La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara del fegato che colpisce le vie biliari, cioè quei condotti molto piccoli all’interno del fegato e più grandi all’esterno attraverso cui la bile defluisce dal fegato verso l’intestino. In Italia uno studio recente ha dimostrato che almeno 500 pazienti sono affetti da questa malattia. La colangite sclerosante primitiva si associa in 2/3 dei casi con una malattia infiammatoria dell’intestino, generalmente la colite ulcerosa. La malattia può decorrere a lungo asintomatica. Una diagnosi precoce può consentire ai medici di individuare precocemente le complicanze. Tra queste quella più grave è la neoplasia delle vie biliari, il colangiocarcinoma.
La colangite sclerosante primitiva è caratterizzata dalla colestasi ciò dal ristagno della bile che non defluisce dal fegato verso l’intestino.
Il nome è dovuto al fatto che la malattia provoca progressivo restringimento dei dotti biliari.
Il codice di esenzione della colangite sclerosante primitiva è RI0050.
Esistono diverse localizzazioni della colangite sclerosante primitiva a seconda che vengano colpiti i piccoli dotti biliari all’interno del fegato o i grandi dotti che originano dalla confluenza dei primi e decorrono al di fuori del fegato.
La causa della malattia non è nota, ma si ritiene che sia dovuta all’aggressione anomala da parte del sistema immune dell’individuo verso le sue stesse cellule ed in particolare verso le cellule dei dotti che conducono la bile dal fegato verso l’intestino.
Il danno provoca delle zone di restringimento ad anello dei dotti stessi. Tali restingimenti ostacolano il corretto deflusso della bile. La bile contiene gli acidi biliari e quando il suo flusso si blocca, questi acidi diventano tossici e danneggiano i tessuti epatici. Il danno conseguente provoca infiammazione e formazione di tessuto fibrotico cicatriziale. L’insieme dei dotti che costituisce l’albero biliare assume così un carattere irregolare e, con il progredire della malattia, porta all’ostruzione. Le vie biliari tendono a chiudersi e compare l’ittero cioè la colorazione gialla della pelle e della membrana che riveste l’occhio.
La diagnosi è complessa perché mancano marcatori specifici, cioè valori alterati di un determinato esame del sangue, associati solo a questa malattia e in grado di portare a una diagnosi precoce.
Nel caso della colangite sclerosante primitiva ci si basa invece sugli indici di colestasi, cioè la Fosfatasi Alcalina e la GGT che però non sono specifici di questa patologia e si alterano quando è ormai presente il danno.
Quando c’è il sospetto di colangite sclerosante primitiva, si effettua una colangio risonanza magnetica che mostra l’aspetto irregolare caratteristico delle vie biliari a corona di rosario.
La biopsia del fegato che è un esame invasivo rimane l’esame di riferimento per la diagnosi nelle fasi inziali.
Non esiste una terapia specifica, ma si utilizzano farmaci che agiscono sulla colestasi come alcuni acidi biliari, l’acido obeticolico e l’acido nor-ursodesosicolico. L’acido ursodesossicolico invece, agisce contro la colestasi ma la sua azione è insufficiente per cui non è mai stato riconosciuto dalle autorità come farmaco per questa malattia.
Un nuovo farmaco che stimola un recettore del nucleo della cellula chiamato FXR è attualmente in sperimentazione. La stimolazione del recettore del nucleo comporta effetti positivi sull’infiammazione. Al Sud la sperimentazione è disponibile presso l’Epatologia dell’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” a San Giovanni Rotondo.
Dottoressa Alessandra Mangia. (IRCCS – CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA)
