Codici Esenzione Malattie Rare e Croniche

ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

 

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
  RA0010 Hansen malattia di
  RA0020 Whipple malattia di
  RA0030 Lyme malattia di
2. TUMORI
  RB0010 Wilms tumore di
  RB0020 Retinoblastoma
  RB0030 Cronkhite-Canada malattia di
  RB0040 Gardner sindrome di
  RB0050 Poliposi familiare
  RB0060 Linfoangioleiomiomatosi
  RB0070 Sindrome del nevo basocellulare
  RBG010 Neurofibromatosi
    Neurofibromatosi tipo I
    Neurofibromatosi tipo II
    Neurofibromatosi tipo III
  RBG020 Complesso Carney
  RBG021 Cancro non poliposico ereditario del colon
    Lynch sindrome di
  RB0071 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
  RC0010 Deficienza di ACTH
  RC0020 Kallmann sindrome di
  RCG010 Iperaldosteronismi primitivi
    Conn sindrome di
    Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale
  RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite
    11-beta-idrossilasi deficit di
    17-alfa-idrossilasi deficit di
    18-idrossilasi deficit di
    20,22-desmolasi deficit di
    21-idrossilasi deficit di
    3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit di
    Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di
    STAR deficit di
  RC0021 Deficit congenito isolato di GH
  RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
  RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni
    Poliendocrinopatia autoimmune tipo I
    Poliendocrinopatia autoimmune tipo II
    Poliendocrinopatia autoimmune tipo III
  RCG031 Sindromi da resistenza all’ormone della crescita
    Laron sindrome di
  RC0040 Pubertà precoce idiopatica
  RC0050 Leprecaunismo
  RC0300 Kenny-Caffey sindrome di
  RC0280 Refetoff sindrome di
  RF0400 Pendred sindrome di
  RCG162 Sindromi da neoplasie endocrine multiple
    Sindrome MEN tipo 1
    Sindrome MEN tipo 2A
    Sindrome MEN tipo 2B
    Sindrome MEN tipo 4
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
  RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
    Acidemia glutarica non tipizzata
    Acidemia glutarica tipo I (SNE)
    Acidemia isovalerica (SNE)
    Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)
    Acidemia metilmalonica non tipizzata
    Acidemia metilmalonica, CbIC , CbID (SNE)
    Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)
    Acidemia propionica (SNE)
    Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive
    Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)
    Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)
    Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)
    Aciduria idrossiglutarica
    Aciduria malonica (SNE)
    Albinismo
    Alcaptonuria
    Cistinosi
    Cistinuria
    Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)
    Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)
    Deficit Beta-C hetotiolasi (SNE)
    Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE)
    Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)
    Deficit multiplo carbossilasi (SNE)
    Deficit piruvato carbossilasi (SNE)
    Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE)
    Encefalopatia etilmalonica (SNE)
    Fanconi sindrome renale
    Fenilchetonuria (SNE)
    Hartnup malattia di
    Iminoacidemia
    Intolleranza alle proteine con lisinuria
    Iper-Beta-Alaninemia
    Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE)
    Iperglicinemia non chetotica
    Iperistidinemia
    Iperlisinemia
    Ipermetioninemia (SNE)
    Iperprolinemia
    Ipervalinemia
    Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE)
    Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE)
    Ornitina aminotransferasi deficit di
    Prolidasi deficit di
    Sindrome da malassorbimento di metionina
    Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)
    Tirosinemia non tipizzata
    Tirosinemia tipo I (SNE)
    Tirosinemia tipo II (SNE)
    Tirosinemia tipo III (SNE)
  RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie
    Acidemia argininosuccinica (SNE)
    Argininemia (SNE)
    Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di
    Citrullinemia tipo I (SNE)
    Citrullinemia tipo II (SNE)
    N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di
    Ornitina transcarbamilasi (OTC ) deficit di
  RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
    Aspartilglucosaminuria
    Deficit congenito di lattasi
    Difetti del trasporto del glucosio
    Fruttosio-1,6 difosfatasi deficit di
    Galattosemia
    Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi
    Glicogenosi tipo 1
    Glicogenosi tipo 2
    Glicogenosi tipo 3
    Glicogenosi tipo 4
    Glicogenosi tipo 5
    Glicogenosi tipo 6
    Glicogenosi tipo 7
    Glicogenosi tipo 10
    Glicogenosi tipo 11
    Glicogenosi tipo 12
    Glicogenosi tipo 13
    Glicogeno-sintetasi deficit di
    Intolleranza ereditaria al fruttosio
    Iperossaluria primaria
    Malassorbimento di glucosio e galattosio
    Malattia da corpi poliglucosani
    Saccarasi isomaltasi deficit di
  RCG061 Iperinsulinismi congeniti
  RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine
    Abetalipoproteinemia
    Beta ossidazione deficit di
    Carnitina muscolare deficit di
    Deficit familiare di lipasi lipoproteica
    Ipercolesterolemia familiare omozigote
    Ipertrigliceridemia familiare
    Ipoalfalipoproteinemia familiare
    Ipobetalipoproteinemia familiare
    Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di
    Tangier malattia di
  RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
  RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di
  RCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
    CoA ligasi degli acidi biliari deficit di
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3
    Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4
    Ipercolanemia familiare
    Xantomatosi cerebrotendinea
  RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi
    Sindrome PHARC
  RC0080 Lipodistrofia totale
  RC0090 Dercum malattia di
  RCG084 Malattie perossisomiali
    Acidemia pipecolica
    Condrodisplasia punctata rizomelica
  RF0120 Adrenoleucodistrofia
  RN1760 Zellweger sindrome di
  RCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
    Dopamina beta-idrossilasi deficit di
    Iperekplexia ereditaria
  RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell’EME
    Coproporfiria ereditaria
    Porfiria acuta intermittente
    Porfiria cutanea tarda
    Porfiria da deficit di ALAD
    Porfiria eritropoietica congenita
    Porfiria eritropoietica epatica
    Porfiria variegata
    Protoporfiria eritropoietica
  RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
    Adenilsuccinasi deficit di
    Adenina-fosforibosil-transferasi deficit di
    Diidropirimidina deidrogenasi deficit di
    Lesch-Nyhan malattia di
    Oroticoaciduria
    Xantinuria
  RC0160 Ipofosfatasia
  RC0230 Calcinosi tumorale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
  RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
    Acidemia glutarica tipo II (SNE)
    Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)
    Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)
    Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)
    Deficit del trasporto carnitina (SNE)
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)
    Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)
    Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato
    Deficit dienoil reduttasi (SNE)
    Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)
    Deficit idrossiacilC oA deidrogenasi a catena molto lunga, VLC AD (SNE)
    Deficit proteina trifunzionale (SNE)
  RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
    Alfa metil acetoacetilC oA tiolasi deficit di
  RCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
    Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
  RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
    Citocromo Cossidasi deficit di
  RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
    Oftalmoplegia esterna progressiva
    Sindrome NARP
  RN0710 MELAS sindrome
  RN0720 MERRF sindrome
  RF0300 Atrofia ottica di Leber
  RN1600 Pearson sindrome di
  RF0010 Alpers malattia di
  RF0020 KearnsSayre sindrome di
  RCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
    Deficit del coenzima Q10
  RF0030 Leigh malattia di
  RCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina
    Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit di
  RCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
    Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
  RCG080 Difetti da accumulo di lipidi
    Chanarin-Dorfman malattia di
    Esteri del colesterolo malattia da accumulo di
    Fabry malattia di
    Gaucher malattia di
    NiemannPick malattia di
  RCG140 Mucopolisaccaridosi
    Mucopolisaccaridosi non tipizzata
    Mucopolisaccaridosi tipo 1
    Mucopolisaccaridosi tipo 2
    Mucopolisaccaridosi tipo 3
    Mucopolisaccaridosi tipo 4
    Mucopolisaccaridosi tipo 6
    Mucopolisaccaridosi tipo 7
    Mucopolisaccaridosi tipo 9
  RCG090 Mucolipidosi
    Mucolipidosi tipo 2
    Mucolipidosi tipo 3
    Mucolipidosi tipo 4
  RCG091 Oligosaccaridosi
    Fucosidosi
    Galattosialidosi
    Malattia da accumulo di acido sialico
    Mannosidosi
    Schindler malattia di
    Sialidosi
  RFG030 Gangliosidosi
    Gangliosidosi-GM1
    Gangliosidosi-GM2
  RFG020 Ceroido-lipofuscinosi
  RCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale
    Austin sindrome di
    Wolman malattia di
  RC0100 Farber malattia di
DIFETTI CONGENITI DELL’ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
  RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotina
  RCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
    Cobalamina C deficit congenito di
  RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
    Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1
  RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
  RCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
    5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
  RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
    DMT1 deficit di
    Emocromatosi ereditaria non determinata
    Emocromatosi ereditaria tipo 1
    Emocromatosi ereditaria tipo 2A
    Emocromatosi ereditaria tipo 2B
    Emocromatosi ereditaria tipo 3
    Emocromatosi ereditaria tipo 4
    IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)
    Sindrome iperferritinemia-cataratta
  RC0120 Aceruloplasminemia congenita
  RC0130 Atransferrinemia congenita
    Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
  RC0070 Deficienza congenita di zinco
    Difetti congeniti del metabolismo del rame
    Menkes sindrome di
  RC0150 Wilson malattia di
  RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
    Ipomagnesemia ereditaria primitiva
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
  RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS)
  RCG130 Amiloidosi sistemiche
  RC0180 Crigler-Najjar sindrome di
5.MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
  RC0190 Angioedema ereditario
  RC0200 Carenza congenita di Alfa 1 Antitripsina
  RCG150 Istiocitosi croniche
    Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans
    Erdheim C hester malattia di
    Istiocitosi a cellule di Langerhans
  RCG160 Immunodeficienze primarie
    Agammaglobulinemia
    Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH)
    Difetto idiopatico di C D4
    DiGeorge sindrome di
    Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza
    Duncan sindrome di
    Griscelli sindrome di
    Immunodeficienza combinata grave
    Immunodeficienza comune variabile
    Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento
    Iper-IgE Sindrome
    Nezelof sindrome di
    Nijmegen sindrome
    WHIM sindrome
    Wiskott-Aldrich sindrome di
  RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari
    Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico
    Blau sindrome di
    CINCA sindrome
    Iper-IgD con febbre periodica
    Malattia di Still a esordio nell’adulto
    Malattia IgG4-correlata
    MuckleWells sindrome di
    Osteomielite multifocale ricorrente cronica
    Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12
  RC0241 Febbre mediterranea familiare
  RC0243 Sindrome TRAPS
  RC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)
  RC0290 Schnitzler sindrome di
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
  RDG010 Anemie ereditarie
    Anemia a cellule falciformi
    Anemia diseritropoietica congenita
    Anemia sideroblastica ereditaria
    Blackfan-Diamond anemia di
    Drepanocitosi – beta talassemia
    Fanconi anemia di
    Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi
    Pirimidina 5-nucleotidasi deficit di
    Piruvato chinasi deficit di
    Sferocitosi ereditaria
    Talassemia intermedia
    Talassemia major
  RD0010 Sindrome emolitico uremica
  RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna
  RDG020 Difetti ereditari della coagulazione
    Afibrinogenemia
    Antiplasmina deficit di
    Antitrombina deficit di
    Disfibrinogenemia
    Emofilia A
    Emofilia B
    Fattore II deficit di
    Fattore V deficit di
    Fattore V e fattore VIII deficit combinato di
    Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata
    Fattore V Leiden omozigote
    Fattore VII deficit di
    Fattore X deficit di
    Fattore XI deficit di
    Fattore XIII deficit di
    Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di
    Ipofibrinogenemia
    Plasminogeno deficit di
    Proteina C deficit di
    Proteina S deficit di
    Protrombina G20210A omozigote
    Von Willebrand malattia di
  RDG030 Piastrinopatie ereditarie
    Bernard-Soulier sindrome di
    Piastrinopatia da difetto di secrezione
    Tromboastenia di Glanzmann
  RDG031 Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
    Porpora trombocitopenica immune cronica
  RDG040 Trombocitopenie ereditarie
  RDG050 Sindromi mielodisplastiche
  RD0050 Malattia granulomatosa cronica
  RD0060 Chédiak-Higashi malattia di
  RD0070 Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
  RD0080 ShwachmanDiamond sindrome di
  RDG051 Neutropenie congenite
    Neutropenia cronica idiopatica grave
  RD0040 Neutropenia ciclica
  RD0081 Mastocitosi sistemica
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
  RFG010 Leucodistrofie
    Aicardi-Goutieres sindrome di
    Alexander malattia di
    CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination)
    Canavan malattia di
    Ipomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5)
    Krabbe malattia di
    Leucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6)
    Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2)
    Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 (HLD3)
    Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 (HLD4)
    Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 (HLD7)
    Leucodistrofia metacromatica
    Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticali
    MSD (Multiple Sulfatase Deficiency)
    Nasu-Hakola sindrome di
    Pelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1)
  RF0040 Rett sindrome di
  RF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysiana
  RF0060 Epilessia mioclonica progressiva
  RF0061 Dravet sindrome di
  RF0070 Mioclono essenziale ereditario
  RN1520 Landau-Kleffner sindrome di
  RF0080 C orea di Huntington
  RFG040 Malattie spinocerebellari
    Atassia congenita
    Atassia di Friedreich
    Atassia episodica
    Atassia spastica di C harlevoix-Saguenay
    Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA)
    Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica
    Atassia-Teleangectasia
    Boucher-Neuhauser sindrome di
    Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like)
    HallervordenSpatz malattia di (NBIA1)
    Karak sindrome di (NBIA2B)
    Marinesco-Sjogren sindrome di
    Neuroferritinopatia (NBIA3)
    Paraplegia spastica ereditaria
    Seitelberger malattia di (NBIA2A)
    Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria
    Sindrome HARP
    Sindrome tremoreatassia X-fragile associata
  RN1490 Isaacs sindrome di
  RF0081 Atrofia multistemica
  RFG041 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
    Distrofia neuroassonale infantile
    Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
  RFG050 Atrofie muscolari spinali
    Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama)
    Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1
    Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva
    Atrofia muscolare spinale infantile X-linked
    Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale
    Kennedy malattia di
    Ipoplasia pontocerebellare tipo 1
    Paralisi bulbare progressiva dell’infanzia
    SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
    SMA tipo 2
    SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
    SMA tipo 4
  RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica
  RF0110 Sclerosi laterale primaria
  RF0111 Schilder malattia di
  RF0130 Lennox Gastaut sindrome di
  RF0140 West sindrome di
  RF0150 Narcolessia
  RF0310 CADASIL
  RF0350 Emicrania emiplegica familiare
  RF0360 Emiplegia alternante
  RF0370 Fahr malattia di
  RF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronali
  RF0390 Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale
  RF0410 Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
  RF0411 Sindrome della persona rigida
  RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di
  RFG060 Neuropatie ereditarie
    Amiotrofia neuralgica ereditaria
    Charcot-MarieTooth malattia di
    Disautonomia familiare
    Neuropatia assonale gigante
    Neuropatia motoria ereditaria
    Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria
    Neuropatia sensoriale ereditaria
    Neuropatia tomaculare
    Refsum malattia di
    Roussy-Levy sindrome di
  RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva
  RF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
  RF0181 Neuropatia motoria multifocale
  RF0182 Lewis Sumner sindrome di
  RN1610 POEMS sindrome
  RFG070 Miopatie congenite ereditarie
    Miopatia central core
    Miopatia centronucleare
    Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari
    Miopatia miofibrillare (desmin storage)
    Miopatia miotubulare
    Miopatia minicore/multi-minicore
    Miopatia nemalinica
  RFG080 Distrofie muscolari
    Distrofia muscolare congenita
    Distrofia muscolare dei cingoli
    Distrofia muscolare distale
    Distrofia muscolare di Becker
    Distrofia muscolare di Duchenne
    Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
    Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine)
    Distrofia muscolare oculofaringea
    Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
  RFG090 Distrofie miotoniche
    Distrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert)
    Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale)
    Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen)
    Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker)
    Paramiotonia congenita di von Eulenburg
  RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
    Paralisi Periodica Familiare
  RFG160 Distonie primarie
  RF0090 Distonia di torsione idiopatica
  RF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti)
  RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
    Miastenia gravis
    Sindrome miastenica congenita
    Susac sindrome
  RF0190 Eaton-Lambert sindrome di
8. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
  RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare
  RF0201 Coats malattia di
  RF0210 Eales malattia di
  RF0220 Behr sindrome di
  RFG110 Distrofie retiniche ereditarie
    Amaurosi congenita di Leber
    Distrofia dei coni
    Distrofia ialina della retina
    Distrofia vitelliforme di Best
    Distrofia vitreo-retinica
    Retinite pigmentosa
    Retinite punctata albescens
    Retinoschisi
    Stargardt malattia di
    Usher sindrome di
  RFG120 Distrofie ereditarie della coroide
  RF0230 Iridociclite eterocromica di Fuchs
  RF0240 Atrofia essenziale dell’iride
  RF0250 Emeralopia congenita
  RF0260 Oguchi sindrome di
  RF0270 Cogan sindrome di
  RFG130 Degenerazioni della cornea
    Degenerazione corneale marginale
    Degenerazione corneale nodulare
  RFG140 Distrofie ereditarie della cornea
    Distrofia corneale posteriore
    Distrofia corneale stromale
    Distrofia corneale superficiale
  RF0280 Cheratocono
  RF0290 Congiuntivite lignea
  RF0320 Coroidite multifocale
  RF0330 Coroidite serpiginosa
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
  RC 0110 Crioglobulinemia mista
  RC 0210 Behçet malattia di
  RG0010 Endocardite reumatica
  RG0020 Poliangioite microscopica
  RG0030 Poliarterite nodosa
  RG0050 Granulomatosi eosinofilica con poliangite
  RG0060 Goodpasture sindrome di
  RG0070 Granulomatosi con poliangite
  RG0080 Arterite a cellule giganti
  RGG010 Microangiopatie trombotiche
    Porpora trombotica trombocitopenica
  RG0090 Takayasu malattia di
  RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria
  RG0110 Budd-Chiari sindrome di
  RD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente
  RGG020 Linfedemi primari cronici
    Linfedema ereditario di tipo 1
    Linfedema ereditario di tipo 2
    Linfedema idiopatico
    Linfedema primitivo autosomico recessivo
    Sindrome delle unghie gialle
10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
  RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
  RH0011 Sarcoidosi
  RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive
    Fibrosi polmonare idiopatica
    Polmonite criptogenica organizzata
    Polmonite interstiziale acuta
  RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita
    Ondine sindrome di
    Sindrome Rohhad
  RH0020 Emosiderosi polmonare idiopatica
  RH0021 Proteinosi alveolare polmonare idiopatica
  RH0022 Proteinosi alveolare polmonare congenita
  RNG110 Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di  RN0950)
  RN0950 Kartagener sindrome di
11. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE
  RI0010 Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi
  RI0020 Gastrite ipertrofica gigante
  RI0030 Gastroenterite eosinofila
  RI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale
  RI0050 Colangite primitiva sclerosante
  RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli
  RI0080 Linfangectasia intestinale primitiva
  RIG010 Colestasi intraepatiche progressive familiari
    Byler malattia di
    Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2
    Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3
  RIG020 Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinale
    Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
    Diarrea congenita con perdita di cloruri
12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO
  RJ0010 Diabete insipido nefrogenico
  RJ0020 Fibrosi retroperitoneale
  RJ0030 Cistite interstiziale
  RJG010 Tubulopatie primitive
    Acidosi tubulare renale
    Bartter sindrome di
    Dent sindrome di
    Gitelman sindrome di
  RJG020 Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime)
    Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig
    Glomerulonefrite membranosa idiopatica
    Glomerulopatia C 3
    Glomerulopatia da fibronectina
    Malattia MYH9-correlata
    Sindrome nefrosica congenita
    Sindrome nefrosica steroido-resistente
  RN1360 Alport sindrome di
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
  RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis
  RL0030 Pemfigo
  RL0040 Pemfigoide bolloso
  RL0050 Pemfigoide benigno delle mucose
  RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus
  RL0070 Sindrome Michelin tire baby
  RL0080 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
  RL0090 Pioderma gangrenoso cronico
  RNG151 Sindromi con displasia ectodermica
    Displasia ectodermica ipoidrotica
    Displasia neuroectodermica tipo CHIME
  RN0880 Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi
  RN0560 Discheratosi congenita
  RN1480 Ipomelanosi di Ito
  RN0610 Ipoplasia focale dermica
  RN0510 Incontinentia pigmenti
  RN1680 Sindrome tricodento-ossea
  RNG070 Ittiosi congenite
    Ittiosi cheratinopatica
    Ittiosi congenita autosomico recessiva
    Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata
    Ittiosi volgare, forme gravi
    Ittiosi X-linked
    Netherton sindrome di
  RN0600 Ipercheratosi epidermolitica
  RN1500 Kid sindrome
  RN0500 Cutis Laxa
  RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarie
  RN0520 Xeroderma pigmentoso
  RN0530 Cheratosi follicolare acuminata
  RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita
  RN0550 Darier malattia di
  RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria
  RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
  RN0590 Eritrocheratodermia variabile
  RN0620 Pachidermoperiostosi
  RN0630 Pseudoxantoma elastico
  RN0640 Aplasia congenita della cute
  RN1470 HayWells sindrome di
  RN1560 Neu-Laxova sindrome di
  RN1650 Sindrome del nevo displastico
  RN1660 Sindrome del nevo epidermico
  RN1700 SjógrenLarsonn sindrome di
  RN1710 Tay sindrome di
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
  RM0010 Dermatomiosite
  RM0020 Polimiosite
  RM0021 Sindrome da anticorpi antisintetasi
  RM0030 Connettivite mista
  RM0040 Fascite eosinofila
  RM0050 Fascite diffusa
  RM0060 Policondrite ricorrente
  RM0070 Angiomatosi cistica diffusa dell’osso
  RM0080 Eteroplasia ossea progressiva
  RM0090 Fibrodisplasia ossificante progressiva
  RM0100 Meloreostosi
  RM0110 Miosite a corpi inclusi
  RM0111 Miosite eosinofila idiopatica
  RM0120 Sclerosi sistemica progressiva
  RM0121 Sindrome SAPHO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE
ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
  RN0010 Arnold-Chiari sindrome di
  RN0020 Microcefalia isolata o sindromica
  RN0030 Agenesia cerebellare
  RN0040 Joubert sindrome di
  RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica
  RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica
  RNG150 Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
    Andermann sindrome di
    Dandy-Walker sindrome di
  RN1340 Aase-Smith sindrome di
  RN1570 Neuroacantocitosi
  RN1630 Sindrome acrocallosa
  RN1740 Walker-Warburg sindrome di
    Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso 
  RNG011 Ben Ari-Shuper-Mimouni sindrome di
    Bonnemann-Meinecke sindrome di
    Displasia cerebro-facio-toracica
    Sindrome idroletale
    TorielloC arey sindrome di
  RQ0010 Gerstmann sindrome di
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL’APPARATO VISIVO
  RFG150 Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
    Lenz sindrome di
    Sindrome anoftalmia plus
  RN0070 Foix-Chavany-Marie sindrome di
  RN0090 Axenfeld-Rieger anomalia di
  RN1050 Axenfeld-Rieger sindrome di
  RN0100 Peters anomalia di
  RN0110 Aniridia
  RNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
    Coloboma congenito corioretinico
    Coloboma congenito dell’iride
  RN0120 Coloboma congenito del disco ottico
  RN0130 Morning glory anomalia di
  RN0140 Persistenza della membrana pupillare
  RN1580 Norrie malattia di
  RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di
  RN0860 Displasia setto-ottica
  RN1460 Fraser sindrome di
  RN1750 Weill-Marchesani sindrome di
    Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento
RNG111 dell’apparato visivo
    Aicardi sindrome di
    Baraitser-Winter sindrome di
    Nance-Horan sindrome di
    Sindrome cerebrooculo-nasale
    Sindrome CODAS
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
  RNG030 Sindromi con craniosinostosi
    Acrocefalosindattilia
    Apert sindrome di
    C sindrome
    Goodman sindrome di
    Hallerman-Streiff sindrome di
    Pierre-Robin sindrome di
    Treacher-Collins sindrome di
  RN0800 Antley-Bixler sindrome di
  RN0810 Baller-Gerold sindrome di
  RN1390 Carpenter sindrome di
  RN1040 Pfeiffer sindrome di
  RN1230 Summitt sindrome di
  RN0400 Jackson-Weiss sindrome di
  RN1000 Nager sindrome di
    Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei
RNG040 tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell’ugola e labioschisi isolata)
    Cranio-fronto-nasale sindrome
    Craniosinostosi primaria
    Crouzon malattia di
    Disostosi cleidocranica
    Disostosi mandibolofacciale
    Disostosi maxillofacciale
    Displasia frontofacionasale
    Displasia mandibolo-acrale
    Displasia maxillonasale
    Palatoschisi isolata o sindromica
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
  RNG121 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
    Mohr malattia di
    Moebius sindrome di
    Oculofaciocardiodentale sindrome
    Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1
    Schinzel-Giedion sindrome di
  RN0910 Goldenhar sindrome di
  RN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig
  RN0470 Sindrome oto-palato-digitale
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
  RN0260 Focomelia
  RN0270 Deformità di Sprengel
  RN0290 Camptodattilia familiare
  RN0430 Poland sindrome di
  RN0460 Sindrome femoro-facciale
  RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite
  RN1060 Roberts sindrome di
  RN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattilia
  RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di
  RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale
  RN1670 Sindrome da pterigi multipli
  RNG131 principale
    Sindrome RAPADILINO
  RN0440 Sequenza sirenomelica
  RN0340 Adams-Oliver sindrome di
  RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
  RNG141 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi
    Cuore criss-cross
    Ebstein anomalia di
    Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
  RN0150 Blue rubber bleb nevus
  RN0740 Ivemark sindrome di
  RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di
  RNG142 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici
    Aneurisma della vena di Galeno
    Malformazione arterovenosa cerebrale
    Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
    Malformazione cranica del seno durale
    Sindrome CLOVE
    Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)
    Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
  RN0310 Klippel-Feil sindrome di
  RN0320 Gastroschisi
  RN0321 Sindrome Prune Belly
  RN0322 Onfalocele
  RNG132 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale
    Pentalogia di Cantrell
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
  RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
  RN0200 Hirschsprung malattia di
  RN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome di
  RN0210 Atresia biliare
  RN0220 Caroli malattia di
  RN0230 Malattia del fegato policistico
  RNG251 Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
    Atresia ileale
    Atresia colica
    Atresia intestinale multipla
    Cloaca persistente
    Duplicazioni del tubo digerente
    Complesso OEIS
  RN0160 Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea
  RN0170 Atresia del digiuno
  RN0180 Atresia o stenosi duodenale
  RNG252 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato digerente
    Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica
    Microgastria
    Sindrome dell’intestino corto congenito
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
  RN0250 Rene con midollare a spugna
  RNG261 Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico dominante)
  RJ0040 Senior-Loken sindrome di
    Rene policistico autosomico recessivo
  RN0980 Meckel sindrome di
  RN1810 Estrofia vescicale
    Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo
RNG262 Gonadico e/o fenotipo
    Disgenesia gonadica
    Perrault sindrome di
    Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
    Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
  RNG010 Pseudoermafroditismi
  RN1430 Denys Drash sindrome di
  RN0240 Ermafroditismo vero
  RNG263 cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
    Frasier sindrome di
    Sindrome SERKAL
  RNG264 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell’apparato genitourinario
    Afallia
    Epispadia
    Megalouretra
    Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
  RNG271 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
  RN0280 Acrodisostosi
  RN0300 Sindrome da regressione caudale
  RNG050 Condrodistrofie congenite
    Acondrogenesi
    Acondroplasia
    Condrodisplasia letale
    Condrodisplasia metafisaria
    Condrodisplasia tipo Blomstrand
    Condrodistrofia congenita non tipizzata
    Desbuquois sindrome di
    Displasia acromicrica
    Displasia epifisaria emimelica
    Displasia metatropica
    Displasia otospondilomegaepifisaria
    Displasia pseudoreumatoide progressiva
    Distrofia toracica asfissiante
    Encondromatosi multipla
    Esostosi multipla
    Ipocondroplasia
    Keutel sindrome di
    Kniest displasia
    Larsen sindrome di
    Schwartz-J ampel sindrome di
    Sindrome camptomelica
  RNG060 Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
    Atelosteogenesi
    Buschke-Ollendorff sindrome di
    Conradi Hunermann Happle sindrome di
    Discondrosteosi
    Displasia craniometafisaria
    Displasia diastrofica e pseudodiastrofica
    Displasia fibrosa
    Displasia gnatodiafisaria
    Displasia spondiloepifisaria
    Displasia spondilometafisaria
    Ellis-van Creveld sindrome di
    Engelmann malattia di
    Fairbank malattia di
    Frank-Ter Haar sindrome di
    Hajdu Cheney sindrome di
    Mc Cune Albright sindrome di
    Osteodistrofia congenita non tipizzata
    Osteogenesi imperfetta
    Osteopetrosi
    Picnodisostosi
    Sindrome DOOR
    Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma
  RN0960 Maffucci sindrome di
  RN1450 Displasia spondiloepifisaria congenita
  RN0370 Dyggve Melchior Clausen (DMC ) sindrome di
  RN0410 Jarcho-Levin sindrome di
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
    Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY;
RNG080 sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di  RN0680)
  RN0680 Turner sindrome di
    Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici (escluso: sindrome di
RNG090 DiGeorge – RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler – RN1770)
  RN1590 Pallister-Killian sindrome di
  RN0670 Sindrome del Cri Du Chat
  RN1730 WAGR sindrome di
  RN1270 Williams sindrome di
  RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di
  RN1330 Sindrome del cromosoma X fragile
  RNG091 Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
    Loeys-Dietz sindrome di
    Shprintzen-Goldberg sindrome di
  RN1320 Marfan sindrome di
  RN0330 Ehlers Danlos sindrome di
  RN1220 Stickler sindrome di
  RNG092 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura come segno principale
    Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD)
  RN0790 Aarskog sindrome di
  RN0870 Dubowitz sindrome di
  RN1070 Robinow sindrome di
  RN1080 Russell Silver sindrome di
  RN1100 Seckel sindrome di
  RN0730 SHORT sindrome
    Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un accrescimento
 
  RNG093 Emiipertrofia congenita
  RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di
  RC0310 Sotos sindrome di
  RN0490 Weaver sindrome di
  RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di
  RN1550 Marshall-Smith sindrome di
  RNG100 sindromi note)
  RN1350 Alagille sindrome di
  RN1370 Alstrom sindrome di
  RNG200 Amartomatosi multiple
    Bannayan-Zonana sindrome di
    BirtHoggDubè sindrome di
    Complesso di Von Meyenburg
    Cowden malattia di
  RN0750 Sclerosi tuberosa
  RN0760 Peutz-J eghers sindrome di
  RN0770 Sturge-Weber sindrome di
  RN0780 Von Hippel-Lindau sindrome di
  RN1170 Sindrome proteus
  RN1300 Angelman sindrome di
  RN1250 Associazione VACTERL/VATER
  RN1380 Bardet-Biedl sindrome di
  RN0830 Bloom sindrome di
  RN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di
  RN1780 Char sindrome di
  RN0350 Coffin-Lowry sindrome di
  RN0360 Coffin-Siris sindrome di
  RN0401 Cohen sindrome di
  RN1410 Cornelia De Lange sindrome di
  RC0250 Costello sindrome di
  RN1010 Noonan sindrome di
  RN1150 Sindrome cardiofaciocutanea
  RN1530 Leopard sindrome
  RN1420 De Sanctis Cacchione malattia di
  RN1440 Displasia oculo-digito-dentale
  RN0380 Filippi sindrome di
  RN1021 Sindrome FG
  RN1820 Fine-Lubinsky sindrome di
  RN0900 Fryns sindrome di
  RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di
  RN0930 Holt-Oram sindrome di
  RN1540 LevyHollister sindrome di
  RC 0270 Lowe sindrome di
  RN1850 Mainzer-Saldino sindrome di
  RN0970 Marshall sindrome di
  RN1020 Opitz sindrome di
  RN1030 Pallister-Hall sindrome di
  RN0420 Pallister-W sindrome di
  RN0650 Parry-Romberg sindrome di
  RN1310 Prader-Willi sindrome di
  RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di
  RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale
  RN1140 Sindrome branchio-oto-renale
  RN1770 Sindrome cardiofacciale di Cayler
  RN0450 Sindrome cerebrocostomandibolare
  RN1640 Sindrome cerebrooculo-facio-scheletrica
  RN0850 CHARGE associazione
  RN0940 Sindrome Kabuki
  RN1830 Sindrome megalocornea-ritardo mentale
  RN1190 Sindrome nail-patella
  RN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
  RNG094 Sindromi progeroidi
    Hutchinson-Gilford sindrome di
    Poichiloderma congenito
    Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di
  RC0060 Werner sindrome di
  RN1400 Cockayne sindrome di
  RN1180 Sindrome tricorino-falangea
  RN1210 Smith-Magenis sindrome di
  RN1240 Townes-Brocks sindrome di
  RNG095 Sindromi di Waardenburg
    Waandenburg tipo 1 sindrome di
    Waandenburg tipo 2 sindrome di
    Waandenburg tipo 3 sindrome di
  RN1260 Wildervanck sindrome di
  RN1280 Winchester sindrome di
  RN1290 Wolfram sindrome di
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
  RP0010 Embriofetopatia rubeolica
  RP0020 Sindrome fetale da acido valproico
  RP0030 Sindrome fetale da idantoina
  RP0040 Sindrome alcolica fetale
  RP0060 Kernittero
  RP0070 Fibrosi epatica congenita
  RP0080 Embriopatia da iperfenilalaninemia

ELENCO MALATTIE E CONDIZIONI CRONICHE E INVALIDANTI