidos 72029, E.R.A.V. sez. Monteparano, Fondazione M.G. ets, Gruppo Protezione Civile Taranto, Italiabile onlus, Mondo Sociale Aps, Progentes Aps, Pro Loco Lama e le sue contrade, Taranto Respira, Vita, Vite da colorare ed Università Popolare di Zeus

LA MUCCA CAMOMILLA

La mucca 

molto tranquilla

non fa il latte

ma la camomilla.

Invece di brucare l’erba mista

sceglie solo

la camomilla

come se fosse

un erborista 

 

di M. Mazziero e  B. Trallo, scuola primaria “ICS Locatelli- Quasimodo”  Milano (Plesso Bottelli)

Sindrome di POEMS Incontro medico paziente

21 Settembre 2020 ore 17.00

Incontro medico-paziente

Webinar Piattaforma Zoom

Sindrome di POEMS Codice RN1610

Polineuropatia – Organomegalia – Endocrinopatie –

Componente Monoclonale sierica – Alterazione Cutanee

Dottor Andrea Nozza

Moderatore

Presidente Amaram sig. Vincenzo Pallotta

Referente Santeramo in Colle sig.ra Rosanna Disanto

Referente Barletta sig. Rocco Postiglione

https://www.amaram.it/malattie-rare/malattie-del-sistema-nervoso-centrale-e-periferico/sindrome-di-poems/

PREVIO ISCRIZIONE

Evento Poems 21 Settembre 2020

Attivazione sedi secondarie Amaram Aps

L’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia Aps “A.Ma.R.A.M. informa che sono state attivate  4 sedi distaccate: Comune di Barletta referente sig. Rocco Postiglione tel 3470660876 email referente.barletta@amaram.it Comune di Bisceglie referente sig.ra Angela Colamartino e-mail referente.bisceglie@amaram.it  telefono 3498823135; Comune di Gravina in Puglia referente sig.ra Teodora Pace e-mail referente.gravina@amaram.it telefono 3483333483; Comune di Santeramo in Colle referente dalla sig.ra Rosanna Disanto e-mail referente.santeramo@amaram.it telefono  3420029665. A.Ma.R.A.M. Aps costituita nel 2014 nasce nel territorio pugliese e si espande su tutto il territorio italiano nel campo dell’assistenza socio-sanitaria, della ricerca e della promozione scientifica. L’obiettivo dell’Associazione è inserire in ogni comune una figura competente che possa favorire l’interscambio di conoscenze e informazioni tra persone affette da Malattie Rare, di promuovere rapporti con istituzioni sanitarie ed enti pubblici, di fornire sostegno nella compilazione di pratiche burocratiche presso gli enti preposti ed offrire un adeguato supporto al fine di indirizzare al meglio il loro percorso diagnostico-terapeutico e contribuire a migliorare la loro qualità di vita , su tutti gli aspetti “ scuola, sanità, tutela, lavoro, volontariato e famiglia” con l’ausilio del Centro Ascolto Incont-rare sito in Altamura Piazza Municipio 2° , costituito da professionisti che offrono la propria consulenza a titolo gratuito.