Malattie Rare



Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia.

Nell’Unione Europea (Programma d’azione Comunitario sulle malattie rare 1999-2003) questa soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.500 abitanti: l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone. 
Molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone.

La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell’acido nucleico. 
Attualmente esistono diverse liste di malattie rare, che si discostano a causa della mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale.
Eccone alcune:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 7.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.

In Italia l’Istituto Superiore della Sanità, su indicazione del Ministero della Sanità, ha individuato, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), un elenco di malattie rare esenti-ticket.
Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al D.M. 279/2001. Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001. 

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA (Supplemento ordinario n.15).  

Si tratta di un “passaggio storico per la Sanità italiana”, ha affermato il Ministro della Salute Beatrice Lorenzin.

Il nuovo Decreto sostituisce, infatti, integralmente – a distanza di 16 anni –  il DPCM 29 novembre 2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket), con le risorse raccolte attraverso la fiscalità generale.

I Lea verranno aggiornati annualmente.

Le principali novità

Ecco le principali novità del DPCM 12 gennaio 2017:

  • innova il nomenclatore della specialistica ambulatoriale, che risaliva al 1996, escludendo prestazioni obsolete e introducendo prestazioni tecnologicamente avanzate. Per esempio: adroterapia, enteroscopia con microcamera ingeribile, tomografia retinica (OTC);
  • innova il nomenclatore dell’assistenza protesica, dopo 18 anni, introducendo ausili protesici tecnologicamente avanzati ed escludendo quelli obsoleti.  Per esempio: strumenti e software di comunicazione alternativa ed aumentativa, tastiere adattate per persone con gravissime disabilità, protesi ed ortesi di tecnologie innovative;
  • aggiorna gli elenchi di malattie rare, croniche e invalidanti che danno diritto all’esenzione dal ticket. Inserisce più di 110 entità, tra malattie rare singole e gruppi, e 6 nuove patologie croniche;
  • offre nuovi vaccini e individua nuovi destinatari in accordo con il nuovo Piano nazionale di prevenzione vaccinale.
  • Aggiorna la lista delle prestazioni che il SSN offre gratuitamente (senza ticket) a coppie e donne in epoca preconcezionale, e in gravidanza e in puerperio in pieno accordo con le Linee guida sulla gravidanza;
  • introduce lo screening neonatale per sordità congenita e cataratta congenita. E lo screening neonatale esteso per molte malattie metaboliche ereditarie a tutti i nuovi nati;
  • inserisce l’endometriosi nell’elenco delle patologie croniche ed invalidanti, negli stadi clinici moderato e grave. Di conseguenza, si riconosce alle pazienti il diritto ad usufruire in esenzione di alcune prestazioni specialistiche di controllo;
  • trasferisce la celiachia dall’elenco delle malattie rare all’elenco delle malattie croniche. Sarà sufficiente una certificazione di malattia redatta da uno specialista del SSN per ottenere il nuovo attestato di esenzione;
  • recepisce la legge n. 134 del 2015 sui disturbi dello spettro autistico, che prevede l’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza per la diagnosi precoce, la cura e il trattamento individualizzato dei disturbi dello spettro autistico;
  • inserisce nella specialistica ambulatoriale tutte le prestazioni necessarie per la procreazione medicalmente assistita, omologa ed eterologa, fino ad oggi erogate solo in regime di ricovero.

Il nuovo provvedimento rappresenta il risultato di un lavoro condiviso tra Stato, Regioni e Società scientifiche. La Legge di stabilità 2016 ha vincolato 800 milioni di euro per l’aggiornamento dei LEA. 

Per garantire l’aggiornamento continuo, sistematico, su regole chiare e criteri scientificamente validi dei Livelli essenziali di assistenza, è stata istituita la Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale, presieduta dal Ministro della salute, con la partecipazione delle Regioni e il coinvolgimento dei soggetti con competenze tecnico-scientifiche disponibili a livello centrale e regionale.

spacer Il Dpcm 12 gennaio 2017 con i “Nuovi Livelli essenziali di assistenza”. Il testo in Gazzetta.
spacer Allegato 1 – Prevenzione collettiva e sanità pubblica
spacer Allegato 2 – Ausili monouso
spacer Allegato 3 – Presidi per persone affette da patologia diabetica e da malattie rare
spacer Allegato 4 – Legenda
spacer Allegato 4A – Fattori di rischio per l’erogazione delle prestazioni di densitometria ossea
spacer Allegato 4B – Condizioni per l’erogazione della chirurgia refrattiva
spacer Allegato 4C – Criteri per la definizione delle condizioni di erogabilità delle prestazioni odontoiatriche
spacer Allegato 4D – Elenco note e corrispondenti condizioni di erogabilità-indicazioni appropriatezza prescrittiva
spacer Allegato 5 – Ausili su misura
spacer Allegato 6A – DRG ad alto rischio di non appropriatezza in regime di degenza ordinaria
spacer Allegato 6B – Prestazioni ad alto rischio di non appropriatezza in regime di day surgery – trasferibili in regime ambulatoriale
spacer Allegato 7 – Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo
spacer Allegato 8 – Elenco malattie e condizioni croniche e invalidanti
spacer Allegato 8 Bis – Elenco malattie e condizioni croniche e invalidanti
spacer Allegato 9 – Assistenza termale
spacer Allegato 11 – Modalità di erogazione dei dispositivi medici monouso
spacer b Allegato 10A – Prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile, escluse dalla partecipazione al costo in funzione preconcezionale
spacer b Allegato 11 – Modalità di erogazione dei dispositivi medici monouso
spacer b Alegato 12 – Modalità di erogazione delle prestazioni di assistenza protesica
spacer Decreto ministero Salute “Commissione monitoraggio Lea”

Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015)(GU Serie Generale n.65 del 18-03-2017 – Suppl. Ordinario n. 15)