LA CCHS

La CCHS e un disordine del controllo della relazione autonoma, che può risultare alterata od assente, associato ad una disfunzione del Sistema Nervoso Autonomo (SNA).

Viene definita anche “Sindrome di ondine”o “Maledizione di ondine”.

Nella tradizione germanica Ondine era una ninfa che si innamorò di un uomo normale.

Quando l’uomo tradì Ondine, il re delle ninfe lo punì lanciandogli una maledizione che gli fece dimenticare di respirare una volta addormentato.

Analogicamente, i pazienti affetti da cchs non sono in gradi di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di VENTILAZIONE MECCANICA.

La CCHS è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno a 1 caso su ogni 20.000 nati. Pertanto in Italia i casi attesi sono circa 2-3 l’anno.

La respirazione autonoma è regolata da un gene che si chiama PH0X2B ed è situato sul cromosoma 4. Tutte le alterazioni che riguardano questo gene provocano un difetto più o meno grave nel controllo della respirazione del sonno. 

La CCHS può manifestarsi fin dalla nascita o comunque nei primi giorni di vita.

Nonostante i grandi passi in avanti compiuti dalla ricerca hanno portato ad individuare il gene responsabile dell CCHS, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di (guarire) da questa sindrome. Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un’adeguato scambio respiratorio durante il sonno.

Blandino Alessandro, Rizza Sara, Spinali Giuseppe, Gelati Martina.

Scuola Media “O.M. Corbino” AUGUSTA (SR) 

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