Autore: amaram

MALATTIE RARE E TRAPIANTO D’ORGANO: IL 20 NOVEMBRE AD ALTAMURA UN IMPORTANTE CONGRESSO SCIENTIFICO

Esperti, medici, ricercatori, istituzioni e associazioni dei pazienti a confronto sulle nuove prospettive di cura, dalla diagnosi precoce al trapianto d’organo.

ALTAMURA – Venerdì 20 novembre 2026, presso la Sala Congressi dell’Ospedale della Murgia “Fabio Perinei” di Altamura, si terrà il congresso scientifico “Malattie rare e trapianto d’organo – Dalla diagnosi precoce alla terapia chirurgica: approccio multidisciplinare in età pediatrica e adulta”, promosso da A.Ma.R.A.M. APS – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia.

L’evento rappresenta un’importante occasione di confronto tra specialisti, ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di approfondire le problematiche legate alle malattie rare che, in alcuni casi, possono compromettere progressivamente la funzionalità degli organi fino a rendere necessario un trapianto.

Al centro del congresso ci saranno la diagnosi precoce, l’accesso alle cure, il trapianto d’organo e la continuità assistenziale, con particolare attenzione alle esigenze dei pazienti pediatrici e adulti.

La responsabilità scientifica è affidata al Dott. Domenico Dell’Edera, al Dott. Gennaro Mariano Lenato e al Dott. Vincenzo Picerno.

IL PROGRAMMA DELLA GIORNATA

I lavori inizieranno alle ore 08:15 con la registrazione dei partecipanti, seguita alle 08:45 dai saluti istituzionali.

Alle 09:00 la Dott.ssa Simona Simone aprirà il programma scientifico con una Lectio Magistralis dedicata al tema “Quando la malattia rara evolve verso il trapianto”.

Il congresso proseguirà attraverso cinque sessioni scientifiche dedicate ai principali organi e alle patologie rare che possono richiedere un trapianto.

Ore 09:30 – 10:50 | Malattie rare cardiache e trapianto di cuore

La prima sessione sarà dedicata alle cardiopatie rare pediatriche e dell’adulto, con approfondimenti sulla progressione della malattia, sui criteri di accesso al trapianto e sulle tecniche chirurgiche.

Interverranno la Dott.ssa Maristella Lombardi, il Dott. Domenico Dell’Edera e il Dott. Tomaso Bottio.

Moderatori: Prof.ssa Nicoletta Resta, Dott. Vincenzo Picerno e Dott. Francesco Massari.

Ore 11:10 – 12:00 | Malattie rare, bisogni dei pazienti e percorsi assistenziali

Uno dei momenti centrali della giornata sarà la tavola rotonda dedicata ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone con malattie rare e alla necessità di migliorare i percorsi assistenziali verso il trapianto.

Parteciperanno la Dott.ssa Marta De Santis, coordinatrice del Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il Dott. Nicola Disabato, presidente A.I.D.O., il Dott. Amelio Paparella, presidente dell’Associazione Alba, e la Dott.ssa Cinzia Cavallo.

Il confronto sarà moderato da Rocco Postiglione, Antonella Falcone e Teodora Pace, referenti di A.Ma.R.A.M. APS e pazienti esperti.

Alle 11:50, l’attrice Marta Loiudice presenterà il monologo “NON TOCCATEMI GLI ORGANI!”, un momento artistico e di riflessione inserito nel programma congressuale.

Ore 12:00 – 13:20 | Malattie rare polmonari e trapianto di polmone

La terza sessione approfondirà le patologie polmonari rare in età pediatrica e adulta, le indicazioni al trapianto e gli aspetti chirurgici.

Interverranno la Dott.ssa Enza Montemitro, il Prof. Giuseppe Marulli e il Prof. Donato Lacedonia.

Moderatori: Prof.ssa Maria Pia Foschino Barbaro, Dott.ssa Pamela Vitullo e Vincenzo Pallotta, presidente di A.Ma.R.A.M. APS.

Seguirà la pausa pranzo dalle 13:20 alle 14:20.

Ore 14:20 – 15:40 | Malattie metaboliche rare e trapianto di fegato

La quarta sessione sarà dedicata alle malattie metaboliche ereditarie e alle patologie epatiche rare, con particolare attenzione alla diagnosi, ai criteri di accesso al trapianto e alle tecniche chirurgiche.

Interverranno la Dott.ssa Albina Tummolo, il Prof. Piero Portincasa e il Prof. Francesco Tandoi.

Moderatori: Prof.ssa Annamaria De Luca, Dott.ssa Alessandra Ancona e Dott.ssa Maria Pastore.

Ore 15:40 – 17:00 | Malattie renali rare e trapianto di rene

L’ultima sessione scientifica affronterà le nefropatie genetiche rare, il percorso clinico dei pazienti pediatrici e adulti, il trapianto renale e la gestione delle complicanze.

Interverranno il Dott. Mario Giordano, la Dott.ssa Fausta Piancone e il Prof. Pasquale Ditonno.

Moderatori: Dott. Giosafatte Pallotta, Dott.ssa Tiziana Piccolo e Dott. Gennaro Mariano Lenato.

Ore 17:00 – 18:00 | Confronto conclusivo

La giornata terminerà con una discussione aperta tra professionisti sanitari, associazioni e istituzioni, seguita dalle conclusioni e dalla chiusura dei lavori.

IL RUOLO DI A.Ma.R.A.M. APS E DELLE ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI

Il congresso vuole sottolineare l’importanza di una medicina che non si limiti alla cura della malattia, ma che sappia accompagnare la persona lungo tutto il percorso assistenziale.

Per A.Ma.R.A.M. APS, presieduta da Vincenzo Pallotta, il coinvolgimento diretto dei pazienti e delle loro famiglie rappresenta un elemento fondamentale per individuare le criticità del sistema sanitario e promuovere percorsi di cura più accessibili ed efficaci.

La presenza di rappresentanti delle associazioni, pazienti esperti e professionisti provenienti da importanti centri sanitari italiani permetterà di affrontare le problematiche delle malattie rare attraverso un confronto multidisciplinare.

L’obiettivo è favorire una maggiore collaborazione tra ospedali, centri specialistici, istituzioni e territorio, affinché nessun paziente venga lasciato solo nel proprio percorso di cura.

ISCRIZIONI E INFORMAZIONI

Il congresso è rivolto a 100 partecipanti e prevede la formazione ECM per le professioni sanitarie indicate : Medico Chirurgo (tutte le discipline), Medici di Medicina di Presidio, Pediatra, Odontoiatra, Biologo, Farmacista, Infermiere, Ostetrica, Fisioterapista, Dietista, Psicologo, Tecnico di Medicina di Presidio, Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico, Tecnico Sanitario di Radiologia Medica.

L’iscrizione comprende la partecipazione alle sessioni scientifiche, il coffee break, il kit congressuale e l’attestato di partecipazione.

Il rilascio della certificazione ECM è subordinato alla partecipazione all’intero programma e al superamento della verifica finale di apprendimento, secondo i requisiti previsti.

Data: venerdì 20 novembre 2026
Orario: 08:15 – 18:00
Luogo: Sala Congressi – Ospedale della Murgia “Fabio Perinei”, Altamura (BA)
Sito:  ⁠www.amaram.it
Email: info@amaram.it
Telefono: 388 898 2266

INSIEME PER DARE NUOVE SPERANZE AI PAZIENTI CON MALATTIE RARE

Il congresso del 20 novembre vuole essere non soltanto un appuntamento di aggiornamento scientifico, ma anche un’occasione per rafforzare il dialogo tra medicina, istituzioni e associazioni.

La diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica, il trapianto d’organo e la continuità assistenziale rappresentano strumenti fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare.

Perché dietro ogni malattia rara c’è una persona, dietro ogni diagnosi una famiglia e dietro ogni percorso di cura il diritto a non essere lasciati soli.

A.Ma.R.A.M. APS rinnova così il proprio impegno nel promuovere informazione, sensibilizzazione e collaborazione scientifica, affinché la ricerca e i progressi della medicina possano tradursi in opportunità concrete di cura e di speranza.

Link iscrizioni 

A breve Programma completo.

Aggiornato l’elenco delle patologie rare che danno diritto all’esenzione

Importanti novità si prospettano per le persone con malattia rara e per le loro famiglie con il nuovo provvedimento di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Il decreto interviene sul DPCM 12 gennaio 2017 e introduce modifiche che riguardano numerosi settori dell’assistenza sanitaria: prevenzione e screening, specialistica ambulatoriale, assistenza protesica, malattie croniche e, in maniera particolarmente significativa, malattie rare.

Per A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS, l’aggiornamento assume particolare rilevanza perché interviene direttamente sull’elenco delle patologie che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.

Sette nuove malattie e gruppi nell’elenco delle malattie rare

Tra gli aspetti più significativi del provvedimento vi è l’inserimento di nuove malattie e nuovi gruppi di patologie rare nell’Allegato 7.

Entrano nell’elenco:

• Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche – codice RFG102;
• Malattia di Kawasaki, limitatamente alle classi di rischio AHA III-IV-V – codice RG0041;
• Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare – codice RG0130;
• Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), limitatamente alle forme cliniche di tipo II e III – codice RI0090;
• Malattie autoimmuni del fegato – codice RIG030;
• Spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele – codice RN0071;
• Dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi – codice RNG140.

Il decreto prevede, per alcune di queste condizioni, specifiche limitazioni o la necessità di riconfermare nel tempo l’esenzione. Per la malattia di Kawasaki, ad esempio, l’esenzione riguarda le classi di rischio indicate ed è prevista una riconferma dopo cinque anni; per determinate forme di insufficienza intestinale cronica benigna è prevista una riconferma dopo due anni.

Non solo nuove malattie: cambia l’organizzazione dell’elenco

L’aggiornamento è più ampio del semplice inserimento di nuove patologie.

Il decreto modifica infatti l’elenco delle malattie rare esenti attraverso sei differenti tipologie di intervento: inserimento di nuove malattie o gruppi, modifica delle denominazioni, introduzione di nuovi esempi di patologie appartenenti ai gruppi, spostamento di alcune malattie in gruppi differenti, inserimento di nuovi sinonimi ed eliminazione di alcuni esempi precedentemente presenti.

Si tratta di un lavoro importante di aggiornamento e razionalizzazione della classificazione delle malattie rare.

Nuove patologie ricondotte ai gruppi già riconosciuti

Il provvedimento introduce inoltre nuovi esempi di malattie all’interno dei gruppi riconosciuti.

Tra questi figurano, ad esempio, neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, oltre alla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, alla colangite biliare primitiva, all’epatite autoimmune, alla malattia di Hailey-Hailey, alla sindrome di Pitt-Hopkins e alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Vengono inoltre introdotti o aggiornati alcuni sinonimi, elemento apparentemente tecnico ma importante per rendere più chiara e uniforme l’identificazione delle patologie.

Epilessie rare: nasce il gruppo delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche

Particolare attenzione merita l’introduzione del nuovo gruppo delle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, identificato dal codice RFG102.

All’interno di questo gruppo vengono ricollocate alcune patologie già presenti nell’elenco, tra cui:

sindrome di Dravet, sindrome di West, sindrome di Landau-Kleffner e sindrome di Lennox-Gastaut.

Il decreto interviene quindi non soltanto ampliando l’elenco, ma cercando anche di organizzare alcune patologie secondo gruppi maggiormente coerenti con l’attuale classificazione clinica.

Aggiornate anche alcune denominazioni

Cambiano inoltre alcune denominazioni presenti nell’elenco.

Tra gli esempi più significativi, la precedente voce “Lipodistrofia totale” viene ampliata in “Sindromi lipodistrofiche”, con le esclusioni specificate dal provvedimento.

Viene modificata anche la formulazione relativa alle anemie ereditarie, mentre per la pubertà precoce idiopatica vengono ridefinite le condizioni anagrafiche riportate nell’elenco.

Screening neonatale esteso

Un’altra importante area di intervento riguarda la prevenzione.

Il decreto inserisce espressamente nei LEA il programma F10 – Screening neonatale esteso, comprendente un articolato elenco di malattie metaboliche ereditarie.

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per individuare precocemente patologie che, se diagnosticate tempestivamente, possono essere affrontate attraverso una presa in carico precoce e appropriata.

Il provvedimento prevede infatti non soltanto le prestazioni connesse allo screening, ma anche l’invio del neonato agli altri setting assistenziali necessari per la successiva presa in carico in relazione alla specifica malattia.

Novità anche per assistenza specialistica e protesica

L’aggiornamento dei LEA non riguarda esclusivamente l’elenco delle patologie.

Il provvedimento interviene anche sull’assistenza specialistica ambulatoriale, sugli ausili monouso e sull’assistenza protesica, aggiornando denominazioni, descrizioni, codici e modalità di erogazione.

Sono aspetti particolarmente importanti per molte persone con patologie rare, soprattutto quando la malattia determina disabilità o necessita di un’assistenza complessa e continuativa.

Un passo importante, ma occorre trasformare i LEA in assistenza reale

Per A.Ma.R.A.M. APS/ETS l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza rappresenta un segnale importante di attenzione verso bisogni sanitari che cambiano con il progresso della medicina e con una migliore conoscenza delle malattie rare.

L’inserimento di una patologia nell’elenco delle malattie rare esenti non costituisce soltanto una modifica amministrativa: può incidere concretamente sul percorso sanitario delle persone e delle loro famiglie.

Rimane tuttavia fondamentale che quanto riconosciuto a livello nazionale trovi una applicazione effettiva e uniforme nei territori, evitando differenze nell’accesso alla diagnosi, alle prestazioni specialistiche, agli ausili e ai percorsi di presa in carico.

A.Ma.R.A.M. continuerà a seguire l’iter del provvedimento e la sua applicazione, informando pazienti, famiglie e cittadini sulle novità e sui diritti derivanti dall’aggiornamento dei LEA.

Perché riconoscere una malattia rara è importante. Garantire concretamente il diritto alla diagnosi, alla cura e all’assistenza lo è ancora di più.

A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS

Mattinata (FG), 2-3 ottobre 2026 – Hotel Residence Il Porto

L’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia A.Ma.R.A.M. APS conferma il proprio impegno a favore della ricerca, dell’informazione scientifica e della tutela delle persone con patologie rare attraverso il patrocinio del congresso “Nuovi Orizzonti in Pneumologia”.

Programma completo:  Mattinata, 2-3 OTTOBRE 2026

ADESIONI
La pre-iscrizione all’evento è obbligatoria e deve essere inviata ad AGORÀ tramite il sito: www.eventiagora.it, entro il 24.09.2026.

L’evento, presieduto dalla Prof.ssa  Maria Pia Foschino Barbaro e dal Prof. Athol Wells, con la responsabilità scientifica del Dottor  Cristiano Matteo Carbonelli e dottor Domenico Galetta, rappresenta un importante momento di confronto tra specialisti, professionisti sanitari e mondo associativo.

Il congresso affronterà le principali sfide della pneumologia moderna, con particolare attenzione alle malattie respiratorie croniche, alle interstiziopatie, all’oncologia polmonare, alle nuove terapie personalizzate, all’intelligenza artificiale in medicina e alle malattie rare dell’apparato respiratorio.

Per A.Ma.R.A.M. APS, il patrocinio rappresenta un ulteriore passo nel percorso di collaborazione con la comunità scientifica e sanitaria, promuovendo una maggiore attenzione verso i bisogni dei pazienti e l’importanza di una presa in carico multidisciplinare e integrata.

Un’occasione di dialogo e condivisione per costruire una sanità sempre più vicina alle persone con malattie rare.

 

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66

 

A.Ma.R.A.M. APS informa che giovedì 24 settembre 2026, alle ore 15.30, presso la Biblioteca Comunale “Michele Lecce” di San Giovanni Rotondo (FG), si terrà l’incontro dal titolo “Malattia di Alzheimer “.

L’iniziativa sarà dedicata ai temi della prevenzione, della diagnosi precoce e dei percorsi assistenziali, attraverso il contributo di specialisti impegnati nello studio e nella gestione delle patologie neurodegenerative.
A.Ma.R.A.M. APS sarà presente all’evento, offrendo il proprio contributo nell’ambito delle attività di sensibilizzazione, informazione e sostegno rivolte alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie.

Il programma prevede una prima sessione dedicata allo screening cognitivo e neuropsicologico nella popolazione generale, con gli interventi della Dott.ssa Raffaella Rita Latino, della Dott.ssa Grazia D’Onofrio e della Dott.ssa Filomena Ciccone.

La Dott.ssa Raffaella Rita Latino, professionista impegnata nell’ambito delle malattie neurodegenerative, tra cui la malattia di Alzheimer, interverrà sul tema della diagnosi preclinica, approfondendo l’importanza dell’individuazione precoce dei segnali clinici e dei percorsi diagnostici.

Nel corso del pomeriggio saranno affrontati diversi aspetti legati alla patologia: il progetto riabilitativo, la genetica della malattia, la riabilitazione cognitiva e motoria e il ruolo della dietoterapia, attraverso gli interventi di professionisti del settore.

Sono previsti i saluti istituzionali del Sindaco di San Giovanni Rotondo, Avv. Floriana Natale, e la presentazione dell’evento a cura del Dott. Giuseppe D’Orsi e del Dott. Antonio Greco.

L’incontro si concluderà con un momento di confronto tra pazienti, famiglie e associazioni, finalizzato a favorire la condivisione di conoscenze ed esperienze e a rafforzare la rete di supporto intorno alle persone che convivono con queste patologie.

A.Ma.R.A.M. APS informa la cittadinanza dell’importante appuntamento e invita quanti interessati a partecipare.

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66

 

L’Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia “ A.Ma.R.A.M. APS/ETS “ presenta OLTRE la Passerella – La bellezza nella diversità il nostro nuovo progetto che tratta la bellezza nella sua diversità. La moda sarà lo strumento utilizzato per esprimere la libertà di ogni identità, valorizzare l’unicità di ogni persona e comunicare messaggi sociali, trasformando ciò che indossiamo in un linguaggio visivo che unisce etica, cultura e persone. Oltre la passerella è una sfilata di moda che vede protagonisti abiti realizzati e pensati per soddisfare le diverse esigenze di tutte le donne, con e senza disabilità, che li indosseranno. La moda è il punto di incontro tra corpo, abito e cultura, capace di rompere e ridefinire i confini tra espressione individuale e appartenenza collettiva. Ringraziamo “Atelier Fiori d’Arancio di Maddalena Cardano” e la “Scuola  RS Moda e Talento di Rosa Sblano”, che hanno donato il loro tempo e le loro competenze per la realizzazione degli abiti di Francesca Carlucci.
Oltre la Passerella vi aspetta il 19 settembre 2026 alle 18:30 presso lo Spazio Murat in  Piazza Ferrarese 1 , Bari.

Evento patrocinato dalla Regione Puglia, Policlinico di Bari, Università degli Studi di Bari, Associazione Nazionale Comuni Italia Puglia , Asl Bari, Città di Bari e  Garante Regionale dei Diritti delle persone con Disabilità.

Saranno presenti all’iniziativa: il Garante Regionale dei diritti delle persone con disabilità Prof. Antonio Giampietro, l’Assessore al welfare del comune di Bari dott. Michelangelo Cavone,  il Presidente della III Commissione consiliare Regione Puglia dottor Felice Antonio Spaccavento

Seguiteci sul canale Instagram e  Facebook via spettiamo!
L’ingresso è libero, fate l’iscrizione on line per garantirvi un posto da questo link: https://www.amaram.it/iscrizione-oltre-la-passerella-la-bellezza-nella-diversita/.     

 

 

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66

 

Il 22° Rapporto nazionale AIFA sulla sperimentazione clinica dei medicinali, pubblicato nel 2025 e riferito ai dati del 2024, evidenzia il ruolo significativo delle malattie rare nell’ambito della ricerca clinica italiana. È importante precisare che il documento analizza soprattutto le sperimentazioni cliniche sui medicinali e non l’intero insieme della ricerca scientifica, diagnostica, genetica e assistenziale sulle malattie rare.

22-Rapporto-OsSC_2025.pdf

Il peso delle malattie rare nella sperimentazione italiana

Nel 2024 sono state autorizzate complessivamente in Italia 669 sperimentazioni cliniche, delle quali 188 dedicate alle malattie rare, pari al 28,1% del totale.

Questo dato dimostra che oltre una sperimentazione clinica su quattro riguarda una patologia rara. Il numero degli studi è rimasto sostanzialmente stabile rispetto al 2023, ma la loro incidenza percentuale sul totale è diminuita di circa 2,5 punti. Rispetto al 2022, invece, si registra una riduzione di 42 sperimentazioni.

Secondo la definizione europea richiamata dal Rapporto, una malattia è considerata rara quando interessa non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Le patologie rare conosciute sono oltre 6.000 e il loro numero continua ad aumentare grazie ai progressi scientifici, soprattutto nel campo della genetica.

Distribuzione degli studi per fase

Le 188 sperimentazioni sulle malattie rare risultano così distribuite:

Fase della sperimentazione	Numero di studi	Percentuale
Fase I	41	21,8%
Fase II	60	31,9%
Fase III	82	43,6%
Fase IV	4	2,1%
Bioequivalenza	1	0,5%
Totale	188	100%

La quota più consistente è rappresentata dagli studi di fase III, destinati a verificare in popolazioni più ampie l’efficacia, la sicurezza e il rapporto tra benefici e rischi del trattamento. Seguono gli studi di fase II e quelli di fase I.

La presenza di un numero rilevante di studi nelle fasi avanzate indica che numerosi trattamenti per le malattie rare hanno raggiunto livelli di sviluppo prossimi alla possibile autorizzazione. Rimane tuttavia molto limitata la ricerca di fase IV, svolta dopo l’immissione in commercio del medicinale.

Tipologia delle sostanze studiate

Il Rapporto censisce complessivamente 306 sostanze attive impiegate negli studi sulle malattie rare, un numero superiore a quello delle sperimentazioni poiché uno stesso studio può riguardare più sostanze.

Le principali categorie sono:

• sostanze chimiche: 152, pari al 49,7%;
• proteine: 88, pari al 28,8%;
• acidi nucleici: 14, pari al 4,6%;
• terapie cellulari: 13, pari al 4,2%;
• altre sostanze biologiche o strutturalmente complesse: quote più contenute.

Rispetto all’anno precedente, il Rapporto segnala una diminuzione della quota delle sostanze chimiche e delle proteine, accompagnata da un aumento relativo delle altre categorie. Questo andamento suggerisce una progressiva diversificazione degli approcci terapeutici, con una maggiore presenza di tecnologie biologiche, genetiche e cellulari.

Forte prevalenza della ricerca profit

Uno degli aspetti più rilevanti riguarda la natura dei promotori:

Tipologia di promotore	Studi	Percentuale
Profit	176	93,6%
No profit	12	6,4%
Totale	188	100%

La ricerca sulle malattie rare nel 2024 è quindi sostenuta quasi interamente dalle aziende farmaceutiche. Gli studi profit sono aumentati di 23 unità rispetto al 2023, passando dall’81,8% al 93,6% del totale.

Al contrario, gli studi promossi da università, ospedali, IRCCS, fondazioni, associazioni scientifiche e altri soggetti non commerciali sono diminuiti da 34 a 12. Si tratta di un dato particolarmente critico perché la ricerca accademica e indipendente svolge spesso un ruolo fondamentale nelle patologie molto rare, nelle quali il ridotto numero di pazienti può rendere meno attrattivo l’investimento commerciale.

Ricerca nazionale e internazionale

La ricerca sulle malattie rare risulta prevalentemente inserita in programmi internazionali:

• 178 sperimentazioni internazionali, pari al 94,7%;
• 10 sperimentazioni esclusivamente nazionali, pari al 5,3%.

Tra gli studi internazionali, 171 sono profit e soltanto 7 no profit. Gli studi no profit internazionali si sono quindi dimezzati rispetto al 2023, quando erano 14.

Le sperimentazioni nazionali sulle malattie rare rappresentano invece il 16,4% di tutte le sperimentazioni esclusivamente italiane. In questo ristretto gruppo, i 10 studi si dividono equamente tra promotori profit e no profit.

La dimensione internazionale è necessaria soprattutto perché, nelle singole malattie rare, il numero dei pazienti disponibili in ciascun Paese è spesso insufficiente per realizzare autonomamente studi clinici statisticamente significativi.

Le criticità della ricerca accademica

La prefazione del Rapporto sottolinea che l’introduzione del nuovo sistema europeo di gestione delle sperimentazioni, attraverso il portale CTIS, ha comportato difficoltà particolari per il settore accademico e no profit.

Queste difficoltà risultano ancora più evidenti nelle malattie rare, a causa di:

• ridotta numerosità dei potenziali partecipanti;
• limitate risorse economiche e organizzative;
• necessità di coinvolgere più centri e più Paesi;
• maggiore complessità amministrativa e regolatoria;
• carenza di strutture professionali dedicate alla gestione degli studi;
• difficoltà nel reperimento e nell’arruolamento dei pazienti.

Gli studi no profit multinazionali sembrano resistere meglio quando sono inseriti in reti internazionali solide e coordinati da centri dotati di adeguate competenze organizzative.

Le iniziative di sostegno

Per contrastare la riduzione della ricerca indipendente, nel 2025 AIFA ha avviato due bandi di finanziamento destinati agli studi no profit, uno dei quali riservato specificamente alle malattie rare.

Si tratta di un intervento importante, perché la sola iniziativa industriale non può coprire tutte le esigenze di ricerca. Molte patologie rarissime, sottogruppi di pazienti, terapie già disponibili o quesiti assistenziali non rappresentano necessariamente un interesse commerciale sufficiente, pur avendo un elevato valore scientifico e sociale.

Valutazione complessiva

Il quadro che emerge è caratterizzato da aspetti positivi e da criticità rilevanti.

Da una parte, le malattie rare conservano un peso molto elevato nella sperimentazione clinica italiana: il 28,1% degli studi autorizzati nel 2024 riguarda infatti questo settore. È significativa anche la presenza di studi nelle fasi avanzate e di approcci innovativi basati su acidi nucleici, terapie cellulari e medicinali biologici.

Dall’altra parte, la ricerca è quasi completamente dipendente dai promotori commerciali e dai programmi internazionali. La forte riduzione degli studi no profit rappresenta il principale elemento di preoccupazione, perché rischia di lasciare senza adeguata attenzione le patologie meno remunerative, le popolazioni molto ristrette e i bisogni clinici non coperti dagli investimenti industriali.

Per rafforzare la ricerca sulle malattie rare risultano quindi fondamentali:

• maggiori finanziamenti pubblici e indipendenti;
• sostegno amministrativo e regolatorio ai promotori no profit;
• sviluppo di reti nazionali e internazionali;
• collaborazione tra centri clinici, università, IRCCS e associazioni di pazienti;
• registri di patologia aggiornati e interoperabili;
• maggiore coinvolgimento dei pazienti nella definizione delle priorità di ricerca;
• semplificazione delle procedure per gli studi con popolazioni numericamente molto ridotte.

In conclusione, l’Italia mantiene una presenza importante nella sperimentazione clinica sulle malattie rare, ma il sistema necessita di un deciso rafforzamento della ricerca pubblica, accademica e indipendente affinché l’innovazione possa raggiungere anche le patologie più rare e i pazienti che oggi dispongono di minori opportunità terapeutiche.

Altamura, 29 giugno 2026 – Un piccolo gesto può generare un grande cambiamento. È questo il messaggio che hanno voluto trasmettere gli alunni della classe 4ª A, anno scolastico 2025/2026, dell’Istituto Comprensivo “San Francesco d’Assisi – E. Pacelli” di Altamura, che in occasione della festa di fine anno, tenutasi presso Residenza Lomurno in via Corato, hanno raccolto una somma devolvendola ad A.Ma.R.A.M. APS – ETS, associazione impegnata nella tutela e nel sostegno delle persone affette da malattie rare.

L’iniziativa rappresenta un autentico esempio di educazione alla solidarietà, dimostrando come anche i più piccoli possano essere protagonisti di azioni capaci di fare la differenza e di diffondere valori quali altruismo, inclusione e responsabilità sociale.

Per ringraziare tutti coloro che hanno contribuito a questa iniziativa, A.Ma.R.A.M. APS ha consegnato un attestato di riconoscimento a ciascun alunno della classe e alle insegnanti, quale testimonianza dell’impegno e della sensibilità dimostrati nel trasformare un semplice gesto in un concreto aiuto per chi vive una condizione di fragilità. Gli attestati sono stati rilasciati in data 29 giugno 2026 dall’associazione, in segno di gratitudine per il percorso di solidarietà condiviso.  

Il Presidente di A.Ma.R.A.M. APS, Vincenzo Pallotta, ha dichiarato:

“Quando la solidarietà nasce dai bambini, il suo valore diventa ancora più grande. Con il loro entusiasmo e la loro generosità ci ricordano che prendersi cura degli altri è un insegnamento che parte dai banchi di scuola. Ringraziamo di cuore gli alunni, le loro famiglie e tutte le insegnanti per aver scelto di sostenere la nostra associazione. Questo gesto rappresenta un messaggio di speranza per tutte le persone che convivono con una malattia rara.”

A.Ma.R.A.M. APS rinnova il proprio ringraziamento alla comunità scolastica dell’I.C. “San Francesco d’Assisi – E. Pacelli”, confermando il proprio impegno nel promuovere iniziative educative che avvicinino le nuove generazioni ai valori della solidarietà, dell’inclusione e dell’attenzione verso le persone più fragili.

Perché ogni piccolo gesto di oggi può diventare una grande speranza per il domani.

Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66

 

Lunedì 22 giugno 2026, alle ore 10:00, presso il Policlinico dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, si terrà un importante incontro dedicato al tema delle malattie rare, della ricerca biomedica e del coinvolgimento attivo dei pazienti nei percorsi di innovazione sanitaria.

L’evento nasce nell’ambito delle attività promosse dal Prof. Jean-François Desaphy, Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Bari, Coordinatore del Dottorato di Ricerca in Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Oncologia e riferimento scientifico di numerosi progetti nazionali e internazionali nel campo della farmacologia e della medicina traslazionale. L’incontro coinvolgerà i dottorandi del corso, provenienti dai settori della biologia, biotecnologia, medicina e nutrizione, con l’obiettivo di favorire il dialogo tra ricerca accademica e realtà associative impegnate nel sostegno alle persone affette da malattie rare.

Ad aprire i lavori sarà Vincenzo Pallotta, Presidente di A.Ma.R.A.M.  APS – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia, che presenterà la missione dell’associazione, le attività svolte sul territorio e il progetto dello Sportello di Ascolto Malattie Rare, uno spazio dedicato all’accoglienza, all’orientamento e al supporto delle persone e delle famiglie che affrontano il difficile percorso della diagnosi e della gestione di una patologia rara.

A seguire interverrà Antonella Falcone, Referente A.Ma.R.A.M.  APS di Barletta, con una relazione dal titolo “Il Paziente Esperto nella Ricerca Biomedica e Traslazionale”. L’intervento approfondirà l’evoluzione del ruolo del paziente, oggi sempre più protagonista nei processi decisionali che riguardano la salute, la ricerca clinica e lo sviluppo di nuove terapie.

Particolare attenzione sarà rivolta al concetto di Patient Engagement, ossia il coinvolgimento attivo dei pazienti nella progettazione degli studi clinici, nella definizione degli obiettivi di ricerca e nella valutazione dei risultati. Nelle malattie rare, dove spesso i bisogni assistenziali e terapeutici sono ancora poco conosciuti, il contributo dei pazienti rappresenta una risorsa fondamentale per orientare la ricerca verso risultati realmente utili per la comunità.

L’iniziativa offrirà ai giovani ricercatori l’opportunità di confrontarsi con esperienze concrete di vita e di comprendere come la collaborazione tra università, professionisti sanitari, associazioni e pazienti possa contribuire allo sviluppo di una medicina sempre più personalizzata, inclusiva e centrata sulla persona.

Il principio internazionale “Nulla su di noi senza di noi” rappresenta il filo conduttore dell’incontro e sintetizza il valore della partecipazione attiva dei pazienti nella costruzione delle politiche sanitarie e dei percorsi di ricerca che li riguardano direttamente.

L’evento conferma l’impegno dell’Università degli Studi di Bari e di AMARAM APS nel promuovere una cultura della ricerca aperta al dialogo con i cittadini e attenta ai bisogni delle persone che convivono con una malattia rara.

L’Associazione A.Ma.R.A.M. Aps/Ets  è lieta di presentare:

“TI RACCONTO COME FACCIO A VIVERE”
Una rassegna letteraria – proposta in forma sperimentale – che mette in dialogo autori di libri dedicati a patologie complesse e medici esperti delle stesse condizioni.
L’obiettivo è sensibilizzare la comunità, offrire informazioni corrette e accessibili, e mostrare che, anche di fronte a diagnosi difficili, esistono percorsi di convivenza, resilienza e possibilità.
La rassegna si articolerà in due serate, il 3 e il 17 luglio 2026, nel cuore del centro storico di Altamura all’interno dell’Arco F.Festa.
Gli incontri sono aperti a tutti, cittadini, professionisti, famiglie: uno spazio di ascolto, confronto e consapevolezza.
Il programma si articolerà come segue:

3 LUGLIO 2026 dalle 18:00 alle 20:30: via Arco F.Festa Altamura (Ba)

● presentazione del libro: “Diario di una battaglia. Vivere con la Sindrome di Guillan-Barrè” a cura di ANGELA COVELLI
Il libro di Angela Covelli è una testimonianza intensa e coraggiosa: un diario che attraversa la fragilità, la paura e la forza necessaria per convivere con la Sindrome di Guillain-Barré, una malattia rara che spesso arriva all’improvviso e stravolge la vita.
Durante l’incontro, l’autrice condividerà il suo percorso umano ed emotivo, unitamente al Prof. Andrea Lovato , offrendo uno sguardo autentico su cosa significhi affrontare una diagnosi rara e ricostruire, passo dopo passo, la propria quotidianità.
A dialogare con lei ci sarà il neurologo Dottor Luigi Amoruso – Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS – San Giovanni Rotondo, che aiuterà il pubblico a comprendere meglio la malattia, le sue caratteristiche cliniche e le sfide che pazienti e famiglie si trovano ad affrontare.

● presentazione del libro: “Una storia sbilenca. Il mio viaggio con la miastenia tra sfide, resilienza e lezioni di vita” scritto da FERDINANDO POLITO
Nel suo libro, Ferdinando Polito racconta con lucidità e ironia il percorso complesso della convivenza con la miastenia gravis, una malattia rara che mette alla prova il corpo ma anche l’identità, le relazioni e il modo di stare nel mondo.
La sua testimonianza è un invito a guardare oltre la diagnosi, a riconoscere la fragilità come parte dell’esperienza umana e a scoprire, dentro le difficoltà, nuove forme di forza e adattamento.
A dialogare con l’autore sarà il medico Dottor Luigi Amoruso – Casa Sollievo della Sofferenza IRCCS – San Giovanni Rotondo, specialista nella gestione della miastenia, che offrirà al pubblico una lettura chiara e accessibile degli aspetti clinici della patologia, delle terapie disponibili e delle sfide quotidiane che pazienti e famiglie affrontano.

17 LUGLIO 2026 dalle 18:00 alle 20:30 via Arco F.Festa Altamura (Ba)

● presentazione del libro: “Dentro riposa” di MARIELLA MASSARO
In questo libro, l’autrice racconta la storia di una donna che scopre all’età di 35 anni di soffrire di una malattia rara, la pemfigo volgare.
Attraverso queste pagine Mariella Massaro riporta una testimonianza realistica di come sia possibile convivere con questa condizione e nonostante essa riscoprire la felicità interiore.
A dialogare con lei ci sarà il dottor A. Miracapillo e Dottor V. Griseta – Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale “F. Miulli”

 

 

● presentazione del libro “”
Il volume raccoglie i momenti più significativi della vita di Antonio Carretta, un ragazzo colpito da una grave forma di tumore che ha affrontato la malattia con una forza straordinaria e un sorriso capace di sostenere chi gli stava accanto.
Il libro nasce dalla voce corale di familiari, amici e conoscenti, che hanno voluto custodire e condividere il suo esempio di coraggio, gentilezza e determinazione anche nei momenti più difficili.
A presentare l’opera sarà la sorella, ANNA CARRETTA, che dialogherà con il medico che ha seguito Antonio nel suo percorso di cura, il Dottor Marco Tucci – Policlinico Bari
Insieme offriranno al pubblico uno sguardo autentico e profondo su una storia che continua a ispirare.

Conduttori
Dott.ssa Anna Carretta
Psicologa
Vincenzo Pallotta
Presidente A.Ma.R.A.M. Aps
“ Paziente Esperto”
Avv Diego Squicciarino
Vice presidente A.Ma.R.A.M. Aps