Oggi presentiamo una conferenza internazionale che si terrà online il 24 e 25 luglio, riguardante una malattia molto rara, ancora poco conosciuta.
Si tratta un’atassia episodica ereditaria, una patologia monogenica rara.
In particolare il convegno fa riferimento alla malattia causata dalla mutazione del gene CACNA1A, l’atassia episodica di tipo II.
Che cos’è? 
Le atassie episodiche ereditarie sono delle patologie monogeniche rare, eterogenee sul piano clinico e su quello genetico.
Come già detto in precedenza la CACNA1A è un’atassia episodica e quindi indica un gruppo di malattie neurologiche di origine genetica che colpisce perlopiù il sistema neuromuscolare.
In particolare, CACNA1A è un gene che svolge un ruolo vitale nella comunicazione tra i neuroni nel cervello. Un cambiamento nel gene altera la funzione del canale e influenza il rilascio di neurotrasmettitori.
Qual è lo scopo della conferenza? 
Il convegno mira ad aiutare, informare le famiglie colpite da CACNA1A varianti genetiche e mobilitare la comunità scientifica per accelerare il scoperta di cure. Questi due giorni di evento virtuale fornirà un’ ottima opportunità di dialogo significativo tra pazienti, operatori sanitaria, famiglie, medici e ricercatori
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