Associazione Malattie Rare dell'Alta Murgia APS/ETS.
Spesso ci lamentiamo
Per quello che abbiamo
Senza renderci conto
Di quello che possediamo.
Malattie rare in giro ce ne sono,
Dovremmo imparare
A guardare il mondo
Con occhi più interessanti
E capire l’importanza
Di quello che magari
Per noi non è importante
Ma per altre persone lo è.
di Angelica Mastrolario, classe 1B, scuola media O. M. Corbino, Siracusa.
Tante malattie girano intorno al mondo,
i bambini non fan più girotondo.
Quando la mano un bimbo lascia,
un fiore silenziosamente casca.
Nel cielo nero una nuova stella brillerà
che alcune mente illuminerà.
Di fiori colorati e profumati la Terra si ricoprirà,
il cielo di blu si colorerà
e la Speranza sempre vivrà.
della classe 3 E, 3° Circolo Didattico “Madre Teresa Di Calcutta” Altamura (BA).
Comunicato stampa Convegno Malattie Rare
I Rotary Club Acquaviva delle Fonti – Gioia del Colle, Altamura – Gravina e Putignano Trulli e Grotte, nell’ambito delle attività relative alla Giornata che il Distretto Rotary 2120 ha voluto dedicare alla Salute, organizzano, alle ore 20:00 di venerdì 23 aprile p. v., un convegno on-line sulle malattie rare:
“Ricerca e solidarietà nella lotta alle Malattie Rare”.
Finalità dell’incontro è attirare l’attenzione sulle problematiche cliniche e sociali di chi vive con una malattia rara e promuovere azioni concrete per migliorare la qualità di vita.
Si parlerà dell’importanza della ricerca con il dott. Domenico Dell’Edera, Responsabile del Laboratorio di Genetica Medica Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, che approfondirà gli aspetti clinici di tali patologie, per poi entrare nel mondo della tutela sanitaria e sociale e della solidarietà con Vincenzo Pallotta, Presidente A.Ma.R.A.M. e Responsabile del Centro di Ascolto Incont-Rare. A concludere l’incontro la testimonianza del regista Alessandro Porzio, autore del cortometraggio “Perla”, una storia che parla di famiglia e di SLA.
Credo che nella malattia rara ci sia la forza della speranza e del coraggio.
Credo che nella qualità e nell’impegno di medici e ricercatori che non smettono mai di cercare soluzioni e cure.
Credo che per vivere la malattia ci sia bisogno di molto coraggio e molta forza per andare avanti.
Credo che ci si debba voler molto bene per cercare di superare ogni timore nell’attesa e nella speranza di una cura che molte volte non c’è.
Perchè la vita va vissuta a pieno senza sprecarne neanche un secondo.
di Federica Ramin, classe 1 B°, scuola media Istituto O. M. Corbino “Francesca Morvillo”, Augusta (SR).
La giraffa Rosa
è una perfetta Sposa
ma col suo corto Collo
non trova neanche un Pollo
per passare il tempo, compra una Sciarpa
e suona l’Arpa mentre suona con Amore
arriva un bel Dottore
che la sente con Stupore
“:che mi importa del tuo Collo
voglio essere il tuo Pollo.”
prende la sua Mano
e dice: “come ti Amo.”
di Greta Bono e Chen Jing, scuola primaria “ICS Locatelli- Quasimodo” Milano
Le 23 associazioni pugliesi, elencate in basso, dai primi di marzo stanno scrivendo alle istituzioni nazionali e regionali affinchè venga rielaborata la priorità vaccinale in quanto molte persone che rappresentano sono state ingiustamente escluse.
Pertanto hanno chiesto un incontro urgente con il Presidente della Regione Puglia Michele Emiliano, con l’assessore alla Sanità Prof. Lopalco, con il Direttore del Dipartimento Salute dott. Montanaro, con il responsabile del Comitato Tecnico Scientifico dei Vaccini della Regione Puglia dott. Conversano e con la coordinatrice del Coremar Puglia dott.ssa Annicchiarico.
Le esclusioni dipendono soprattutto da due motivi:
1) il mancato aggiornamento delle tabelle di valutazione utilizzate dalle commissioni Inps per il riconoscimento della legge 104 art.3 comma 3. queste tabelle sono vecchie del 1992 e non contengono ad esempio le malattie rare, per cui a parità di malattia non tutti ricevono lo stesso riconoscimento di invalidità
2) il mancato aggiornamento dei nuovi LEA che già nel 2017 al momento della loro approvazione non contenevano tutti i codici di malattia rara presenti in italia nell’elenco Orphanet Italia.
Le associazioni chiedono che tutte le persone con malattia rara e ad alta complessità di cura e loro caregivers ottengano la priorità vaccinale rispetto alle persone sane.
Ad oggi non si conoscono i motivi per cui non sono rientrate tutte le malattie rare nelle priorità vaccinali e quelle che sono rientrate non sanno ancora quando, dove e da chi verranno convocate e vaccinate in Puglia e perché in altre regioni italiane invece hanno già iniziato a vaccinare le persone con malattia rara e ad alta complessità di cura e loro caregivers.
Inoltre le associazioni chiedono:
-la tracciabilità dell’iter vaccinale,
– il consenso informato sui vaccini anticovid condiviso con le associazioni,
– il coinvolgimento di tutti i centri di riferimento delle malattie rare per la convocazione e somministrazione dei vaccini. Solo nel caso non siano presenti centri di riferimento in Puglia si deve delegare al medico di famiglia, previo consulenza scritta con un centro di riferimento in altra regione o Nazione.
– percorsi differenziati per evitare luoghi affollati.
Se l’obiettivo è quello di vaccinare l’80% della popolazione, perché non includere nelle priorità tutti i malati rari e ad alta complessità e loro cargeviers prima della popolazione sana?
Se in Puglia i malati rari sono circa 23000 e secondo i rappresentanti della Regione Puglia a breve nella ns regione si riuscirà a vaccinare 50000 persone circa al giorno, in mezza giornata verrebbero vaccinati almeno tutti i malati rari pugliesi eliminando le discriminazioni che stanno subendo.
Volere è potere.
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1) Vincenzo Pallotta – Presidente A.Ma.R.A.M APS
2) Francesca Maiorano – Presidente As.S.I.Em.E. onlus
3) Letizia Andolfi – Presidente AID KARTAGENER onlus
4) Massimo Quaranta – Presidente VITE DA COLORARE onlus
5) Mariangela Lamanna – Presidente COMITATO 16NOVEMBRE
6) Francesco Vinci – Presidente COMITATO CONTRO LE BARRIERE
7) Francesco Vinci – Presidente DISABILI ATTIVI
8) Giuseppe Ercolano – Presidente FONDAZIONE M.G. ETS
9) Loredana De Cata – Presidente COMITATO CITTADINO “SUPERABILI”
10) Maria Petraroli – Presidente A.R.I.Anna onlus
11) Vito Lorusso – Presidente GLI AMICI DEL LEONE
12) Michele Pappalardi – Presidente PROGETTO ICARO
13) Andrea Nobile – Presidente E.R.A.V. MONTEPARANO – N.O.E.
14) Cosimo Lupo – Presidente ItaliAbile onlus
15) Cinzia Amorosino – Presidente APS ETS PROGENTES
16) Francesca Macari – Presidente Associazione SCLEROSI TUBEROSA ITALIA
17) Giovanna Gemmato – Ass. Naz. Pemfigo/Pemfigoide Italy (ANPPI)
18) Alberico Nobile – Presidente DEEP GREEN
19) Ruggiero Lasala – Presidente Associazione PARAGANGLIOMA
20) Italia Buttiglione – Presidente SCIENZA & VITA
21) Cosimo Manica – Presidente LIKE MONTEIASI
22) Anna Rossini – Referente CONFAD Puglia
23)Pino Lanunziata – Presidente Ass. Respirare Puglia
Di seguito il servizio di Radionorba a cura di Anna Piscopo:
https://www.facebook.com/watch/?v=107914317952944
A.Ma.R.A.M Aps è lieta di supportare “CACNA1A Foundation, Inc.” nella prima giornata di sensibilizzazione sulla mutazione del gene CACNA1A. Questa giornata è stata istituita per accendere una luce su questa mutazione genetica con lo scopo di accelerare la ricerca che può fare la differenza nella vita delle persone e delle loro famiglie.
Condividiamo con piacere il comunicato stampa della CACNA1A Foundation, Inc.:
CACNA1A Foundation propone il 19 marzo come Giornata di sensibilizzazione CACNA1A
Il 19 marzo è stato scelto come giornata della consapevolezza CACNA1A perché il gene si trova sul braccio corto del cromosoma 19.
Il gene CACNA1A codifica per la principale subunità che determina la struttura dei pori del canale del calcio di tipo P / Q, Cav2.1, e controlla l’ingresso di calcio nei neuroni. Le mutazioni genetiche sul gene CACNA1A alterano questa entrata di calcio, portando a vari sintomi, tra cui epilessia, disturbi dello sviluppo neurologico, ritardo globale dello sviluppo, atassie e emicrania emiplegica. CACNA1A è uno dei geni comunemente associati all’encefalopatia epilettica ed è stato collegato al disturbo dello spettro autistico.
Prima della nascita della Fondazione, le famiglie che ricevevano la diagnosi e facevano ricerche sul gene trovavano pochissime informazioni online, ad eccezione degli articoli di riviste scientifiche.
Non ci sono attualmente protocolli consolidati di terapia per questa mutazione e i relativi disturbi. Le famiglie e i loro medici stanno sperimentando farmaci con il metodo per tentativi ed errori. CACNA1A Foundation ha come missione quella di cambiare questo approccio. C’è un enorme bisogno non soddisfatto di informazione sui disturbi correlati al CACNA1A e ai relativi trattamenti. La giornata di sensibilizzazione CACNA1A vuole far luce su questa malattia rara, sensibilizzando le molteplici comunità – medici, ricercatori, scienziati, case farmaceutiche – poiché tutti hanno bisogno di sapere che i nostri cari hanno bisogno di aiuto. Unisciti alla Fondazione il 19 marzo per diffondere la consapevolezza.
I post sui social media verranno pubblicati durante la giornata. E-mail info@cacna1a.org per condividere la tua storia. Rispondi alla domanda: come influisce su di te CACNA1A? # thisiscacna1a!
Visita il sito web – https://www.cacna1a.org/awareness-day-march-19 – per accedere a un Toolkit della Giornata della consapevolezza, che fornisce più idee su come aumentare la consapevolezza.
Testo tratto da AD press release
