In data 21 Settembre 2020, è stato siglato un protocollo d’intesa tra Casa Sollievo della Sofferenza e l’A.Ma.R.A.M (Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia), allo scopo di garantire una più stretta collaborazione tra lo SMR ( Sportello Malattie Rare) il centro Ascolto INCONT-RARE, con sede ad Altamura (Ba) (https://www.amaram.it/centro-ascolto-incont-rare/).
Grazie a questo accordo, gli operatori del Centro Ascolto Incont-Rare potranno direttamente fornire ai propri utenti che ne avessero bisogno, e che mostrassero interesse a essere presi in carico presso la Fondazione, i contatti dello SMR.
A loro volta, gli operatori presso Casa Sollievo della Sofferenza, dopo aver concluso la fase diagnostica e ospedaliera, indicheranno il Centro d’ascolto come punto di riferimento territoriale e fonte di informazioni, relativamente alla gestione delle problematiche che i malati rari affrontano nella vita quotidiana.
FONDAZIONE IRCCS – CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA
REFERENTI PER MALATTIA RARA
| Nome della Malattia Rara | Codice di
Esenzione |
UO di Riferimento | Specialista/i di Riferimento |
| Aarskog sindrome di | RN0790 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi | RI0010 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Gastroenterologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Maria Pastore (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Acrocefalosindattilia | RNG030 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Adams – Oliver Sindrome di | RN0340 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Agenesia cerebellare | RN0030 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Alport, Sindrome di | RN1360 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Nefrologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Filomena Frascolla (Pediatria Generale e Specialistica) Filippo Aucella (Nefrologia) Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
| Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del
cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: Schisi isolata dell’ugola e Labioschisi isolata) |
RNG040 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Altre sindromi malformative congenite gravi ed
invalidanti dei vasi periferici |
RNG142 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Amiloidosi Sistemiche | RCG130 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Filomena Frascolla (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Nefrologia (adulti) | Filippo Aucella (Nefrologia)
Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
||
| Anemie aplastiche acquisite | RD0070 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Anemie ereditarie (Escluso: Deficit di glucosio -6 –
fosfato deidrogenasi) |
RDG010 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Angelman sindrome di | RN1300 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Aniridia | RN0110 | Oculistica | Costanza Longo |
| Aplasia congenita della cute | RN0640 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Arnold – Chiari sindrome di | RN0010 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) |
| Atresia biliare | RN0210 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) G astroenterologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Atresia esofagea e/o fistola – tracheoesofagea | RN0160 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Gastroenterologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Maria Pastore (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Baller -Gerold sindrome di | RN0810 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Bardet – Biedl sindrome di | RN1380 | Genetica Medica | Marco Castori |
| Antonio Petracca
Silvia Morlino |
|||
| Beckwith- Wiedemann sindrome di | RN0820 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Behcet, Malattia di | RC0210 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Borjeson sindrome di | RN0840 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petrac ca Silvia Morlino |
| Budd – Chiari sindrome di | RG0110 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Gastroenterologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Maria Pastore (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Cancro non Poliposico Ereditario del Colon | RBG021 | Gastroenterologia | Giuseppe Biscaglia |
| Caroli malattia di | RN0220 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Nefrologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Filomena Frascolla (Pediatria Generale e Specialistica) Filippo Aucella (Nefrologia) Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
| Cheratocono | RF0280 | Oculistica | Costanza Longo |
| Coffin – Siris sindrome di | RN0360 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Coffin -Lowry sindrome di | RN0350 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Colangite primitiva sclerosante | RI0050 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Gastroenterologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Maria Pastore (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Coloboma congenito del disco ottico | RN0120 | Oculistica | Costanza Longo |
| Condrodistrofie congenite | RNG050 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Connettivite mista | RM0030 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Reumatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Pellegrino (Pediatria Generale e Specialistica) Francesca Molinaro (Reumatologia) |
| Corea di Huntington | RF0080 | Corea di Huntington e
Malattie Rare |
Ferdinando Squitieri |
| Cornelia De Lange sindrome di | RN1410 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Craniosinostosi primaria; Crouzon, malattia di;
Disostosi maxillofacciale; Displasia fronto -facio- nasale; Displasia maxillonasale |
RNG040 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Cri Du Chat malattia del | RN0670 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Crioglobulinemia mista | RC0110 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) Epatologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) Alessandra Mangia (Epatologia) |
| Cutis laxa | RN0500 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Darier malattia di | RN0550 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| De Morsier sindrome di (Displasia setto -ottica) | RN0860 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Dermatomiosite | RM0010 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Reumatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Pellegrino (Pediatria Generale e Specialistica) Francesca Molinaro (Reumatologia) |
| Difetti congeniti del metabolismo delle Porfirie e
dell’EME |
RCG110 | Nefrologia (adulti) | Filippo Aucella
Claudio Carmine Guida Annalisa Crisetti |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto
del ferro |
RCG100 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) Epatologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) Alessandra Mangia (Epatologia) |
| Difetti da accumulo di lipidi | RCG080 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Difetti ereditari della coagulazione | RDG020 | Emostasi e Trombosi | Elvira Grandone |
| Distrofie ereditarie della cornea | RFG140 | Oculistica | Costanza Longo |
| Distrofie muscolari | RFG080 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Distrofie retiniche ereditarie | RFG110 | Oculistica | Costanza Longo |
| Dubowitz sindrome di | RN0870 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Ehlers – Danlos sindrome di | RN0330 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Ematologia (adulti) Nefrologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) Grazia Sanpaolo (Ematologia) Filippo Aucella (Nefrologia) Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Eritrocheratodermia simmetrica progressiva | RN0580 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Febbre Mediterranea Familiare | RC0241 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Pellegrino (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Difetti congeniti del metabolismo delle Porfirie e
dell’EME |
RCG110 | Nefrologia (adulti) | Filippo Aucella
Claudio Carmine Guida Annalisa Crisetti |
| Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto
del ferro |
RCG100 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) Epatologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) Alessandra Mangia (Epatologia) |
| Difetti da accumulo di lipidi | RCG080 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Difetti ereditari della coagulazione | RDG020 | Emostasi e Trombosi | Elvira Grandone |
| Distrofie ereditarie della cornea | RFG140 | Oculistica | Costanza Longo |
| Distrofie muscolari | RFG080 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Distrofie retiniche ereditarie | RFG110 | Oculistica | Costanza Longo |
| Dubowitz sindrome di | RN0870 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Ehlers – Danlos sindrome di | RN0330 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Emoglobinuria parossistica notturna | RD0020 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Ematologia (adulti) Nefrologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) Grazia Sanpaolo (Ematologia) Filippo Aucella (Nefrologia) Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
| Epidermolisi bollosa ereditaria | RN0570 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Antonio Petracca
Silvia Morlino |
|||
| Iperaldosteronismi primitivi | RCG010 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Endocrinologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia) Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| Ipomelanosi di Ito | RN1480 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Ipoplasia Focale Dermica | RN0610 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Ittiosi Congenite | RNG070 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Ivemark sindrome di | RN0740 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Joubert sindrome di | RN0040 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Kabuki sindrome della maschera | RN0940 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Kartagener, Sindrome di | RN0950 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Klippel – Treunaunay sindrome di | RN1510 | Genetica Medica | Marco Castori |
| Antonio Petracca
Silvia Morlino |
|||
| Leopard sindrome | RN1530 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Lewis Sumner, Sindrome di | RF0182 | Neurologia | Luigi Amoruso
Giovanni Fratta Paolo Alboini |
| Lissencefalia | RN0050 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Malattie spinocerebellari | RFG040 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) |
| Malformazione Ano-rettale in forma isolata o
sindromica |
RN0190 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Gastroenterologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Maria Pastore (Pediatria Generale e Specialistica) Giuseppe Biscaglia (Gastroenterologia) |
| Marfan sindrome di | RN1320 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Mastocitosi sistemica | RD0081 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Meckel sindrome di | RN0980 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Microangiopatie trombotiche | RGG010 | Emostasi e Trombosi (adulti)
Ematologia (adulti) |
Elvira Grandone (Emostasi e Trombosi)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Microcefalia | RN0020 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) |
| Giovanni Fratta (Neurologia)
Paolo Alboini (Neurologia) |
|||
| Morning Glory anomalia di | RN0130 | Oculistica | Costanza Longo |
| Nager sindrome di | RN1000 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Neurodegenerazione con accumulo celebrale di
ferro) |
RFG041 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Neurofibromatosi | RBG010 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Giovanni Fratta (Neurologia) |
| Neuropatia Motoria Multifocale | RF0181 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) |
| Neuropatie ereditarie | RFG060 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) |
| Neutropenia ciclica | RD0040 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Noonan sindrome di | RN1010 | Pediatria | Michele Sacco
Irene Rutigliano |
| Oloprosencefalia | RN0060 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giova nni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Osteodistrofie congenite isolate o in forma
sindromica |
RNG060 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca |
| Silvia Morlino | |||
| Pemfigo | RL0030 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Pendred, Sindrome di | RF0400 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Pfeiffer sindrome di | RN1040 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche | RDG031 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Poland sindrome di | RN0430 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Poliendocrinopatie autoimmuni | RCG030 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Endocrinologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia) Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| Polineuropatia cronica infiammatoria
demielinizzante |
RF0180 | Neurologia | Paolo Alboini |
| Poliposi familiare | RB0050 | Gastroenterologia | Giuseppe Biscaglia |
| Porpora di Henoch – Schonlein ricorrente | RD0030 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Prader – Willi sindrome di | RN1310 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Pseudoermafroditismi | RNG010 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Endocrinologia |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia) Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| (adulti) | |||
| Pseudoxantoma elastico | RN0630 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti ) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Pubertà precoce idiopatica | RC0040 | Pediatria Generale e
Specialistica |
Michele Sacco
Irene Rutigliano |
| Rachitismo Ipofosfatemico vitamina D resistente | RC0170 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Endocrinologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) Alfredo Scillitani (M edicina Interna/Endocrinologia) Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| Rene con midollare a spugna | RN0250 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Nefrologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Filomena Frascolla (Pediatria Generale e Specialistica) Filippo Aucella (Nefrologia) Claudio Carmine Guida (Nefrologia) |
| Retinoblastoma | RB0020 | Oncoematologia Pediatrica | Anita Spirito |
| Robinow sindrome di | RN1070 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Rubinstein – Taybi sindrome di | RN1620 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Russel – Silver sindrome di | RN1080 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Sarcoidosi | RH0011 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Reumatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) Francesca Molinaro (Medicina Interna/Reumatologia) |
| Sclerosi Laterale Amiotrofica | RF0100 | Neurologia | Luigi Amoruso
Giovanni Fratta Paolo Alboini |
| Sclerosi Laterale Primaria | RF0110 | Neurologia | Luigi Amoruso
Giovanni Fratta Paolo Alboini |
| Sclerosi tuberosa | RN0750 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Seckel sindrome di | RN1100 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Luigi Amoruso (Neurologia) Giovanni Fratta (Neurologia) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Sequenza da ipocinesia fetale | RN1110 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Simpson -Golabi – Behmel sindrome di | RN1120 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome branchio- oto -renale | RN1140 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome cardio- facio – cutanea | RN1150 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome cerebro – oculo – facio – scheletrica | RN1640 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (Forma
Primitiva) |
RC0220 | Emostasi e Trombosi (adulti)
Ematologia (adulti) |
Elvira Grandone (Emostasi e Trombosi)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Sindrome da neoplasie endocrine multiple | RCG162 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| Medicina
Interna/Endocrinologia (adulti) |
Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) | ||
| Sindrome da X fragile | RN1330 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Ped iatria Genera le e Specialistica) |
| Sindrome del nervo displastico | RN1650 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Sindrome nail – patella (Sindrome unghia – rotula) | RN1190 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome oto – palato – digitale | RN0470 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome Proteo | RN1170 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome pterigio multiplo | RN1670 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome TRAPS | RC0243 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Reumatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Pellegrino (Pediatria Generale e Specialistica) Francesca Molinaro (Medicina Interna/Reumatologia) |
| Sindrome trico – rino – falangea | RN1180 | Genetica Medica | Marco Castor i
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindrome trombocitopenica con assenza di radio | RN1690 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi adrenogenitali congenite | RCG020 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Medicina
Interna/Endocrinologia (adulti) |
Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia)
Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
||
| Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari | RCG161 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Medicina Interna/Reumatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Pellegrino (Pediatria Generale e Specialistica) Francesca Molinaro (Medicina Interna/Reumatologia) |
| Sindromi con Artrogriposi multiple congenite | RNG020 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi da aneuploidia cromosomica | RNG080 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati
cromosomici e genomici (Sindromi da duplicazione/ deficienza cromosomica) |
RNG090 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi di Waardenburg | RNG095 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi malformative congenite gravi ed
invalidanti con alterazione della faccia come segno principale |
RNG121 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sindromi Miasteniche Congenite e Disimmuni | RFG101 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Neurologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) Paolo Alboini (Neurologia) |
| Sindromi Mielodisplastiche | RDG050 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Ematologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Grazia Sanpaolo (Ematologia) |
| Sjogren – Larsonn sindrome di | RN1700 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Smith-Lemli-Opitz, Sindrome di | RN1200 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Specialistica (bambini) | Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) | ||
| Stickler sindrome di | RN1220 | Genetica Medica | Marco Castori
Antonio Petracca Silvia Morlino |
| Sturge – Weber sindrome di | RN0770 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Michele Germano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Turner sindrome di | RN0680 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Irene Rutigliano (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Vogt- Koyanagi- Harada sindrome di | RN1720 | Oculistica | Costanza Longo |
| Von Hippel – Lindau sindrome di | RN0780 | Oncoematologia Pediatrica
(bambini) Medicina Interna/Endocrinologia (adulti) |
Anita Spirito (Oncoematologia Pediatrica)
Alfredo Scillitani (Medicina Interna/Endocrinologia) Leonardo D’Aloiso (Medicina Interna/Endocrinologia) |
| Williams sindrome di | RN1270 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatol ogia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Wilms tumore di | RB0010 | Oncoematologia Pediatrica | Anita Spirito |
| Wolf – Hirschhorn sindrome di | RN0700 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |
| Xeroderma pigmentoso | RN0520 | Pediatria Generale e
Specialistica (bambini) Dermatologia (adulti) |
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica)
Carmela De Meco (Pediatria Generale e Specialistica) Marco Iannantuono (Dermatologia) |
| Zellweger, Sindrome di | RN1760 | Neonatologia (neonati)
Pediatria Generale e Specialistica (bambini) |
Luigi Napolitano (Neonatologia)
Michele Sacco (Pediatria Generale e Specialistica) Lazzarina Russo (Pediatria Generale e Specialistica) |