Estrofia Vescicale (EEV) Codice esenzione RN1810
Il complesso malformativo EPISPADIA-ESTROFIA VESCICALE (EEV) rappresenta una patologia rara, che colpisce un bambino ogni 30.000 nati(i maschi risultano colpiti con una percentuale doppia rispetto alle femmine), caratterizzata dalla presenza di una lacuna della parete antero-inferiore dell’addome e del cingolo pelvico, attraverso la quale fuoriesce – aperta – la vescica, il collo vescicale e l’uretra.
Vescica, collo vescicale e uretra sono dunque aperti (estrofici), presentando all’esterno la loro porzione interna mucosa. La vescica rimane generalmente piccola e incontinente.Il collo vescicale non è provvisto di sfinteri. L’uretra è corta e aperta dorsalmente. Il pene è corto, tozzo e gravemente curvo; la vagina è più breve e slargata, con ostio spesso stenotico e dislocato anteriormente.
Inoltre la diastasi delle ossa pubiche è l’elemento più evidente delle anomalie muscolo-scheletriche nel complesso estrofico vescicale.
La diagnosi è immediata a causa dell’aspetto caratteristico della patologia, spesso è possibile anche una diagnosi prenatale grazie all’ecografia (18°-19° settimana) che dimostra mancata visualizzazione della vescica.
Dopo la diagnosi è opportuna la consulenza di un chirurgo urologo pediatra che abbia esperienza nel trattamento chirurgico di questa condizione per programmarne la correzione.
Gli obiettivi principali degli interventi chirurgici sono la riparazione della parete addominale, raggiungere il controllo dell’incontinenza urinaria, raggiungere un’estetica e una funzione normale degli organi genitali, evitare danni ai reni e prevenire l’infezione delle vie urinarie.
Ci preme sottolineare la gravità della malformazione, per la quale, malgrado i progressi della medicina e chirurgia, non possiamo ancora affermare di essere in grado di ripristinare in via definitiva la funzione genitale (rapporti sessuali e procreazione) e la funzione vescicale (serbatoio continente di urina ed organo capace di svuotamento spontaneo).
Medici di riferimento in Puglia
Dott. Roberto De Castro
Dott.ssa Marianna Iaquinto