Aggiornato l’elenco delle patologie rare che danno diritto all’esenzione
Importanti novità si prospettano per le persone con malattia rara e per le loro famiglie con il nuovo provvedimento di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
Il decreto interviene sul DPCM 12 gennaio 2017 e introduce modifiche che riguardano numerosi settori dell’assistenza sanitaria: prevenzione e screening, specialistica ambulatoriale, assistenza protesica, malattie croniche e, in maniera particolarmente significativa, malattie rare.
Per A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS, l’aggiornamento assume particolare rilevanza perché interviene direttamente sull’elenco delle patologie che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.
Sette nuove malattie e gruppi nell’elenco delle malattie rare
Tra gli aspetti più significativi del provvedimento vi è l’inserimento di nuove malattie e nuovi gruppi di patologie rare nell’Allegato 7.
Entrano nell’elenco:
- Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche – codice RFG102;
- Malattia di Kawasaki, limitatamente alle classi di rischio AHA III-IV-V – codice RG0041;
- Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare – codice RG0130;
- Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), limitatamente alle forme cliniche di tipo II e III – codice RI0090;
- Malattie autoimmuni del fegato – codice RIG030;
- Spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele – codice RN0071;
- Dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi – codice RNG140.
Il decreto prevede, per alcune di queste condizioni, specifiche limitazioni o la necessità di riconfermare nel tempo l’esenzione. Per la malattia di Kawasaki, ad esempio, l’esenzione riguarda le classi di rischio indicate ed è prevista una riconferma dopo cinque anni; per determinate forme di insufficienza intestinale cronica benigna è prevista una riconferma dopo due anni.
Non solo nuove malattie: cambia l’organizzazione dell’elenco
L’aggiornamento è più ampio del semplice inserimento di nuove patologie.
Il decreto modifica infatti l’elenco delle malattie rare esenti attraverso sei differenti tipologie di intervento: inserimento di nuove malattie o gruppi, modifica delle denominazioni, introduzione di nuovi esempi di patologie appartenenti ai gruppi, spostamento di alcune malattie in gruppi differenti, inserimento di nuovi sinonimi ed eliminazione di alcuni esempi precedentemente presenti.
Si tratta di un lavoro importante di aggiornamento e razionalizzazione della classificazione delle malattie rare.
Nuove patologie ricondotte ai gruppi già riconosciuti
Il provvedimento introduce inoltre nuovi esempi di malattie all’interno dei gruppi riconosciuti.
Tra questi figurano, ad esempio, neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, oltre alla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, alla colangite biliare primitiva, all’epatite autoimmune, alla malattia di Hailey-Hailey, alla sindrome di Pitt-Hopkins e alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
Vengono inoltre introdotti o aggiornati alcuni sinonimi, elemento apparentemente tecnico ma importante per rendere più chiara e uniforme l’identificazione delle patologie.
Epilessie rare: nasce il gruppo delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche
Particolare attenzione merita l’introduzione del nuovo gruppo delle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, identificato dal codice RFG102.
All’interno di questo gruppo vengono ricollocate alcune patologie già presenti nell’elenco, tra cui:
sindrome di Dravet, sindrome di West, sindrome di Landau-Kleffner e sindrome di Lennox-Gastaut.
Il decreto interviene quindi non soltanto ampliando l’elenco, ma cercando anche di organizzare alcune patologie secondo gruppi maggiormente coerenti con l’attuale classificazione clinica.
Aggiornate anche alcune denominazioni
Cambiano inoltre alcune denominazioni presenti nell’elenco.
Tra gli esempi più significativi, la precedente voce “Lipodistrofia totale” viene ampliata in “Sindromi lipodistrofiche”, con le esclusioni specificate dal provvedimento.
Viene modificata anche la formulazione relativa alle anemie ereditarie, mentre per la pubertà precoce idiopatica vengono ridefinite le condizioni anagrafiche riportate nell’elenco.
Screening neonatale esteso
Un’altra importante area di intervento riguarda la prevenzione.
Il decreto inserisce espressamente nei LEA il programma F10 – Screening neonatale esteso, comprendente un articolato elenco di malattie metaboliche ereditarie.
Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per individuare precocemente patologie che, se diagnosticate tempestivamente, possono essere affrontate attraverso una presa in carico precoce e appropriata.
Il provvedimento prevede infatti non soltanto le prestazioni connesse allo screening, ma anche l’invio del neonato agli altri setting assistenziali necessari per la successiva presa in carico in relazione alla specifica malattia.
Novità anche per assistenza specialistica e protesica
L’aggiornamento dei LEA non riguarda esclusivamente l’elenco delle patologie.
Il provvedimento interviene anche sull’assistenza specialistica ambulatoriale, sugli ausili monouso e sull’assistenza protesica, aggiornando denominazioni, descrizioni, codici e modalità di erogazione.
Sono aspetti particolarmente importanti per molte persone con patologie rare, soprattutto quando la malattia determina disabilità o necessita di un’assistenza complessa e continuativa.
Un passo importante, ma occorre trasformare i LEA in assistenza reale
Per A.Ma.R.A.M. APS/ETS l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza rappresenta un segnale importante di attenzione verso bisogni sanitari che cambiano con il progresso della medicina e con una migliore conoscenza delle malattie rare.
L’inserimento di una patologia nell’elenco delle malattie rare esenti non costituisce soltanto una modifica amministrativa: può incidere concretamente sul percorso sanitario delle persone e delle loro famiglie.
Rimane tuttavia fondamentale che quanto riconosciuto a livello nazionale trovi una applicazione effettiva e uniforme nei territori, evitando differenze nell’accesso alla diagnosi, alle prestazioni specialistiche, agli ausili e ai percorsi di presa in carico.
A.Ma.R.A.M. continuerà a seguire l’iter del provvedimento e la sua applicazione, informando pazienti, famiglie e cittadini sulle novità e sui diritti derivanti dall’aggiornamento dei LEA.
Perché riconoscere una malattia rara è importante. Garantire concretamente il diritto alla diagnosi, alla cura e all’assistenza lo è ancora di più.
A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS