ELENCO PERCORSI
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
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2. TUMORI
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
RC0010 DEFICIT DI ACTH età evolutiva
RC0010 DEFICIT DI ACTH età adulta
RC0020 SINDROME DI KALLMANN età evolutiva
RC0020 SINDROME DI KALLMANN età adulta
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH età adulta
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH età evolutiva
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA
RC0050 LEPRECAUNISMO (SINDROME DI DONOHUE)
RCG010 IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE età adulta
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE età evolutiva
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI MULTIPLE età evolutiva
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI età adulta
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE
RC0150 MALATTIA DI WILSON
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI- CISTINURIA
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI FENILCHETONURIA
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI.
(escluso: diabete mellito) MALATTIA DI POMPE
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI LICOSFINGOLIPIDI
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELL’OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI: DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI 2 (CPT 2)
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI – MALATTIA DI FABRY
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI – MALATTIA DI GAUCHER età evolutiva
RCG100 EMOCROMATOSI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL’EME
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
RF0300 NEUROPATIA OTTICA DI LEBER
RF0310 CADASIL
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO E RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA IRCCS
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI PRIMITIVA età adulta
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI PRIMITIVA età evolutiva
RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
RC0243 SINDROMI AUTO INFIAMMATORIE – TRAPS (sindrome periodica associata al recettore del TNF)
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RCG160 IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE (CVID)
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE FAMILIARI
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
RD0070 ANEMIA APLASTICA
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (Escluso: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) DREPANOCITOSI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (Escluso: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) SFEROCITOSI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (Escluso: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) TALASSEMIA
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE – PORPORA TROMBOCITOPENICA IMMUNE (ITP)
RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE E TUTTE LE MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
RF0040 SINDROME DI RETT
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0061 SINDROME DI DRAVET
RF0080 COREA DI HUNTINGTON
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA – MSA
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0190 SINDROME DI EATON LAMBERT
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RF0130 SINDROME DI LENNOX- GASTAUT
RF0140 SINDROME DI WEST
RF0150 NARCOLESSIA
RF0170 SINDROME DI STEELE – RICHARDSON – OLSZEWSKI
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
RF0182 SINDROME DI LEWIS SUMNER
RF0183 SINDROME DI GUILLAIN BARRE
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE O SPORADICA
RFG010 MALATTIA DI ALEXANDER
RFG010 LEUCODISTROFIA_METACROMATICA
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
RFG050 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RN1520 SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER
RN1610 SINDROME DI POEMS
8. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE
RF0280 CHERATOCONO
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE
RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0210 MALATTIA DI BEHÇET
RD0030 PORPORA DI SCHONLEIN RICORRENTE
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0030 PANARTERITE NODOSA
RG0060 SINDROME DI GOODPASTURE
10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
RH0011 SARCOIDOSI
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE età adulta
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE età evolutiva
RN0950/RNG110 SINDROME DI KARTAGENER-DISCINESIE CILIARI PRIMITIVE
11. MALATTIE DEL SISTEMA DIGERENTE
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE SINDROME DI GITELMAN
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE SINDROME DI BARTTER
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
RL0030 MALATTIA DI HAILEY HAILEY
RL0030 PEMFIGO
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RL0090 PIODERMA GANGRENOSO
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
RN0550 DARIER MALATTIA DI
RN0570 EPIDORMOLISI BOLLOSE
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RNG130 CHERATODERMA PALMOPLANTARE EPIDERMOLITICI DI VOERNER, CHERATODERMA PALMOPLANTARE EREDITARIO, CHERATODERMA PALMO-PLANTARE ERITRODERMICO DIFFUSO TIPO VOERNER, CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE, CHERATODERMA EPIDERMOLITICO PALMOPLANTARE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
RM0030 CONNETTIVITE MISTA
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA
RM0121 SAPHO
RM0040 FASCITE EOSINOFILA (Malattia di Shulman)
RM0060 POLICONDRITE
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
RC0270 LOWE, SINDROME DI
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0680 SINDROME DI TURNER
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
RN0760 SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
RN1010 SINDORME DI NOONAN
RN1140 SINDROME BRANCHIO- OTO-RENALE
RN1290 SINDROME DI WOLFRAM
RN1300 SINDROME DI ANGELMAN
RN1310 SINDROME DI PRADER WILLI
RN1430 SINDROME DI DENYS -DRASH
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) ENCEFALOPATIE EPILETTICHE AD ESORDIO PRECOCE DELL’ADULTO
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA(ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO GENITO-URINARIO
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE