ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO
| 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE | ||
| RA0010 | Hansen malattia di | |
| RA0020 | Whipple malattia di | |
| RA0030 | Lyme malattia di | |
| 2. TUMORI | ||
| RB0010 | Wilms tumore di | |
| RB0020 | Retinoblastoma | |
| RB0030 | Cronkhite-Canada malattia di | |
| RB0040 | Gardner sindrome di | |
| RB0050 | Poliposi familiare | |
| RB0060 | Linfoangioleiomiomatosi | |
| RB0070 | Sindrome del nevo basocellulare | |
| RBG010 | Neurofibromatosi | |
| Neurofibromatosi tipo I | ||
| Neurofibromatosi tipo II | ||
| Neurofibromatosi tipo III | ||
| RBG020 | Complesso Carney | |
| RBG021 | Cancro non poliposico ereditario del colon | |
| Lynch sindrome di | ||
| RB0071 | Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo | |
| 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE | ||
| RC0010 | Deficienza di ACTH | |
| RC0020 | Kallmann sindrome di | |
| RCG010 | Iperaldosteronismi primitivi | |
| Conn sindrome di | ||
| Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale | ||
| RCG020 | Sindromi adrenogenitali congenite | |
| 11-beta-idrossilasi deficit di | ||
| 17-alfa-idrossilasi deficit di | ||
| 18-idrossilasi deficit di | ||
| 20,22-desmolasi deficit di | ||
| 21-idrossilasi deficit di | ||
| 3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di | ||
| Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di | ||
| STAR deficit di | ||
| RC0021 | Deficit congenito isolato di GH | |
| RC0022 | Ipogonadismo ipogonadotropo congenito | |
| RCG030 | Poliendocrinopatie autoimmuni | |
| Poliendocrinopatia autoimmune tipo I | ||
| Poliendocrinopatia autoimmune tipo II | ||
| Poliendocrinopatia autoimmune tipo III | ||
| RCG031 | Sindromi da resistenza all’ormone della crescita | |
| Laron sindrome di | ||
| RC0040 | Pubertà precoce idiopatica | |
| RC0050 | Leprecaunismo | |
| RC0300 | Kenny-Caffey sindrome di | |
| RC0280 | Refetoff sindrome di | |
| RF0400 | Pendred sindrome di | |
| RCG162 | Sindromi da neoplasie endocrine multiple | |
| Sindrome MEN tipo 1 | ||
| Sindrome MEN tipo 2A | ||
| Sindrome MEN tipo 2B | ||
| Sindrome MEN tipo 4 | ||
| 4. MALATTIE DEL METABOLISMO | ||
| RCG040 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi | |
| Acidemia glutarica non tipizzata | ||
| Acidemia glutarica tipo I (SNE) | ||
| Acidemia isovalerica (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica non tipizzata | ||
| Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE) | ||
| Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) | ||
| Acidemia propionica (SNE) | ||
| Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive | ||
| Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) | ||
| Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) | ||
| Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) | ||
| Aciduria idrossiglutarica | ||
| Aciduria malonica (SNE) | ||
| Albinismo | ||
| Alcaptonuria | ||
| Cistinosi | ||
| Cistinuria | ||
| Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
| Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE) | ||
| Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) | ||
| Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) | ||
| Deficit multiplo carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit piruvato carbossilasi (SNE) | ||
| Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE) | ||
| Encefalopatia etilmalonica (SNE) | ||
| Fanconi sindrome renale | ||
| Fenilchetonuria (SNE) | ||
| Hartnup malattia di | ||
| Iminoacidemia | ||
| Intolleranza alle proteine con lisinuria | ||
| Iper-Beta-Alaninemia | ||
| Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE) | ||
| Iperglicinemia non chetotica | ||
| Iperistidinemia | ||
| Iperlisinemia | ||
| Ipermetioninemia (SNE) | ||
| Iperprolinemia | ||
| Ipervalinemia | ||
| Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE) | ||
| Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) | ||
| Ornitina aminotransferasi deficit di | ||
| Prolidasi deficit di | ||
| Sindrome da malassorbimento di metionina | ||
| Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) | ||
| Tirosinemia non tipizzata | ||
| Tirosinemia tipo I (SNE) | ||
| Tirosinemia tipo II (SNE) | ||
| Tirosinemia tipo III (SNE) | ||
| RCG050 | Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie | |
| Acidemia argininosuccinica (SNE) | ||
| Argininemia (SNE) | ||
| Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di | ||
| Citrullinemia tipo I (SNE) | ||
| Citrullinemia tipo II (SNE) | ||
| N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di | ||
| Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di | ||
| RCG060 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati | |
| Aspartilglucosaminuria | ||
| Deficit congenito di lattasi | ||
| Difetti del trasporto del glucosio | ||
| Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di | ||
| Galattosemia | ||
| Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi | ||
| Glicogenosi tipo 1 | ||
| Glicogenosi tipo 2 | ||
| Glicogenosi tipo 3 | ||
| Glicogenosi tipo 4 | ||
| Glicogenosi tipo 5 | ||
| Glicogenosi tipo 6 | ||
| Glicogenosi tipo 7 | ||
| Glicogenosi tipo 10 | ||
| Glicogenosi tipo 11 | ||
| Glicogenosi tipo 12 | ||
| Glicogenosi tipo 13 | ||
| Glicogeno-sintetasi deficit di | ||
| Intolleranza ereditaria al fruttosio | ||
| Iperossaluria primaria | ||
| Malassorbimento di glucosio e galattosio | ||
| Malattia da corpi poliglucosani | ||
| Saccarasi isomaltasi deficit di | ||
| RCG061 | Iperinsulinismi congeniti | |
| RCG070 | Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine | |
| Abetalipoproteinemia | ||
| Beta ossidazione deficit di | ||
| Carnitina muscolare deficit di | ||
| Deficit familiare di lipasi lipoproteica | ||
| Ipercolesterolemia familiare omozigote | ||
| Ipertrigliceridemia familiare | ||
| Ipoalfalipoproteinemia familiare | ||
| Ipobetalipoproteinemia familiare | ||
| Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di | ||
| Tangier malattia di | ||
| RCG071 | Difetti congeniti della sintesi del colesterolo | |
| RN1200 | Smith-Lemli-Opitz sindrome di | |
| RCG072 | Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari | |
| CoA ligasi degli acidi biliari deficit di | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 | ||
| Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 | ||
| Ipercolanemia familiare | ||
| Xantomatosi cerebrotendinea | ||
| RCG073 | Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi | |
| Sindrome PHARC | ||
| RC0080 | Lipodistrofia totale | |
| RC0090 | Dercum malattia di | |
| RCG084 | Malattie perossisomiali | |
| Acidemia pipecolica | ||
| Condrodisplasia punctata rizomelica | ||
| RF0120 | Adrenoleucodistrofia | |
| RN1760 | Zellweger sindrome di | |
| RCG085 | Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi | |
| Dopamina beta-idrossilasi deficit di | ||
| Iperekplexia ereditaria | ||
| RCG110 | Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME | |
| Coproporfiria ereditaria | ||
| Porfiria acuta intermittente | ||
| Porfiria cutanea tarda | ||
| Porfiria da deficit di ALAD | ||
| Porfiria eritropoietica congenita | ||
| Porfiria eritropoietica epatica | ||
| Porfiria variegata | ||
| Protoporfiria eritropoietica | ||
| RCG120 | Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine | |
| Adenilsuccinasi deficit di | ||
| Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di | ||
| Diidropirimidina deidrogenasi deficit di | ||
| Lesch-Nyhan malattia di | ||
| Oroticoaciduria | ||
| Xantinuria | ||
| RC0160 | Ipofosfatasia | |
| RC0230 | Calcinosi tumorale | |
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE | ||
| RCG074 | Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi | |
| Acidemia glutarica tipo II (SNE) | ||
| Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) | ||
| Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) | ||
| Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) | ||
| Deficit del trasporto carnitina (SNE) | ||
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) | ||
| Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) | ||
| Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato | ||
| Deficit dienoil reduttasi (SNE) | ||
| Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) | ||
| Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE) | ||
| Deficit proteina trifunzionale (SNE) | ||
| RCG075 | Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi | |
| Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di | ||
| RCG076 | Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici | |
| Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di | ||
| RCG077 | Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale | |
| Citocromo Cossidasi deficit di | ||
| RCG078 | Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale | |
| Oftalmoplegia esterna progressiva | ||
| Sindrome NARP | ||
| RN0710 | MELAS sindrome | |
| RN0720 | MERRF sindrome | |
| RF0300 | Atrofia ottica di Leber | |
| RN1600 | Pearson sindrome di | |
| RF0010 | Alpers malattia di | |
| RF0020 | KearnsSayre sindrome di | |
| RCG081 | Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare | |
| Deficit del coenzima Q10 | ||
| RF0030 | Leigh malattia di | |
| RCG082 | Sindromi da deficit congenito di creatina | |
| Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di | ||
| RCG083 | Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale | |
| Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 | ||
| MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE | ||
| RCG080 | Difetti da accumulo di lipidi | |
| Chanarin-Dorfman malattia di | ||
| Esteri del colesterolo malattia da accumulo di | ||
| Fabry malattia di | ||
| Gaucher malattia di | ||
| NiemannPick malattia di | ||
| RCG140 | Mucopolisaccaridosi | |
| Mucopolisaccaridosi non tipizzata | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 1 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 2 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 3 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 4 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 6 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 7 | ||
| Mucopolisaccaridosi tipo 9 | ||
| RCG090 | Mucolipidosi | |
| Mucolipidosi tipo 2 | ||
| Mucolipidosi tipo 3 | ||
| Mucolipidosi tipo 4 | ||
| RCG091 | Oligosaccaridosi | |
| Fucosidosi | ||
| Galattosialidosi | ||
| Malattia da accumulo di acido sialico | ||
| Mannosidosi | ||
| Schindler malattia di | ||
| Sialidosi | ||
| RFG030 | Gangliosidosi | |
| Gangliosidosi-GM1 | ||
| Gangliosidosi-GM2 | ||
| RFG020 | Ceroido-lipofuscinosi | |
| RCG180 | Altre malattie da accumulo lisosomiale | |
| Austin sindrome di | ||
| Wolman malattia di | ||
| RC0100 | Farber malattia di | |
| DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI | ||
| RCG092 | Difetti congeniti responsivi alla biotina | |
| RCG093 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato | |
| Cobalamina C deficit congenito di | ||
| RCG094 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D | |
| Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 | ||
| RC0170 | Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente | |
| RCG095 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici | |
| 5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di | ||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI | ||
| RCG100 | Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro | |
| DMT1 deficit di | ||
| Emocromatosi ereditaria non determinata | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 1 | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 2A | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 2B | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 3 | ||
| Emocromatosi ereditaria tipo 4 | ||
| IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) | ||
| Sindrome iperferritinemia-cataratta | ||
| RC0120 | Aceruloplasminemia congenita | |
| RC0130 | Atransferrinemia congenita | |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco | ||
| RC0070 | Deficienza congenita di zinco | |
| Difetti congeniti del metabolismo del rame | ||
| Menkes sindrome di | ||
| RC0150 | Wilson malattia di | |
| RCG103 | Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli | |
| Ipomagnesemia ereditaria primitiva | ||
| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE | ||
| RCG190 | Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS) | |
| RCG130 | Amiloidosi sistemiche | |
| RC0180 | Crigler-Najjar sindrome di | |
| 5.MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO | ||
| RC0190 | Angioedema ereditario | |
| RC0200 | Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina | |
| RCG150 | Istiocitosi croniche | |
| Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans | ||
| Erdheim C hester malattia di | ||
| Istiocitosi a cellule di Langerhans | ||
| RCG160 | Immunodeficienze primarie | |
| Agammaglobulinemia | ||
| Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) | ||
| Difetto idiopatico di C D4 | ||
| DiGeorge sindrome di | ||
| Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza | ||
| Duncan sindrome di | ||
| Griscelli sindrome di | ||
| Immunodeficienza combinata grave | ||
| Immunodeficienza comune variabile | ||
| Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento | ||
| Iper-IgE Sindrome | ||
| Nezelof sindrome di | ||
| Nijmegen sindrome | ||
| WHIM sindrome | ||
| Wiskott-Aldrich sindrome di | ||
| RCG161 | Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari | |
| Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico | ||
| Blau sindrome di | ||
| CINCA sindrome | ||
| Iper-IgD con febbre periodica | ||
| Malattia di Still a esordio nell’adulto | ||
| Malattia IgG4-correlata | ||
| MuckleWells sindrome di | ||
| Osteomielite multifocale ricorrente cronica | ||
| Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 | ||
| RC0241 | Febbre mediterranea familiare | |
| RC0243 | Sindrome TRAPS | |
| RC0220 | Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva) | |
| RC0290 | Schnitzler sindrome di | |
| 6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI | ||
| RDG010 | Anemie ereditarie | |
| Anemia a cellule falciformi | ||
| Anemia diseritropoietica congenita | ||
| Anemia sideroblastica ereditaria | ||
| Blackfan-Diamond anemia di | ||
| Drepanocitosi – beta talassemia | ||
| Fanconi anemia di | ||
| Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi | ||
| Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di | ||
| Piruvato chinasi deficit di | ||
| Sferocitosi ereditaria | ||
| Talassemia intermedia | ||
| Talassemia major | ||
| RD0010 | Sindrome emolitico uremica | |
| RD0020 | Emoglobinuria parossistica notturna | |
| RDG020 | Difetti ereditari della coagulazione | |
| Afibrinogenemia | ||
| Antiplasmina deficit di | ||
| Antitrombina deficit di | ||
| Disfibrinogenemia | ||
| Emofilia A | ||
| Emofilia B | ||
| Fattore II deficit di | ||
| Fattore V deficit di | ||
| Fattore V e fattore VIII deficit combinato di | ||
| Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata | ||
| Fattore V Leiden omozigote | ||
| Fattore VII deficit di | ||
| Fattore X deficit di | ||
| Fattore XI deficit di | ||
| Fattore XIII deficit di | ||
| Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di | ||
| Ipofibrinogenemia | ||
| Plasminogeno deficit di | ||
| Proteina C deficit di | ||
| Proteina S deficit di | ||
| Protrombina G20210A omozigote | ||
| Von Willebrand malattia di | ||
| RDG030 | Piastrinopatie ereditarie | |
| Bernard-Soulier sindrome di | ||
| Piastrinopatia da difetto di secrezione | ||
| Tromboastenia di Glanzmann | ||
| RDG031 | Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche | |
| Porpora trombocitopenica immune cronica | ||
| RDG040 | Trombocitopenie ereditarie | |
| RDG050 | Sindromi mielodisplastiche | |
| RD0050 | Malattia granulomatosa cronica | |
| RD0060 | Chédiak-Higashi malattia di | |
| RD0070 | Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie) | |
| RD0080 | ShwachmanDiamond sindrome di | |
| RDG051 | Neutropenie congenite | |
| Neutropenia cronica idiopatica grave | ||
| RD0040 | Neutropenia ciclica | |
| RD0081 | Mastocitosi sistemica | |
| 7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO | ||
| RFG010 | Leucodistrofie | |
| Aicardi-Goutieres sindrome di | ||
| Alexander malattia di | ||
| CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) | ||
| Canavan malattia di | ||
| Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5) | ||
| Krabbe malattia di | ||
| Leucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6) | ||
| Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2) | ||
| Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 (HLD3) | ||
| Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 (HLD4) | ||
| Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 (HLD7) | ||
| Leucodistrofia metacromatica | ||
| Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali | ||
| MSD (Multiple Sulfatase Deficiency) | ||
| Nasu-Hakola sindrome di | ||
| Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1) | ||
| RF0040 | Rett sindrome di | |
| RF0050 | Atrofia dentato rubropallidoluysiana | |
| RF0060 | Epilessia mioclonica progressiva | |
| RF0061 | Dravet sindrome di | |
| RF0070 | Mioclono essenziale ereditario | |
| RN1520 | Landau-Kleffner sindrome di | |
| RF0080 | C orea di Huntington | |
| RFG040 | Malattie spinocerebellari | |
| Atassia congenita | ||
| Atassia di Friedreich | ||
| Atassia episodica | ||
| Atassia spastica di C harlevoix-Saguenay | ||
| Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) | ||
| Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica | ||
| Atassia-Teleangectasia | ||
| Boucher-Neuhauser sindrome di | ||
| Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) | ||
| HallervordenSpatz malattia di (NBIA1) | ||
| Karak sindrome di (NBIA2B) | ||
| Marinesco-Sjogren sindrome di | ||
| Neuroferritinopatia (NBIA3) | ||
| Paraplegia spastica ereditaria | ||
| Seitelberger malattia di (NBIA2A) | ||
| Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria | ||
| Sindrome HARP | ||
| Sindrome tremoreatassia X-fragile associata | ||
| RN1490 | Isaacs sindrome di | |
| RF0081 | Atrofia multistemica | |
| RFG041 | Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro | |
| Distrofia neuroassonale infantile | ||
| Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN) | ||
| RFG050 | Atrofie muscolari spinali | |
| Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) | ||
| Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 | ||
| Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva | ||
| Atrofia muscolare spinale infantile X-linked | ||
| Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale | ||
| Kennedy malattia di | ||
| Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 | ||
| Paralisi bulbare progressiva dell’infanzia | ||
| SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman) | ||
| SMA tipo 2 | ||
| SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander) | ||
| SMA tipo 4 | ||
| RF0100 | Sclerosi laterale amiotrofica | |
| RF0110 | Sclerosi laterale primaria | |
| RF0111 | Schilder malattia di | |
| RF0130 | Lennox Gastaut sindrome di | |
| RF0140 | West sindrome di | |
| RF0150 | Narcolessia | |
| RF0310 | CADASIL | |
| RF0350 | Emicrania emiplegica familiare | |
| RF0360 | Emiplegia alternante | |
| RF0370 | Fahr malattia di | |
| RF0380 | Malattia da inclusioni intranucleari neuronali | |
| RF0390 | Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale | |
| RF0410 | Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti) | |
| RF0411 | Sindrome della persona rigida | |
| RF0160 | Melkersson-Rosenthal sindrome di | |
| RFG060 | Neuropatie ereditarie | |
| Amiotrofia neuralgica ereditaria | ||
| Charcot-MarieTooth malattia di | ||
| Disautonomia familiare | ||
| Neuropatia assonale gigante | ||
| Neuropatia motoria ereditaria | ||
| Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria | ||
| Neuropatia sensoriale ereditaria | ||
| Neuropatia tomaculare | ||
| Refsum malattia di | ||
| Roussy-Levy sindrome di | ||
| RF0170 | Paralisi sopranucleare progressiva | |
| RF0180 | Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante | |
| RF0181 | Neuropatia motoria multifocale | |
| RF0182 | Lewis Sumner sindrome di | |
| RN1610 | POEMS sindrome | |
| RFG070 | Miopatie congenite ereditarie | |
| Miopatia central core | ||
| Miopatia centronucleare | ||
| Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari | ||
| Miopatia miofibrillare (desmin storage) | ||
| Miopatia miotubulare | ||
| Miopatia minicore/multi-minicore | ||
| Miopatia nemalinica | ||
| RFG080 | Distrofie muscolari | |
| Distrofia muscolare congenita | ||
| Distrofia muscolare dei cingoli | ||
| Distrofia muscolare distale | ||
| Distrofia muscolare di Becker | ||
| Distrofia muscolare di Duchenne | ||
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | ||
| Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) | ||
| Distrofia muscolare oculofaringea | ||
| Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale | ||
| RFG090 | Distrofie miotoniche | |
| Distrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert) | ||
| Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale) | ||
| Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen) | ||
| Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker) | ||
| Paramiotonia congenita di von Eulenburg | ||
| RFG100 | Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche | |
| Paralisi Periodica Familiare | ||
| RFG160 | Distonie primarie | |
| RF0090 | Distonia di torsione idiopatica | |
| RF0183 | Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti) | |
| RFG101 | Sindromi miasteniche congenite e disimmuni | |
| Miastenia gravis | ||
| Sindrome miastenica congenita | ||
| Susac sindrome | ||
| RF0190 | Eaton-Lambert sindrome di | |
| 8. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO | ||
| RF0200 | Vitreoretinopatia essudativa familiare | |
| RF0201 | Coats malattia di | |
| RF0210 | Eales malattia di | |
| RF0220 | Behr sindrome di | |
| RFG110 | Distrofie retiniche ereditarie | |
| Amaurosi congenita di Leber | ||
| Distrofia dei coni | ||
| Distrofia ialina della retina | ||
| Distrofia vitelliforme di Best | ||
| Distrofia vitreo-retinica | ||
| Retinite pigmentosa | ||
| Retinite punctata albescens | ||
| Retinoschisi | ||
| Stargardt malattia di | ||
| Usher sindrome di | ||
| RFG120 | Distrofie ereditarie della coroide | |
| RF0230 | Iridociclite eterocromica di Fuchs | |
| RF0240 | Atrofia essenziale dell’iride | |
| RF0250 | Emeralopia congenita | |
| RF0260 | Oguchi sindrome di | |
| RF0270 | Cogan sindrome di | |
| RFG130 | Degenerazioni della cornea | |
| Degenerazione corneale marginale | ||
| Degenerazione corneale nodulare | ||
| RFG140 | Distrofie ereditarie della cornea | |
| Distrofia corneale posteriore | ||
| Distrofia corneale stromale | ||
| Distrofia corneale superficiale | ||
| RF0280 | Cheratocono | |
| RF0290 | Congiuntivite lignea | |
| RF0320 | Coroidite multifocale | |
| RF0330 | Coroidite serpiginosa | |
| 9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO | ||
| RC 0110 | Crioglobulinemia mista | |
| RC 0210 | Behçet malattia di | |
| RG0010 | Endocardite reumatica | |
| RG0020 | Poliangioite microscopica | |
| RG0030 | Poliarterite nodosa | |
| RG0050 | Granulomatosi eosinofilica con poliangite | |
| RG0060 | Goodpasture sindrome di | |
| RG0070 | Granulomatosi con poliangite | |
| RG0080 | Arterite a cellule giganti | |
| RGG010 | Microangiopatie trombotiche | |
| Porpora trombotica trombocitopenica | ||
| RG0090 | Takayasu malattia di | |
| RG0100 | Teleangectasia emorragica ereditaria | |
| RG0110 | Budd-Chiari sindrome di | |
| RD0030 | Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente | |
| RGG020 | Linfedemi primari cronici | |
| Linfedema ereditario di tipo 1 | ||
| Linfedema ereditario di tipo 2 | ||
| Linfedema idiopatico | ||
| Linfedema primitivo autosomico recessivo | ||
| Sindrome delle unghie gialle | ||
| 10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO | ||
| RG0120 | Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica | |
| RH0011 | Sarcoidosi | |
| RHG010 | Malattie interstiziali polmonari primitive | |
| Fibrosi polmonare idiopatica | ||
| Polmonite criptogenica organizzata | ||
| Polmonite interstiziale acuta | ||
| RHG011 | Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita | |
| Ondine sindrome di | ||
| Sindrome Rohhad | ||
| RH0020 | Emosiderosi polmonare idiopatica | |
| RH0021 | Proteinosi alveolare polmonare idiopatica | |
| RH0022 | Proteinosi alveolare polmonare congenita | |
| RNG110 | Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di RN0950) | |
| RN0950 | Kartagener sindrome di | |
| 11. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE | ||
| RI0010 | Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi | |
| RI0020 | Gastrite ipertrofica gigante | |
| RI0030 | Gastroenterite eosinofila | |
| RI0040 | Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale | |
| RI0050 | Colangite primitiva sclerosante | |
| RI0070 | Malattia da inclusione dei microvilli | |
| RI0080 | Linfangectasia intestinale primitiva | |
| RIG010 | Colestasi intraepatiche progressive familiari | |
| Byler malattia di | ||
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 | ||
| Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 | ||
| RIG020 | Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinale | |
| Diarrea congenita con malassorbimento del sodio | ||
| Diarrea congenita con perdita di cloruri | ||
| 12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO | ||
| RJ0010 | Diabete insipido nefrogenico | |
| RJ0020 | Fibrosi retroperitoneale | |
| RJ0030 | Cistite interstiziale | |
| RJG010 | Tubulopatie primitive | |
| Acidosi tubulare renale | ||
| Bartter sindrome di | ||
| Dent sindrome di | ||
| Gitelman sindrome di | ||
| RJG020 | Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime) | |
| Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig | ||
| Glomerulonefrite membranosa idiopatica | ||
| Glomerulopatia C 3 | ||
| Glomerulopatia da fibronectina | ||
| Malattia MYH9-correlata | ||
| Sindrome nefrosica congenita | ||
| Sindrome nefrosica steroido-resistente | ||
| RN1360 | Alport sindrome di | |
| 13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO | ||
| RL0010 | Eritrocheratolisi hiemalis | |
| RL0030 | Pemfigo | |
| RL0040 | Pemfigoide bolloso | |
| RL0050 | Pemfigoide benigno delle mucose | |
| RL0060 | Lichen sclerosus et atrophicus | |
| RL0070 | Sindrome Michelin tire baby | |
| RL0080 | Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica | |
| RL0090 | Pioderma gangrenoso cronico | |
| RNG151 | Sindromi con displasia ectodermica | |
| Displasia ectodermica ipoidrotica | ||
| Displasia neuroectodermica tipo CHIME | ||
| RN0880 | Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi | |
| RN0560 | Discheratosi congenita | |
| RN1480 | Ipomelanosi di Ito | |
| RN0610 | Ipoplasia focale dermica | |
| RN0510 | Incontinentia pigmenti | |
| RN1680 | Sindrome tricodento-ossea | |
| RNG070 | Ittiosi congenite | |
| Ittiosi cheratinopatica | ||
| Ittiosi congenita autosomico recessiva | ||
| Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata | ||
| Ittiosi volgare, forme gravi | ||
| Ittiosi X-linked | ||
| Netherton sindrome di | ||
| RN0600 | Ipercheratosi epidermolitica | |
| RN1500 | Kid sindrome | |
| RN0500 | Cutis Laxa | |
| RNG130 | Cheratodermie palmoplantari ereditarie | |
| RN0520 | Xeroderma pigmentoso | |
| RN0530 | Cheratosi follicolare acuminata | |
| RN0540 | Cute marmorea teleangectasica congenita | |
| RN0550 | Darier malattia di | |
| RN0570 | Epidermolisi bollosa ereditaria | |
| RN0580 | Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | |
| RN0590 | Eritrocheratodermia variabile | |
| RN0620 | Pachidermoperiostosi | |
| RN0630 | Pseudoxantoma elastico | |
| RN0640 | Aplasia congenita della cute | |
| RN1470 | HayWells sindrome di | |
| RN1560 | Neu-Laxova sindrome di | |
| RN1650 | Sindrome del nevo displastico | |
| RN1660 | Sindrome del nevo epidermico | |
| RN1700 | SjógrenLarsonn sindrome di | |
| RN1710 | Tay sindrome di | |
| 14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO | ||
| RM0010 | Dermatomiosite | |
| RM0020 | Polimiosite | |
| RM0021 | Sindrome da anticorpi antisintetasi | |
| RM0030 | Connettivite mista | |
| RM0040 | Fascite eosinofila | |
| RM0050 | Fascite diffusa | |
| RM0060 | Policondrite ricorrente | |
| RM0070 | Angiomatosi cistica diffusa dell’osso | |
| RM0080 | Eteroplasia ossea progressiva | |
| RM0090 | Fibrodisplasia ossificante progressiva | |
| RM0100 | Meloreostosi | |
| RM0110 | Miosite a corpi inclusi | |
| RM0111 | Miosite eosinofila idiopatica | |
| RM0120 | Sclerosi sistemica progressiva | |
| RM0121 | Sindrome SAPHO | |
| 15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE | ||
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
||
| RN0010 | Arnold-Chiari sindrome di | |
| RN0020 | Microcefalia isolata o sindromica | |
| RN0030 | Agenesia cerebellare | |
| RN0040 | Joubert sindrome di | |
| RN0050 | Lissencefalia isolata o sindromica | |
| RN0060 | Oloprosencefalia isolata o sindromica | |
| RNG150 | Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica | |
| Andermann sindrome di | ||
| Dandy-Walker sindrome di | ||
| RN1340 | Aase-Smith sindrome di | |
| RN1570 | Neuroacantocitosi | |
| RN1630 | Sindrome acrocallosa | |
| RN1740 | Walker-Warburg sindrome di | |
| Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso | ||
| RNG011 | Ben Ari-Shuper-Mimouni sindrome di | |
| Bonnemann-Meinecke sindrome di | ||
| Displasia cerebro-facio-toracica | ||
| Sindrome idroletale | ||
| TorielloC arey sindrome di | ||
| RQ0010 | Gerstmann sindrome di | |
| SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL’APPARATO VISIVO | ||
| RFG150 | Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche | |
| Lenz sindrome di | ||
| Sindrome anoftalmia plus | ||
| RN0070 | Foix-Chavany-Marie sindrome di | |
| RN0090 | Axenfeld-Rieger anomalia di | |
| RN1050 | Axenfeld-Rieger sindrome di | |
| RN0100 | Peters anomalia di | |
| RN0110 | Aniridia | |
| RNG101 | Coloboma congenito oculare isolato o sindromico | |
| Coloboma congenito corioretinico | ||
| Coloboma congenito dell’iride | ||
| RN0120 | Coloboma congenito del disco ottico | |
| RN0130 | Morning glory anomalia di | |
| RN0140 | Persistenza della membrana pupillare | |
| RN1580 | Norrie malattia di | |
| RN1720 | Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di | |
| RN0860 | Displasia setto-ottica | |
| RN1460 | Fraser sindrome di | |
| RN1750 | Weill-Marchesani sindrome di | |
| Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento | ||
| RNG111 | dell’apparato visivo | |
| Aicardi sindrome di | ||
| Baraitser-Winter sindrome di | ||
| Nance-Horan sindrome di | ||
| Sindrome cerebrooculo-nasale | ||
| Sindrome CODAS | ||
| ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE | ||
| RNG030 | Sindromi con craniosinostosi | |
| Acrocefalosindattilia | ||
| Apert sindrome di | ||
| C sindrome | ||
| Goodman sindrome di | ||
| Hallerman-Streiff sindrome di | ||
| Pierre-Robin sindrome di | ||
| Treacher-Collins sindrome di | ||
| RN0800 | Antley-Bixler sindrome di | |
| RN0810 | Baller-Gerold sindrome di | |
| RN1390 | Carpenter sindrome di | |
| RN1040 | Pfeiffer sindrome di | |
| RN1230 | Summitt sindrome di | |
| RN0400 | Jackson-Weiss sindrome di | |
| RN1000 | Nager sindrome di | |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei | ||
| RNG040 | tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata) | |
| Cranio-fronto-nasale sindrome | ||
| Craniosinostosi primaria | ||
| Crouzon malattia di | ||
| Disostosi cleidocranica | ||
| Disostosi mandibolofacciale | ||
| Disostosi maxillofacciale | ||
| Displasia frontofacionasale | ||
| Displasia mandibolo-acrale | ||
| Displasia maxillonasale | ||
| Palatoschisi isolata o sindromica | ||
| MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE | ||
| RNG121 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale | |
| Mohr malattia di | ||
| Moebius sindrome di | ||
| Oculofaciocardiodentale sindrome | ||
| Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 | ||
| Schinzel-Giedion sindrome di | ||
| RN0910 | Goldenhar sindrome di | |
| RN0390 | Sindrome cefalopolisindattilia di Greig | |
| RN0470 | Sindrome oto-palato-digitale | |
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE | ||
| RN0260 | Focomelia | |
| RN0270 | Deformità di Sprengel | |
| RN0290 | Camptodattilia familiare | |
| RN0430 | Poland sindrome di | |
| RN0460 | Sindrome femoro-facciale | |
| RNG020 | Sindromi con artrogriposi multiple congenite | |
| RN1060 | Roberts sindrome di | |
| RN0480 | Sindrome trisma pseudocamptodattilia | |
| RN0890 | Freeman-Sheldon sindrome di | |
| RN1110 | Sequenza da ipocinesia fetale | |
| RN1670 | Sindrome da pterigi multipli | |
| RNG131 | Sindrome ACRO–RENO–OCULARE | |
| Sindrome RAPADILINO | ||
| RN0440 | Sequenza sirenomelica | |
| RN0340 | Adams-Oliver sindrome di | |
| RN1690 | Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio | |
| MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI | ||
| RNG141 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi | |
| Cuore criss-cross | ||
| Ebstein anomalia di | ||
| Sindrome del cuore sinistro ipoplasico | ||
| RN0150 | Blue rubber bleb nevus | |
| RN0740 | Ivemark sindrome di | |
| RN1510 | Klippel-Trenaunay sindrome di | |
| RNG142 | Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici | |
| Aneurisma della vena di Galeno | ||
| Malformazione arterovenosa cerebrale | ||
| Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria | ||
| Malformazione cranica del seno durale | ||
| Sindrome CLOVE | ||
| Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) | ||
| Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale | ||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE | ||
| RN0310 | Klippel-Feil sindrome di | |
| RN0320 | Gastroschisi | |
| RN0321 | Sindrome Prune Belly | |
| RN0322 | Onfalocele | |
| RNG132 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale | |
| Pentalogia di Cantrell | ||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE | ||
| RN0190 | Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica | |
| RN0200 | Hirschsprung malattia di | |
| RN0201 | Goldberg-Shprintzen sindrome di | |
| RN0210 | Atresia biliare | |
| RN0220 | Caroli malattia di | |
| RN0230 | Malattia del fegato policistico | |
| RNG251 | Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni | |
| Atresia ileale | ||
| Atresia colica | ||
| Atresia intestinale multipla | ||
| Cloaca persistente | ||
| Duplicazioni del tubo digerente | ||
| Complesso OEIS | ||
| RN0160 | Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea | |
| RN0170 | Atresia del digiuno | |
| RN0180 | Atresia o stenosi duodenale | |
| RNG252 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato digerente | |
| Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica | ||
| Microgastria | ||
| Sindrome dell’intestino corto congenito | ||
| MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE | ||
| RN0250 | Rene con midollare a spugna | |
| RNG261 | Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante) | |
| RJ0040 | Senior-Loken sindrome di | |
| Rene policistico autosomico recessivo | ||
| RN0980 | Meckel sindrome di | |
| RN1810 | Estrofia vescicale | |
| Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo | ||
| RNG262 | Gonadico e/o fenotipo | |
| Disgenesia gonadica | ||
| Perrault sindrome di | ||
| Sindrome da insensibilità completa agli androgeni | ||
| Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni | ||
| RNG010 | Pseudoermafroditismi | |
| RN1430 | Denys Drash sindrome di | |
| RN0240 | Ermafroditismo vero | |
| RNG263 | cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo | |
| Frasier sindrome di | ||
| Sindrome SERKAL | ||
| RNG264 | Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato genitourinario | |
| Afallia | ||
| Epispadia | ||
| Megalouretra | ||
| Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di | ||
| MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO | ||
| RNG271 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente | |
| RN0280 | Acrodisostosi | |
| RN0300 | Sindrome da regressione caudale | |
| RNG050 | Condrodistrofie congenite | |
| Acondrogenesi | ||
| Acondroplasia | ||
| Condrodisplasia letale | ||
| Condrodisplasia metafisaria | ||
| Condrodisplasia tipo Blomstrand | ||
| Condrodistrofia congenita non tipizzata | ||
| Desbuquois sindrome di | ||
| Displasia acromicrica | ||
| Displasia epifisaria emimelica | ||
| Displasia metatropica | ||
| Displasia otospondilomegaepifisaria | ||
| Displasia pseudoreumatoide progressiva | ||
| Distrofia toracica asfissiante | ||
| Encondromatosi multipla | ||
| Esostosi multipla | ||
| Ipocondroplasia | ||
| Keutel sindrome di | ||
| Kniest displasia | ||
| Larsen sindrome di | ||
| Schwartz-J ampel sindrome di | ||
| Sindrome camptomelica | ||
| RNG060 | Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica | |
| Atelosteogenesi | ||
| Buschke-Ollendorff sindrome di | ||
| Conradi Hunermann Happle sindrome di | ||
| Discondrosteosi | ||
| Displasia craniometafisaria | ||
| Displasia diastrofica e pseudodiastrofica | ||
| Displasia fibrosa | ||
| Displasia gnatodiafisaria | ||
| Displasia spondiloepifisaria | ||
| Displasia spondilometafisaria | ||
| Ellis-van Creveld sindrome di | ||
| Engelmann malattia di | ||
| Fairbank malattia di | ||
| Frank-Ter Haar sindrome di | ||
| Hajdu Cheney sindrome di | ||
| Mc Cune Albright sindrome di | ||
| Osteodistrofia congenita non tipizzata | ||
| Osteogenesi imperfetta | ||
| Osteopetrosi | ||
| Picnodisostosi | ||
| Sindrome DOOR | ||
| Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma | ||
| RN0960 | Maffucci sindrome di | |
| RN1450 | Displasia spondiloepifisaria congenita | |
| RN0370 | Dyggve Melchior Clausen (DMC ) sindrome di | |
| RN0410 | Jarcho-Levin sindrome di | |
| ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE | ||
| Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; | ||
| RNG080 | sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di RN0680) | |
| RN0680 | Turner sindrome di | |
| Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di | ||
| RNG090 | DiGeorge – RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler – RN1770) | |
| RN1590 | Pallister-Killian sindrome di | |
| RN0670 | Sindrome del Cri Du Chat | |
| RN1730 | WAGR sindrome di | |
| RN1270 | Williams sindrome di | |
| RN0700 | Wolf-Hirschhorn sindrome di | |
| RN1330 | Sindrome del cromosoma X fragile | |
| RNG091 | Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale | |
| Loeys-Dietz sindrome di | ||
| Shprintzen-Goldberg sindrome di | ||
| RN1320 | Marfan sindrome di | |
| RN0330 | Ehlers Danlos sindrome di | |
| RN1220 | Stickler sindrome di | |
| RNG092 | Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale | |
| Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) | ||
| RN0790 | Aarskog sindrome di | |
| RN0870 | Dubowitz sindrome di | |
| RN1070 | Robinow sindrome di | |
| RN1080 | Russell Silver sindrome di | |
| RN1100 | Seckel sindrome di | |
| RN0730 | SHORT sindrome | |
| Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento | ||
| RNG093 | Emiipertrofia congenita | |
| RN0820 | Beckwith-Wiedemann sindrome di | |
| RC0310 | Sotos sindrome di | |
| RN0490 | Weaver sindrome di | |
| RN1120 | Simpson-Golabi-Behmel sindrome di | |
| RN1550 | Marshall-Smith sindrome di | |
| RNG100 | sindromi note) | |
| RN1350 | Alagille sindrome di | |
| RN1370 | Alstrom sindrome di | |
| RNG200 | Amartomatosi multiple | |
| Bannayan-Zonana sindrome di | ||
| BirtHoggDubè sindrome di | ||
| Complesso di Von Meyenburg | ||
| Cowden malattia di | ||
| RN0750 | Sclerosi tuberosa | |
| RN0760 | Peutz-J eghers sindrome di | |
| RN0770 | Sturge-Weber sindrome di | |
| RN0780 | Von Hippel-Lindau sindrome di | |
| RN1170 | Sindrome proteus | |
| RN1300 | Angelman sindrome di | |
| RN1250 | Associazione VACTERL/VATER | |
| RN1380 | Bardet-Biedl sindrome di | |
| RN0830 | Bloom sindrome di | |
| RN0840 | Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di | |
| RN1780 | Char sindrome di | |
| RN0350 | Coffin-Lowry sindrome di | |
| RN0360 | Coffin-Siris sindrome di | |
| RN0401 | Cohen sindrome di | |
| RN1410 | Cornelia De Lange sindrome di | |
| RC0250 | Costello sindrome di | |
| RN1010 | Noonan sindrome di | |
| RN1150 | Sindrome cardiofaciocutanea | |
| RN1530 | Leopard sindrome | |
| RN1420 | De Sanctis Cacchione malattia di | |
| RN1440 | Displasia oculo-digito-dentale | |
| RN0380 | Filippi sindrome di | |
| RN1021 | Sindrome FG | |
| RN1820 | Fine-Lubinsky sindrome di | |
| RN0900 | Fryns sindrome di | |
| RN0920 | Hermansky-Pudlak sindrome di | |
| RN0930 | Holt-Oram sindrome di | |
| RN1540 | LevyHollister sindrome di | |
| RC 0270 | Lowe sindrome di | |
| RN1850 | Mainzer-Saldino sindrome di | |
| RN0970 | Marshall sindrome di | |
| RN1020 | Opitz sindrome di | |
| RN1030 | Pallister-Hall sindrome di | |
| RN0420 | Pallister-W sindrome di | |
| RN0650 | Parry-Romberg sindrome di | |
| RN1310 | Prader-Willi sindrome di | |
| RN1620 | Rubinstein-Taybi sindrome di | |
| RN1130 | Sindrome branchio-oculo-facciale | |
| RN1140 | Sindrome branchio-oto-renale | |
| RN1770 | Sindrome cardiofacciale di Cayler | |
| RN0450 | Sindrome cerebrocostomandibolare | |
| RN1640 | Sindrome cerebrooculo-facio-scheletrica | |
| RN0850 | CHARGE associazione | |
| RN0940 | Sindrome Kabuki | |
| RN1830 | Sindrome megalocornea-ritardo mentale | |
| RN1190 | Sindrome nail-patella | |
| RN1160 | Sindrome oculo-cerebro-cutanea | |
| RNG094 | Sindromi progeroidi | |
| Hutchinson-Gilford sindrome di | ||
| Poichiloderma congenito | ||
| Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di | ||
| RC0060 | Werner sindrome di | |
| RN1400 | Cockayne sindrome di | |
| RN1180 | Sindrome tricorino-falangea | |
| RN1210 | Smith-Magenis sindrome di | |
| RN1240 | Townes-Brocks sindrome di | |
| RNG095 | Sindromi di Waardenburg | |
| Waandenburg tipo 1 sindrome di | ||
| Waandenburg tipo 2 sindrome di | ||
| Waandenburg tipo 3 sindrome di | ||
| RN1260 | Wildervanck sindrome di | |
| RN1280 | Winchester sindrome di | |
| RN1290 | Wolfram sindrome di | |
| 16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE | ||
| RP0010 | Embriofetopatia rubeolica | |
| RP0020 | Sindrome fetale da acido valproico | |
| RP0030 | Sindrome fetale da idantoina | |
| RP0040 | Sindrome alcolica fetale | |
| RP0060 | Kernittero | |
| RP0070 | Fibrosi epatica congenita | |
| RP0080 | Embriopatia da iperfenilalaninemia | |