Il progetto seguito da A.Ma.R.A.M. APS sarà presentato il 23 febbraio 2026 al Policlinico di Bari
La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è la malattia autoinfiammatoria ereditaria che colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea. Nonostante abbia una base genetica ben definita, la FMF non si manifesta in modo uniforme nei diversi Paesi. Differenze genetiche, ambientali e legate ai sistemi sanitari influenzano in maniera significativa il decorso della malattia, la tempestività della diagnosi e la risposta alle cure.
In questo contesto si inserisce un importante progetto di ricerca internazionale, seguito con attenzione da A.Ma.R.A.M. APS – Associazione Malattie Rare Alta Murgia, che verrà presentato ufficialmente il 23 febbraio 2026 in occasione dell’evento formativo:
“Costruire il futuro delle malattie rare – Rete, percorsi e leadership clinica”,
organizzato dal Centro di Ricerca e Assistenza Sovraziendale per le Malattie Rare dell’AOUC Policlinico di Bari – Giovanni XXIII, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Il progetto di ricerca
Il progetto fa parte delle attività assistenziali, di ricerca e didattiche nel centro di riferimento malattie FMF-autoinfiammatorie presso la Clinica Medica “A. Murri” (Direttore Prof. Piero Portincasa, Ordinario di Medicina Interna), Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa Area Jonica (Direttore Prof. Francesco Giorgino), Università degli Studi di Bari Aldo Moro (Rettore Prof. Roberto Bellotti) presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico (Direttore Generale Dott. Antonio Sanguedolce, Dir. Sanitario Dott. Donato Sivo)
Lo studio, grazie al gruppo di ricerca internazionale operante in Clinica Medica, ha coinvolto anche l’Unità operativa di Genetica Medica nel Policlinico e 3 Università libanesi tra Beirut e Tiro.
La ricerca nasce con l’obiettivo di comprendere meglio come la FMF si esprima in contesti diversi, mettendo a confronto due popolazioni dell’area mediterranea: Italia (Puglia) e Libano. I risultati contribuiscono a rafforzare la conoscenza clinica della malattia e a migliorare i percorsi di diagnosi, cura e presa in carico dei pazienti.
Cos’è la FMF e perché è una malattia complessa
La FMF è causata da mutazioni del gene MEFV, che codifica la proteina pirina, fondamentale nella regolazione dell’infiammazione innata. Le alterazioni di questo meccanismo determinano attacchi ricorrenti di febbre e infiammazione delle sierose (peritoneo, pleura, articolazioni), con sintomi come dolore addominale e toracico, artralgie e mialgie.
Se non adeguatamente trattata, la FMF può portare a una complicanza grave e potenzialmente fatale: l’amiloidosi renale. Per questo la diagnosi precoce e una terapia continuativa sono elementi essenziali.
Lo studio: Italia e Libano a confronto
Lo studio ha analizzato 443 pazienti affetti da FMF:
- 165 pazienti italiani
- 278 pazienti libanesi
Sono stati raccolti dati clinici, genetici e terapeutici, affiancati da un questionario approfondito su un sottogruppo di pazienti per valutare conoscenza della malattia, frequenza e gravità degli attacchi, errori diagnostici e risposta ai trattamenti.
Diagnosi tardiva e consapevolezza della malattia
Uno dei dati più rilevanti riguarda il ritardo diagnostico.
In Italia, la diagnosi arriva mediamente 8–10 anni dopo l’esordio dei sintomi, mentre in Libano il ritardo è molto più contenuto (circa 3 anni).
I pazienti libanesi mostrano una maggiore consapevolezza della FMF prima della diagnosi, spesso grazie a una storia familiare positiva. In Italia, invece, la FMF è ancora poco riconosciuta, con un alto numero di misdiagnosi, soprattutto appendicite e patologie gastrointestinali, che in alcuni casi portano a interventi chirurgici non necessari.
Genetica e gravità della malattia
Dal punto di vista genetico emergono differenze significative:
- Nei pazienti italiani prevalgono varianti come R202Q, E148Q e R761H, spesso associate a forme più lievi o a espressività variabile.
- Nei pazienti libanesi sono più frequenti mutazioni “fondatrici” come M694V, M694I e V726A, storicamente legate a forme più severe.
Queste differenze genetiche si riflettono nella clinica: i pazienti libanesi presentano attacchi più frequenti, sintomi più intensi e febbri più elevate, mentre i pazienti italiani mostrano in media un decorso più lieve.
Terapie e accesso alle cure
La colchicina resta il trattamento di prima linea per la FMF ed è utilizzata nella quasi totalità dei pazienti. Tuttavia, la risposta terapeutica risulta migliore nei pazienti italiani, con una riduzione più marcata della febbre e della gravità dei sintomi.
Un fattore determinante è l’accesso alle terapie biologiche anti-IL-1 (come anakinra e canakinumab), più facilmente disponibili in Italia rispetto al Libano, dove limiti economici e di sistema sanitario ne riducono l’uso.
Oltre la genetica: ambiente e sistema sanitario
Uno degli aspetti più innovativi dello studio è il confronto tra pazienti con identiche mutazioni genetiche. Anche in questi casi, i pazienti libanesi mostrano un esordio più precoce e una malattia più severa, a conferma del ruolo determinante di fattori ambientali, culturali, assistenziali e organizzativi.
Presentazione del progetto il 23 febbraio 2026
I risultati di questo importante progetto di ricerca saranno presentati il 23 febbraio 2026 durante l’evento formativo:
“Costruire il futuro delle malattie rare – Rete, percorsi e leadership clinica”
Aula De Benedictis – Policlinico di Bari
ore 8:30 – 17:00
L’evento rappresenta un momento fondamentale di confronto tra clinici, ricercatori, istituzioni e associazioni di pazienti, e si inserisce pienamente nella missione di A.Ma.R.A.M. APS: promuovere la ricerca, la consapevolezza e il miglioramento della qualità di vita delle persone affette da malattie rare.
Fonte scientifica
L’articolo è basato sullo studio scientifico:
scritto da Nour Jaber, Mohamad Khalil, Hala Abdallah, Laura Mahdi, Vita Giordano, Ahmad Daher, Fatima Shamesseddin, Ghassan Ghssein, Nicoletta Resta, Agostino Di Ciaula, Alessandro Stella e Piero Portincasa,
pubblicato nel European Journal of Internal Medicine (2026).
Contatti – info@amaram.it – tel. 388.898.22.66
Molto completo e informativo