Sindrome di Prader Willi

Sindrome di Prader Willi codice RN1310

Che cos’è – Come si Manifesta – Cosa Fare     

E’ un difetto genetico, presente fin dalla nascita, le cui cause per il momento sono sconosciute.

I neonati, a causa di uno scarso tono muscolare (ipotonia), generalmente si nutrono e succhiano con difficoltà e spesso devono essere alimentati con biberon speciali o sonde. Riescono a stare seduti, strisciare e camminare più tardi dei loro coetanei. Tra i 2 o 4 anni molti di loro sviluppano un appetito insaziabile che può degenerare in un’obesità eccessiva se non viene subito controllata. Questo appetito, accompagnato da un facile aumento di peso, problemi di comportamento e temperamento testardo ed irascibile sono i maggiori problemi associabili alla sindrome.

La SPW (Sindrome di Prader Willi) è una malattia che colpisce un bambino ogni 15.000 nati; è, quindi, una malattia abbastanza rara, ma non per questo da nascondere o evitare di parlarne.

Il bambino affetto dalla sindrome è privo del senso di sazietà, a causa di un’anomalia nel centro che controlla questo stimolo nel cervello. Allo stesso tempo, la malattia è causa di una disfunzione nel metabolismo, che riduce notevolmente la capacità dell’organismo di bruciare calorie nutrienti assunti con l’ alimentazione.

In pratica, mentre un bambino normale, dopo una camminata di 15 Km, per recuperare le energie perse ha bisogno di mangiare circa 10 merendine, ad un bambino affetto da SPW basta una sola merendina.

L’associazione di mancato stimolo della sazietà e ridotto metabolismo di grassi e calorie, spinge il bambino a raggiungere un peso corporeo eccessivamente elevato, fino a raggiungere persino i 200-300 kg di peso. E’ necessaria, quindi, un’informazione continua e capillare sull’ esistenza di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e un’ assistenza continua.

Le famiglie dei malati, inoltre, dovrebbero collaborare con la Federazione delle associazioni dei soggetti con Sindrome di Prader Willi e loro familiari dove possono trovare consigli, informazioni e indicazioni sui centri medici cui fare riferimento.

E’ importante ricordare, inoltre, l’ esistenza di un’efficiente struttura internazionale (www.ipwso.org), che lega tutte le associazioni nel mondo, informandole di continuo sugli sviluppi delle terapie e della ricerca scientifica.

Il disturbo dell’appetito: si pensa che una disfunzione ipotalamica sia la causa del disturbo dell’appetito e dell’alterato senso di sazietà, caratteristiche tipiche dei pazienti con sindrome di Prader-Willi. L’alimentarsi in modo “compulsivo” e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima di 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è fisiologico e travolgente, difficile da controllare e richiede costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del soggetto con sindrome di Prader-Willi.

 Sfida al controllo del peso: l’eccessivo appetito si accompagna ad una ridotta utilizzazione delle calorie introdotte dovuta alla presenza di scarsa massa muscolare e all’inattività. E’ raccomandabile seguire una dieta bilanciata a basso contenuto calorico, arricchita di calcio e vitamine, con periodici controlli del peso e riaggiustamenti dietetici. Lo schema dietetico migliore dei pasti o degli spuntini è quello che genitori o tutori del paziente sono in grado di proporre ripetutamente con fermezza. Il controllo del peso dipende dalla restrizione nell’introduzione di cibo e può rendere necessario che la cucina e tutte le provviste di cibo siano inaccessibili. Fondamentale per il controllo del peso e per una buona condizione di salute praticare quotidianamente almeno mezz’ora di esercizio fisico. Al momento attuale non è stato trovato nessun farmaco o intervento chirurgico in grado di eliminare la necessità di seguire una dieta rigida ed una introduzione controllata di cibo. Il trattamento con ormone della crescita, GH, poiché aumenta le masse muscolari ed il loro metabolismo, consente di assumere un maggior apporto calorico dietetico giornaliero.
Per approfondimenti:
Problemi di peso e Comportamento Alimentare

ALTERAZIONI DEL COMPORTAMENTO

Nei primi anni di vita i bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro e solitamente non presentano problemi di comportamento. La maggior parte di ragazzi ed adulti con PWs ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza di iperfagia (anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo) e che presentano un picco di sintomatologia nell’adolescenza e nell’età adulta giovanile. Per meglio gestire i problemi di comportamento di questi pazienti è indispensabile seguire regole di vita molto precise e routinarie con rigidi limiti e gratificanti concessioni, sia per quanto riguarda la vita di tutti i giorni, che il tempo libero. Psicofarmaci, come gli inibitori del “re-uptake” della serotonina, come la fluoxetina o altri , possono essere di beneficio nel trattamento dei disordini ossessivo-compulsivi (ODC) o nei disturbi delle modificazioni dell’umore. Può essere frequente la depressione nei soggetti adulti (che può dunque comportare la necessità di trattamento farmacologico), mentre episodi psicotici si verificano raramente.

URGENZE MEDICHE

Importanti considerazioni per il trattamento di routine o d’emergenza dei soggetti con sindrome di Prader-Willi.

Reazioni allergiche ad alcuni farmaci Soggetti con sindrome di Prader-Willi possono manifestare insolite reazioni a normali dosaggi farmacologici. Viene consigliata estrema attenzione nel somministrare soprattutto i sedativi poiché sono state descritte risposte prolungate ed esagerate.

Intossicazione d’acqua Si può verificare in concomitanza con l’assunzione di farmaci con effetto antidiuretico o semplicemente per eccessiva introduzione di liquidi. Una limitazione nell’introduzione di liquidi dovrebbe essere suggerita soprattutto se vengono assunti farmaci antidiuretici o altri farmaci quali ad esempio alcuni psicofarmaci.

Elevata soglia al dolore La mancanza della capacità di avvertire il dolore è frequente e può mascherare un’infezione o una lesione. Qualche soggetto con sindrome di Prader-Willi può non avvertire il dolore finché l’infezione è grave o può avere difficoltà nella localizzazione del dolore. Modificazioni anche minime delle condizioni generali di salute o del comportamento, riferite dai genitori o da chi si prende cura dei soggetti con Prader- Willi, dovrebbero essere prese in considerazione per eseguire prontamente indagini mediche.

Problemi respiratori I soggetti con PWs possono presentare un aumentato rischio per difficoltà respiratorie. L’ipotonia, la debolezza dei muscoli della gabbia toracica e le apnee durante il sonno sono tra i fattori che portano a possibili complicazioni. Chi russa costantemente durante il sonno dovrebbe essere sottoposto, a seconda dell’età, a indagini mediche e strumentali per individuale la presenza di sleep apnea ostruttiva.

Mancanza di vomito I soggetti con PWs raramente presentano vomito. Gli emetici (sostanze che provocano il vomito) possono essere inefficaci e dosi ripetute diventano tossici. Questa caratteristica è di particolare interesse alla luce dell’iperfagia e della possibile ingestione di cibo non cotto, avariato o comunque malsano. La presenza di vomito, dunque, potrebbe essere un segnale di malattia grave che compromette la vita del soggetto.

Gravi malattie gastriche La distensione addominale o il gonfiore, dolore, vomito possono essere un segnale di infiammazione gastrica tale da mettere in pericolo la vita o una necrosi, più comune nei PWs che nel resto della popolazione. Piuttosto che un dolore localizzato, può essere riferita una sensazione di malessere generale. Se un individuo con PWs presenta questi sintomi è necessaria una attenta sorveglianza. Una valutazione radiologica e una endoscopia con biopsia può essere necessaria per stabilire il grado di gravità del problema e la necessità di un intervento chirurgico d’urgenza.

Alterazione della temperatura corporea E’ stata descritta una iper- o ipotermia idiopatica (di origine oscura, verosimilmente da riferire ad alterazioni ipotalamiche). L’ipertermia può verificarsi durante malattie intercorrenti di lieve entità e durante anestesia. La febbre può essere assente (ipotermia) nonostante la presenza di una grave infezione.

Lesioni cutanee e scottature Lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) è un comportamento tipico del Prader-Willi e le lesioni riportate sono subito evidenti all’esame obiettivo. Importante sottolineare che gli skin-picking sono in risposta a preesistenti lesioni o escoriazioni sul viso, braccia gambe o regione anale. Spesso sanguinamenti in tale regione sono stati interpretati come lesione del tratto terminale dell’intestino o del retto o come lesioni emorroidarie o ragadi, mentre più frequentemente sono da riferire ad ostinato skin-picking. Il consiglio suggerito in caso di ossessivo skin-picking è di tentare ignorare tale comportamento, medicare e bendare le ferite e distrarre continuamente il soggetto con attività che impongano l’uso costante delle mani. I soggetti con PWs possono provocarsi facilmente ustioni. L’aspetto di queste ferite o bruciature può erroneamente portare al sospetto di violenza o abuso fisico.

Iperfagia (intesa come appetito eccessivo) L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso (spesso molto rapido e anche con diete a basso contenuto calorico) tale da compromettere la salute fino a mettere in pericolo la vita. Soggetti con PWs dovrebbero essere costantemente sorvegliati in tutte le situazioni dove è raggiungibile cibo. I soggetti che hanno un peso normale hanno raggiunto questo obiettivo perché sottoposti a rigido controllo esterno della dieta e dell’introduzione di cibo.

Anche se non sono da considerare come vere e proprie urgenze o emergenze mediche, per i problemi più spesso osservati nei soggetti con PWS la PWSA degli Stati Uniti d’America, giustamente segnala:

Strabismo: lo strabismo (esotropia) è molto comune e richiede precoce intervento, possibilmente chirurgico.

Scoliosi : può insorgere anche molto precocemente e può essere difficile diagnosticare una scoliosi senza una radiografia della colonna vertebrale. E’ possibile che la scoliosi si aggravi dopo l’inizio della terapia con ormone della crescita. La cifosi (spesso accompagnata a scoliosi), è più facile da osservare nell’adolescenza o nell’età adulta

Osteoporosi: può insorgere più precocemente del dovuto e provocare fratture. Bisogna assicurare un adeguato apporto di calcio, vitamina D ed esercizi fisici “sottocarico”; è sono consigliabile eseguire test per la valutazione della densità ossea.

Diabete mellito: di tipo II, secondario all’obesità, inizialmente può rispondere bene alla riduzione di peso, consigliabile un regolare controllo del metabolismo glicidico soprattutto nei pazienti obesi.

Altri problemi correlati con l’obesità: come difficoltà respiratorie, ipertensione, scompenso cardiaco, ulcere da stasi, cellulite (intesa come infiammazione del grasso sottocutaneo) e problemi cutanei a livello delle pliche di grasso- , impongono la riduzione di peso.

Disturbi del sonno: insufficiente ventilazione polmonare, e saturazione d’ossigeno durante il sonno sono frequenti, così come la sonnolenza durante il giorno. L’apnea durante il sonno può essere presente con o senza obesità, e indagini che riguardano lo studio dei disturbi del sonno, come la polisonnografia, sono consigliabili.

Enuresi notturna: comune a tutte le età. Potrebbe essere utile l’impiego di desmopressina acetato (farmaco specifico per mancata regolazione dell’eliminazione dei liquidi, in malattie come ad esempio il diabete insipido), ma in dosi inferiori a quelle normalmente impiegate.

Problemi dentali: possono includere alterazioni dello smalto dentario, di ridotta consistenza, saliva densa e vischiosa, scarsa igiene del cavo orale, digrignamento dei denti e frequente ruminazione. Spazzolini da denti speciali possono migliorare l’igiene. Utili anche prodotti per aumentare la fluidificazione della saliva.

Per quanto riguarda le considerazioni sulla qualità della vita, la salute generale del soggetto con sindrome di Prader-Willi viene considerata di solito buona dalla PWSAusa, con ottimismo, ma anche in modo obiettivo.

Se il peso è sotto controllo, le aspettative di vita possono essere normali.

La costante necessità di restrizione del cibo e di controllo del comportamento deve essere chiaramente presente in ciascun familiare di soggetto con PWs.

Il ruolo dell’Associazione è fondamentale per l’aiuto alle famiglie.

Adolescenti ed adulti con PWs possono trarre vantaggio da programmi di vita gruppo organizzata, sempre che vi sia un rigido controllo della dieta ed un ambiente adeguato.

La possibilità di lavoro protetto e di altre attività altamente strutturate ed organizzate può rappresentare un successo per molti soggetti con sindrome di Prader-Willi. Fortunatamente si sta diffondendo sempre più anche nel nostro Paese la possibilità di usufruire di strutture residenziali, esclusive della patologia o con soggetti che presentano problemi di diversa disabilità, e di formare personale con lauree e diplomi specifici, affiancati da insostituibili e preziosi volontari, adeguatamente addestrati alla gestione della patologia.

Bisogna ricordare che ogni soggetto con PWs è uguale all’altro, ma è contemporaneamente diverso dall’altro: come sostiene la professoressa Louise Greenswag, al pari di altre sindromi non tutte le caratteristiche sono presenti in ogni soggetto affetto e la loro gravità può variare in modo significativo.

E’ quindi importante la collaborazione tra personale medico e familiari di soggetti con PWs : tutte le informazioni di chi con loro vive sono preziose per l’approfondimento delle conoscenze sulla malattia.