Mese: Ottobre 2026

Il 6 e 7 novembre esperti a confronto sulle cardiomiopatie e sulle malattie cardiache rare. Spazio anche alla medicina narrativa con la partecipazione dell’Associazione A.MA.R.A.M.

San Giovanni Rotondo (FG) – Il 6 e 7 novembre 2026, presso l’Hotel Santa Maria delle Grazie, si terrà CardioMRhythm 2026 – The Master Experience on Hypertrophic Phenotypes, un importante appuntamento scientifico dedicato alle cardiomiopatie, alle malattie cardiache rare e alle nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche.

L’evento, promosso nell’ambito delle attività della Casa Sollievo della Sofferenza, vedrà la partecipazione di cardiologi, ricercatori e specialisti provenienti da diverse realtà sanitarie italiane.

Sotto la responsabilità scientifica di Giuseppe Di Stolfo, Raimondo Massaro e Domenico Rosario Potenza, il congresso approfondirà temi di grande attualità, tra cui la diagnosi precoce, la genetica, l’imaging cardiaco avanzato, l’elettrofisiologia e le terapie innovative per le cardiomiopatie.

Particolare attenzione sarà dedicata al ruolo dei pazienti e delle associazioni nella costruzione di percorsi di cura più efficaci e umani.

Nella giornata di sabato 7 novembre, alle ore 11:00, è previsto l’intervento “Medicina Narrativa: oltre il sintomo, Associazione A.MA.R.A.M.”, a cura di Teodora Pace.

Un momento di riflessione sull’importanza dell’ascolto e della valorizzazione dell’esperienza delle persone che convivono con patologie rare e croniche, affinché il progresso scientifico sia accompagnato da una maggiore attenzione ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.

Il congresso rappresenterà inoltre un’importante occasione per promuovere la collaborazione tra specialisti, strutture sanitarie e associazioni, favorendo una medicina sempre più personalizzata e multidisciplinare.

CardioMRhythm 2026 conferma così l’importanza di un approccio alla salute che unisca ricerca, innovazione e centralità della persona.

Perché oltre ogni diagnosi c’è una persona, oltre ogni sintomo c’è una storia da ascoltare.

Programma completo

MALATTIE RARE E TRAPIANTO D’ORGANO: IL 20 NOVEMBRE AD ALTAMURA UN IMPORTANTE CONGRESSO SCIENTIFICO

Esperti, medici, ricercatori, istituzioni e associazioni dei pazienti a confronto sulle nuove prospettive di cura, dalla diagnosi precoce al trapianto d’organo.

ALTAMURA – Venerdì 20 novembre 2026, presso la Sala Congressi dell’Ospedale della Murgia “Fabio Perinei” di Altamura, si terrà il congresso scientifico “Malattie rare e trapianto d’organo – Dalla diagnosi precoce alla terapia chirurgica: approccio multidisciplinare in età pediatrica e adulta”, promosso da A.Ma.R.A.M. APS – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia.

L’evento rappresenta un’importante occasione di confronto tra specialisti, ricercatori, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di approfondire le problematiche legate alle malattie rare che, in alcuni casi, possono compromettere progressivamente la funzionalità degli organi fino a rendere necessario un trapianto.

Al centro del congresso ci saranno la diagnosi precoce, l’accesso alle cure, il trapianto d’organo e la continuità assistenziale, con particolare attenzione alle esigenze dei pazienti pediatrici e adulti.

La responsabilità scientifica è affidata al Dott. Domenico Dell’Edera, al Dott. Gennaro Mariano Lenato e al Dott. Vincenzo Picerno.

IL PROGRAMMA DELLA GIORNATA

I lavori inizieranno alle ore 08:15 con la registrazione dei partecipanti, seguita alle 08:45 dai saluti istituzionali.

Alle 09:00 la Dott.ssa Simona Simone aprirà il programma scientifico con una Lectio Magistralis dedicata al tema “Quando la malattia rara evolve verso il trapianto”.

Il congresso proseguirà attraverso cinque sessioni scientifiche dedicate ai principali organi e alle patologie rare che possono richiedere un trapianto.

Ore 09:30 – 10:50 | Malattie rare cardiache e trapianto di cuore

La prima sessione sarà dedicata alle cardiopatie rare pediatriche e dell’adulto, con approfondimenti sulla progressione della malattia, sui criteri di accesso al trapianto e sulle tecniche chirurgiche.

Interverranno la Dott.ssa Maristella Lombardi, il Dott. Domenico Dell’Edera e il Dott. Tomaso Bottio.

Moderatori: Prof.ssa Nicoletta Resta, Dott. Vincenzo Picerno e Dott. Francesco Massari.

Ore 11:10 – 12:00 | Malattie rare, bisogni dei pazienti e percorsi assistenziali

Uno dei momenti centrali della giornata sarà la tavola rotonda dedicata ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone con malattie rare e alla necessità di migliorare i percorsi assistenziali verso il trapianto.

Parteciperanno la Dott.ssa Marta De Santis, coordinatrice del Telefono Verde Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il Dott. Nicola Disabato, presidente A.I.D.O., il Dott. Amelio Paparella, presidente dell’Associazione Alba, e la Dott.ssa Cinzia Cavallo.

Il confronto sarà moderato da Rocco Postiglione, Antonella Falcone e Teodora Pace, referenti di A.Ma.R.A.M. APS e pazienti esperti.

Alle 11:50, l’attrice Marta Loiudice presenterà il monologo “NON TOCCATEMI GLI ORGANI!”, un momento artistico e di riflessione inserito nel programma congressuale.

Ore 12:00 – 13:20 | Malattie rare polmonari e trapianto di polmone

La terza sessione approfondirà le patologie polmonari rare in età pediatrica e adulta, le indicazioni al trapianto e gli aspetti chirurgici.

Interverranno la Dott.ssa Enza Montemitro, il Prof. Giuseppe Marulli e il Prof. Donato Lacedonia.

Moderatori: Prof.ssa Maria Pia Foschino Barbaro, Dott.ssa Pamela Vitullo e Vincenzo Pallotta, presidente di A.Ma.R.A.M. APS.

Seguirà la pausa pranzo dalle 13:20 alle 14:20.

Ore 14:20 – 15:40 | Malattie metaboliche rare e trapianto di fegato

La quarta sessione sarà dedicata alle malattie metaboliche ereditarie e alle patologie epatiche rare, con particolare attenzione alla diagnosi, ai criteri di accesso al trapianto e alle tecniche chirurgiche.

Interverranno la Dott.ssa Albina Tummolo, il Prof. Piero Portincasa e il Prof. Francesco Tandoi.

Moderatori: Prof.ssa Annamaria De Luca, Dott.ssa Alessandra Ancona e Dott.ssa Maria Pastore.

Ore 15:40 – 17:00 | Malattie renali rare e trapianto di rene

L’ultima sessione scientifica affronterà le nefropatie genetiche rare, il percorso clinico dei pazienti pediatrici e adulti, il trapianto renale e la gestione delle complicanze.

Interverranno il Dott.ssa Diletta Domenica Torres, la Dott.ssa Fausta Piancone e il Prof. Pasquale Ditonno.

Moderatori: Dott. Giosafatte Pallotta, Dott.ssa Tiziana Piccolo e Dott. Gennaro Mariano Lenato.

Ore 17:00 – 18:00 | Confronto conclusivo

La giornata terminerà con una discussione aperta tra professionisti sanitari, associazioni e istituzioni, seguita dalle conclusioni e dalla chiusura dei lavori.

IL RUOLO DI A.Ma.R.A.M. APS E DELLE ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI

Il congresso vuole sottolineare l’importanza di una medicina che non si limiti alla cura della malattia, ma che sappia accompagnare la persona lungo tutto il percorso assistenziale.

Per A.Ma.R.A.M. APS, presieduta da Vincenzo Pallotta, il coinvolgimento diretto dei pazienti e delle loro famiglie rappresenta un elemento fondamentale per individuare le criticità del sistema sanitario e promuovere percorsi di cura più accessibili ed efficaci.

La presenza di rappresentanti delle associazioni, pazienti esperti e professionisti provenienti da importanti centri sanitari italiani permetterà di affrontare le problematiche delle malattie rare attraverso un confronto multidisciplinare.

L’obiettivo è favorire una maggiore collaborazione tra ospedali, centri specialistici, istituzioni e territorio, affinché nessun paziente venga lasciato solo nel proprio percorso di cura.

ISCRIZIONI E INFORMAZIONI

Il congresso è rivolto a 100 partecipanti e prevede la formazione ECM per le professioni sanitarie indicate : Medico Chirurgo (tutte le discipline), Medici di Medicina di Presidio, Pediatra, Odontoiatra, Biologo, Farmacista, Infermiere, Ostetrica, Fisioterapista, Dietista, Psicologo, Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico, Tecnico Sanitario di Radiologia Medica.

L’iscrizione comprende la partecipazione alle sessioni scientifiche, il coffee break, il kit congressuale e l’attestato di partecipazione.

Il rilascio della certificazione ECM è subordinato alla partecipazione all’intero programma e al superamento della verifica finale di apprendimento, secondo i requisiti previsti.

Data: venerdì 20 novembre 2026
Orario: 08:15 – 18:00
Luogo: Sala Congressi – Ospedale della Murgia “Fabio Perinei”, Altamura (BA)
Sito:  ⁠www.amaram.it
Email: info@amaram.it
Telefono: 388 898 2266

INSIEME PER DARE NUOVE SPERANZE AI PAZIENTI CON MALATTIE RARE

Il congresso del 20 novembre vuole essere non soltanto un appuntamento di aggiornamento scientifico, ma anche un’occasione per rafforzare il dialogo tra medicina, istituzioni e associazioni.

La diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica, il trapianto d’organo e la continuità assistenziale rappresentano strumenti fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare.

Perché dietro ogni malattia rara c’è una persona, dietro ogni diagnosi una famiglia e dietro ogni percorso di cura il diritto a non essere lasciati soli.

A.Ma.R.A.M. APS rinnova così il proprio impegno nel promuovere informazione, sensibilizzazione e collaborazione scientifica, affinché la ricerca e i progressi della medicina possano tradursi in opportunità concrete di cura e di speranza.

Crediti ECM riconosciuti: 7,8

Codice evento AGENAS: 500202

Link iscrizioni Gratuita

Programma completo del 20 novembre 2026

Aggiornato l’elenco delle patologie rare che danno diritto all’esenzione

Importanti novità si prospettano per le persone con malattia rara e per le loro famiglie con il nuovo provvedimento di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Il decreto interviene sul DPCM 12 gennaio 2017 e introduce modifiche che riguardano numerosi settori dell’assistenza sanitaria: prevenzione e screening, specialistica ambulatoriale, assistenza protesica, malattie croniche e, in maniera particolarmente significativa, malattie rare.

Per A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS, l’aggiornamento assume particolare rilevanza perché interviene direttamente sull’elenco delle patologie che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie.

Sette nuove malattie e gruppi nell’elenco delle malattie rare

Tra gli aspetti più significativi del provvedimento vi è l’inserimento di nuove malattie e nuovi gruppi di patologie rare nell’Allegato 7.

Entrano nell’elenco:

• Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche – codice RFG102;
• Malattia di Kawasaki, limitatamente alle classi di rischio AHA III-IV-V – codice RG0041;
• Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare – codice RG0130;
• Insufficienza intestinale cronica benigna (IICB), limitatamente alle forme cliniche di tipo II e III – codice RI0090;
• Malattie autoimmuni del fegato – codice RIG030;
• Spina bifida, nelle forme cliniche di meningocele e mielomeningocele – codice RN0071;
• Dermatosi acantolitiche autosomiche dominanti del calcio-ATPasi – codice RNG140.

Il decreto prevede, per alcune di queste condizioni, specifiche limitazioni o la necessità di riconfermare nel tempo l’esenzione. Per la malattia di Kawasaki, ad esempio, l’esenzione riguarda le classi di rischio indicate ed è prevista una riconferma dopo cinque anni; per determinate forme di insufficienza intestinale cronica benigna è prevista una riconferma dopo due anni.

Non solo nuove malattie: cambia l’organizzazione dell’elenco

L’aggiornamento è più ampio del semplice inserimento di nuove patologie.

Il decreto modifica infatti l’elenco delle malattie rare esenti attraverso sei differenti tipologie di intervento: inserimento di nuove malattie o gruppi, modifica delle denominazioni, introduzione di nuovi esempi di patologie appartenenti ai gruppi, spostamento di alcune malattie in gruppi differenti, inserimento di nuovi sinonimi ed eliminazione di alcuni esempi precedentemente presenti.

Si tratta di un lavoro importante di aggiornamento e razionalizzazione della classificazione delle malattie rare.

Nuove patologie ricondotte ai gruppi già riconosciuti

Il provvedimento introduce inoltre nuovi esempi di malattie all’interno dei gruppi riconosciuti.

Tra questi figurano, ad esempio, neurofibromatosi di tipo 1, neurofibromatosi di tipo 2 e schwannomatosi, oltre alla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, alla colangite biliare primitiva, all’epatite autoimmune, alla malattia di Hailey-Hailey, alla sindrome di Pitt-Hopkins e alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Vengono inoltre introdotti o aggiornati alcuni sinonimi, elemento apparentemente tecnico ma importante per rendere più chiara e uniforme l’identificazione delle patologie.

Epilessie rare: nasce il gruppo delle encefalopatie di sviluppo ed epilettiche

Particolare attenzione merita l’introduzione del nuovo gruppo delle “Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche”, identificato dal codice RFG102.

All’interno di questo gruppo vengono ricollocate alcune patologie già presenti nell’elenco, tra cui:

sindrome di Dravet, sindrome di West, sindrome di Landau-Kleffner e sindrome di Lennox-Gastaut.

Il decreto interviene quindi non soltanto ampliando l’elenco, ma cercando anche di organizzare alcune patologie secondo gruppi maggiormente coerenti con l’attuale classificazione clinica.

Aggiornate anche alcune denominazioni

Cambiano inoltre alcune denominazioni presenti nell’elenco.

Tra gli esempi più significativi, la precedente voce “Lipodistrofia totale” viene ampliata in “Sindromi lipodistrofiche”, con le esclusioni specificate dal provvedimento.

Viene modificata anche la formulazione relativa alle anemie ereditarie, mentre per la pubertà precoce idiopatica vengono ridefinite le condizioni anagrafiche riportate nell’elenco.

Screening neonatale esteso

Un’altra importante area di intervento riguarda la prevenzione.

Il decreto inserisce espressamente nei LEA il programma F10 – Screening neonatale esteso, comprendente un articolato elenco di malattie metaboliche ereditarie.

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per individuare precocemente patologie che, se diagnosticate tempestivamente, possono essere affrontate attraverso una presa in carico precoce e appropriata.

Il provvedimento prevede infatti non soltanto le prestazioni connesse allo screening, ma anche l’invio del neonato agli altri setting assistenziali necessari per la successiva presa in carico in relazione alla specifica malattia.

Novità anche per assistenza specialistica e protesica

L’aggiornamento dei LEA non riguarda esclusivamente l’elenco delle patologie.

Il provvedimento interviene anche sull’assistenza specialistica ambulatoriale, sugli ausili monouso e sull’assistenza protesica, aggiornando denominazioni, descrizioni, codici e modalità di erogazione.

Sono aspetti particolarmente importanti per molte persone con patologie rare, soprattutto quando la malattia determina disabilità o necessita di un’assistenza complessa e continuativa.

Un passo importante, ma occorre trasformare i LEA in assistenza reale

Per A.Ma.R.A.M. APS/ETS l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza rappresenta un segnale importante di attenzione verso bisogni sanitari che cambiano con il progresso della medicina e con una migliore conoscenza delle malattie rare.

L’inserimento di una patologia nell’elenco delle malattie rare esenti non costituisce soltanto una modifica amministrativa: può incidere concretamente sul percorso sanitario delle persone e delle loro famiglie.

Rimane tuttavia fondamentale che quanto riconosciuto a livello nazionale trovi una applicazione effettiva e uniforme nei territori, evitando differenze nell’accesso alla diagnosi, alle prestazioni specialistiche, agli ausili e ai percorsi di presa in carico.

A.Ma.R.A.M. continuerà a seguire l’iter del provvedimento e la sua applicazione, informando pazienti, famiglie e cittadini sulle novità e sui diritti derivanti dall’aggiornamento dei LEA.

Perché riconoscere una malattia rara è importante. Garantire concretamente il diritto alla diagnosi, alla cura e all’assistenza lo è ancora di più.

A.Ma.R.A.M. – Associazione Malattie Rare dell’Alta Murgia APS/ETS